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【一般资料】
男,孕39+5周
【主诉】
因头颅巨大破宫产剖宫产娩出。
【现病史】
生后患儿头围为46 cm,头颅明显大于面颅。头皮静脉怒张,囟门明显增大(约7 cm),冠状缝、矢状缝、人字缝均出现严重的骨缝分离,双眼呈“落日征”,头颅透光试验阳性,双手拇指处于内收位,四肢肌张力偏高,病理征阳性(图1)。
【家族史】
患儿有2位正常的姐姐,此前患儿母亲曾孕1男婴,在孕24周左右查出脑积水而引产;另有1次孕8周时自然流产。患儿母亲的姐姐生育1男孩,头围大、智力发育落后,未予治疗。患儿母亲的外祖母曾孕1男孩,因头颅巨大在分娩困难而出现死产。
【辅助检查】
头颅MRI提示:幕上脑室严重扩张、胼胝体发育不良、导水管明显狭窄。
【治疗】
入院后予完善相关术前准备,于患儿17 d龄时行脑室一腹腔分流手术(蛇牌,可调压分流管,型号:FV440-T)。术后囟门张力明显下降,头围缩小至40.5 cm。随访11个月患儿仍生存,头围46 cm,可抬头,不能扶坐和站立。
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