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[病例讨论] 42天婴儿,黄疸迁延不愈,何因?(总结)

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发表于 2018-4-7 15:28 | 显示全部楼层 |阅读模式

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本帖最后由 anne医生 于 2018-4-14 08:11 编辑

一般资料:患儿,女,42天。主诉:发现皮肤黄染40余天。(其母代述)
现病史:患儿系第2胎,第2产,足月剖宫产,出生时体重3.8kg。无窒息史。出生时哭声响亮。羊水、胎盘、脐带无异常。生后配方奶喂养2天,母亲来奶后一直纯母乳喂养。约生后2天左右发现皮肤黄染,且逐渐加重,生后第5天,曾在当地就诊,经皮测黄疸:额部:15mg/dl,面颊部14.1-14.5mg/dl,上胸部:12.6mg/dl。未做其它辅助检查,诊断为“高胆红素血症”。间断给予“茵栀黄颗粒1g,tid冲服”,服药后,因患儿出现腹泻,黑绿色水样便,一日数次,家人常常不按医嘱,自行停药。因皮肤黄染迁延不愈,于今日转来我院就诊,完善检查,收住院观察治疗。发病以来,食欲可,无发热、呕吐等症状,无咳嗽、咳痰史,夜间睡眠尚可。
个人史、家族史无特殊。母孕期健康,无糖尿病肝病等病史,无家族性遗传病病史。
入院查体:T36.5℃   P118次/分   R 30次/分   Wt5.50Kg    女性患儿,发育正常,营养一般,神志清,精神尚可。全身皮肤粘膜轻度黄染、未见皮疹、出血点或紫癜,皮肤弹性可,浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形,毛发分布均匀,有光泽,前囟门平,张力中等,眼睑无浮肿,眼窝无凹陷,结膜无充血,巩膜无黄染,双侧瞳孔等大等圆,直径2.5mm,对光反射灵敏。耳廓无畸形,外耳道无分泌物。鼻腔通气畅,鼻翼无扇动。口唇无紫绀,口腔黏膜光滑,咽部无充血,双增殖体无肿大。颈软,气管居中,甲状腺无肿大。胸廓对称,无畸形,双侧呼吸运动对称,无吸气三凹征,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音。心、腹检查无异常。**及外生殖器正常。脊柱四肢无畸形,四肢活动自如,各关节无红肿。双下肢无水肿,肱二头肌反射正常,腱反射、踝反射正常,双侧布氏征、克氏征、巴彬斯基征阴性。
   辅助检查:经皮测黄疸:额部:11.2mg/dl,面颊部9.5-10.2mg/dl,上胸部:8.4mg/dl。血常规:WBC:10.30×10^9/L N:35.50 % L55.40 % Hb:125g/L RBC 5.50×10^12/L,PLT196×10^9/L;大便常规:黄色稀便。镜检:脂肪球+,隐血试验:-,余(-);尿常规:(-)。肝功及甲功结果(后发)。
    讨论问题:
(1)本例可能的诊断是什么?需完善哪些检查才能确诊?
(2)后续如何处理?


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yjb5200120 + 1 感谢你提供病例讨论!

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发表于 2018-4-8 08:01 | 显示全部楼层
本帖最后由 anne医生 于 2018-4-8 08:03 编辑

42天婴儿,黄疸迁延不愈,何因?
甲功与肝功结果:
1.甲状腺功能:T3 1.55(0.69-2.15)ng/mlT4 3.68(1.21-4.18)pg/mlFT3  95(54-127)ng/mlFT4  14.2(7.2-17.2)ng/dlTSH  7.24(0.34-5.6)uIU/ml;
2.肝功能:ALT 44.3(0.0-42.0)U/L,AST342(0-37.0)U/L,AST/ALT0.13, GGT149(0-50)U/L, ALP613(34-140)U/L ,TP59(62-80)g/L, ALB42(38-54)g/L,GLB17.0(15.0-35.0)g/L,A/G2.47(1.20-2.50),TBILI85.9(5.0-20.1)umol/L,DBILI50.27(0.0-10.0)umol/L,IBIL35.63(5.10-18.00)umol/L,SA157(400.0-700.0)ng/L,ADA51.43(4.00-20.00)U/L,CG57.09(0.00-2.70)ng/L,TBA132.81(0.00-15.00)umol/L。


发表于 2018-4-8 18:11 | 显示全部楼层
小便是否正常?
发表于 2018-4-12 12:37 | 显示全部楼层
(1)本例可能的诊断是什么?
可以考虑是病理性黄疸,其中注意新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸
需完善哪些检查才能确诊?
详细了解一下大便是白色还是黄色,必要求时检查胆道,另外这孩子血型、T0RCH检查如何、乙型肝炎(HBV)α1-抗胰蛋白酶、AFP、腹部CT
(2)后续如何处理?
主要是查明病因对症治疗
可已经验性用点**治疗[3~5mg/(kg·d),5~7天]以后进行的DIDA分泌情况区分一下胆汁淤积是肝内或肝外性的。
补充维生素A、D、E及K
胆管闭锁多要求外科治疗

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发表于 2018-4-13 09:22 | 显示全部楼层
gggxk 发表于 2018-4-8 18:11
小便是否正常?

小便未见明显异常。
发表于 2018-4-13 09:23 | 显示全部楼层
别看资料 发表于 2018-4-12 12:37
(1)本例可能的诊断是什么?
可以考虑是病理性黄疸,其中注意新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸
需完善哪些检 ...

无白陶土样大便。
发表于 2018-4-14 08:01 | 显示全部楼层
病例反馈:
鉴于患儿牵涉甲状腺、肝功异常,经与其父母沟通与交流,转上一级医院治疗。初步诊断:病理性黄疸。淤积性肝损害。亚临床甲减
发表于 2018-4-14 08:10 | 显示全部楼层
临床讨论:
1.关于甲功问题:
在我国,自1981年开始进行新生儿先天性甲减的筛查,目前,全国筛查覆盖率已经超过60%,初步资料显示,新生儿先天性甲减的发病率约为1/2050。中国卫计委新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)规定:足月新生儿出生72h-7d之内采取标本。早产儿可以延缓至出生后7d采取标本。TSH浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定,一般>10-20mIU/L为筛查阳性。如果早期筛查结果异常,一般都会电话通知复检。经咨询后本例不存在这种情况,现在因黄疸就诊意外发现甲功异常,需考虑继发性原因,小婴儿亚临床甲减的诊断比较慎重,临床检测结果受很多因素影响。最近Lafranchi在JCEM提出的血清TSH>9mIU/L,FT4<0.6ng/dL作为CH的诊断标准可以参考。尚需结合CH病因检查的结果。本例需动员患儿父母到上一级医院进一步寻找病因,暂不用药物,定期复查随访。
2.关于肝功问题:
肝功能的各项指标反映了肝脏不同方面的情况。ALT、AST在肝细胞损害时明显增高,临床上故有“肝酶”之称;GGT、ALP是反应胆道功能的指标,在胆道功能异常时升高明显,故临床上有“胆酶”之称。ALB反应肝脏合成白蛋白的能力;TBA的水平则反映了肝脏处理胆汁酸的能力。TBILI是反应肝脏的解毒能力是否下降的一个重要指标,主要可以分为直接胆红素(DBILI)和间接胆红素(IBILI),胆红素测定结果有3个方面的作用:
(1) 肝细胞受到损伤时如肝炎时,直接和间接胆红素会明显升高。
(2) 胆道疾病,尤其是胆囊结石、胆道息肉、胆囊炎等、血中直接胆红素显著升高。
(3) 溶血性疾病使血液中的胆红素来源增加,肝脏处理不及,造成间接胆红素明显增加。
在儿科上述指标的意义相同,但参考值不尽相同。多数学者认为,AST、ALT婴儿可以是成人标准的2倍。所以本例ALT升高,可以认为是正常水平;AST增高;可以认为系继发肝功损害表现;本例存在胆酶异常,提示黄疸时胆道的排泄功能受到了影响。鉴于胆红素均升高以直接为主,临床考虑病理性黄疸继发肝功损害以及胆道排出延迟的可能。
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