外科疑难杂症集体讨论

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主    诉：间断双侧胸腔积液10月,右锁骨缺如7月。
患者情况：男性，8岁学生。2002年7月发现右前胸局部隆起,触之有凹陷感。2002年10月在外院诊断“右胸壁淋巴管囊肿”，手术切除，病理报告淋巴管囊肿。术后15天出现右侧大量胸腔积液，闭式引流出血性胸水，并抗痨治疗，渐好转。2002年11月拍胸部X片发现肋骨密度减低。行右锁骨穿刺，病理不除外骨肿瘤；之后拍胸X片显示有溶骨反应。2003年2月拍胸X片右锁骨消失。2003年3月因胸水不能控制于当地医院行“右剖胸探查术”，术中未见明显漏液通道，予粘连处理，并取右侧胸膜病理活检：“纤维结缔组织，部分组织玻璃样变性伴血管扩张，充血和淋巴细胞浸润”。术后患儿胸腔内液体分隔、包裹，胸水得到有效控制。2003年7月24日出现胸闷、气短，行X检查：“左侧胸腔积液”。予左胸腔置入闭式引流管，引流鲜红色血性胸水，14天渐好转。后右前胸壁软化，反常呼吸加重。父母非近亲婚配。家族中无类似及相关疾病史。
查体：自动**。全身浅表淋巴结无肿大。气管左偏。胸廓不对称，右侧塌陷，呈斜肩，右侧肩胛下至前胸可见长约24cm手术疤痕，切口区皮肤呈暗红色，愈合良好，无压痛；右侧可见反常呼吸运动，触之右侧锁骨缺如，右前1～6肋、胸骨大部分缺如，触觉语颤减弱，叩诊呈浊音，呼吸音消失；左侧呼吸动度代偿增强，叩诊呈清音。心律120次/分，律齐。脊柱胸椎部分向左侧弯曲，右上肢高举受限，肌力Ｖ级，余肢体活动尚可。神经系统未见异常。
查：（右前胸膜）少许增生的脂肪、纤维结缔组织和血管组织，部分血管扩张吻合，形成窦样结构和脉管样结构，局部可见增生的毛细血管集聚；Masson染色见增生的胶原、少许弹力纤维和平滑肌。根据临床表现、影象学检查及病理诊断符合大块骨溶解病（Gorham-Stout syndrome）
辅助检查：尿、便常规、肝肾功能、血电解质、血沉、动脉血气分析正常；血常规：WBC 3.8*109/L，Hb 93g/L。血AKP 133U/L。胸水检查：LDH 455U/L，Hb 73g/L，细胞数3320*106/L，中性分叶26%，淋巴细胞74%，立凡它试验及乳糜试验均阳性，胸水未见抗酸杆菌，涂片未见癌细胞。骨髓未见异常。X线检查：右侧锁骨缺如，右侧肋骨前端、左侧髂骨及颅骨多发骨质破坏，右侧大量胸腔积液。
专科检查：X片：（1）右侧锁骨缺如. （2）右侧肋骨前端、左侧髂骨及颅骨多发骨质破坏。胸部X片、B超及CT示：右侧大量胸腔积液。骨穿：骨髓未见明显异常。骨扫描：右侧胸廓塌陷；右侧锁骨病变为良性病变。新疆结核研究院切片：右胸壁病变符合脉管瘤（其中可见毛细血管、海绵状血管和淋巴管腔）。本院肋骨活检病理（右前胸膜）少许增生的脂肪、纤维结缔组织和血管组织，部分血管扩张吻合，形成窦样结构和脉管样结构，局部可见增生的毛细血管集聚；Masson染色见增生的胶原、少许弹力纤维和平滑肌。根据临床表现、影象学检查及病理诊断符合大块骨溶解病（Gorham-Stout syndrome）
入院诊断：大块骨溶解病（Gorham-Stout syndrome）。
处理情况：先放射治疗，结合病情予以帕米磷酸二钠30mg,静脉滴注,1月1次，并积极给予输血、补充营养等对症、支持治疗。患儿病情得到有效控制，贫血得到完全纠正，骨溶解没有进一步发展，胸水已经开始吸收。目前尚在随访中。
出院诊断：大块骨溶解病（Gorham-Stout syndrome）。