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患者性别：男
患者年龄：2月15天
简要病史：反复抽搐1月余，伴精神反应倒退10余天
体格检查：精神反应差，避光差，**不哭，无追光追物
四肢肌力正常，肌张力明显增高，双膝腱反射活跃，巴氏征阳性，踝阵挛阴性
辅助检查： EEG
脑电成熟稍延迟
各区尖波稍多量多灶发放
多灶起源的部分性发作或持续部分性发作
MRI：双侧额颞部脑外间隙稍增宽
听觉诱发电位
右侧Ⅰ、Ⅲ波潜伏期延长，Ⅴ波反应阈增高
左侧大致正常
临床诊断： 癫痫脑病(婴儿游走性部分发作，SCN1A杂合突变)
治疗经过： 监测发作
双眼眯缝，伴或不伴咂嘴、左脚轻微抖动
睡眠期突然四肢内收上抬，双上肢抬离床面，双眼睑轻微眨动，伴抿嘴、咀嚼
EEG
醒睡期交替样图形，多灶性尖波、棘波发放，睡眠期著，多部位部分性发作
睡醒期交替样图形，多部位尖波、棘波发放，监测到部分性发作
睡眠期中量多灶性尖棘波、尖慢波发放，监测到部分性发作，癫痫性电持续状态
视力诱发电位：正常范围VEP
听力诱发电位：双侧听力通路异常可能
MRI颅脑增强前后未见明显异常
癫痫基因芯片：SCN1A(NM-001165963.1)Exon5：c.626T>C;P.(leu209Pro)杂合，可能为新发突变
左乙拉西坦：→48mg/kg.d→36mg/kg.d
托吡酯：→3.75mg/kg.d
丙戊酸：静脉维持1mg/kg.h→1.36mg/kg.h改口服维持29mg/kg.d
生酮饮食
治疗1月后仍有抽搐发作
精神反应稍好转、仍欠佳，不追光追物
肌张力明显增高，双膝腱反射活跃，巴氏征阳性，踝阵挛阴性
问题：是否还有需要补充的化验检查等？ 诊断还应考虑哪些？ 鉴别诊断？ 后续治疗？
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发表于 2016-6-14 15:19
