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患者,男性,17岁,因“多食、体重增加10年伴 智力障碍,发育不良”于2008年3月入院。患者足月顺产,出生后身材及智力发育较同龄人迟缓。9岁后因智力水平下降辍学在家,现智力水平同5岁儿童,生活尚可自理。10岁时因左侧隐睾,在当地医院行手术治疗(具体不详)。近10年每年体重增加7 kg,近2年体重共增加30 kg。无乏力、怕热、多汗等症状。既往史、个人史、家族史均无特殊。 体格检查 T:36°C,P:80次/min,R:18次/min,BP:130/82 mmHg,体重:114 kg, 身高:158 cm, BMI:45.7 kg/m2,腰围137 cm,臀围130 cm,腰臀比1.05。神志尚清,表情呆滞。满月脸,眉毛稀疏,**、腋毛未生长,全身皮肤黏膜无黄染,无黑棘皮,无 痤疮。浅表淋巴结未及肿大。眼睑未见浮肿,气管居中,甲状腺无肿大。双肺呼吸音粗,双肺未闻及干、湿性啰音。心律80次/min,律齐,各瓣膜听诊区未及杂音。腹膨隆,无压痛、反跳痛,肝脾肋下未及。肾区无叩痛,移动性浊音(-)。外生殖器未发育,左侧睾丸未扪及,右侧睾丸约黄豆大小。双下肢无浮肿,右脚内侧见一大小7 cm×5 cm大小疤痕。生理反射存在,病理征未引出。 辅助检查 实验室检查 (2008-3-29) WBC、GRAN、RBC、HGB均正常; 白蛋白38 g/L,谷丙转氨酶 77 U/L,碱性磷酸酶93 U/L↑(32~92 U/L),尿酸0.65 mmol/L↑(0.15~0.42 mmol/L),血糖6.8 mmol/L↑(3.6~6.1 mmol/L); 血钙2.32 mmol/L,血磷1.48 mmol/L,血镁1.06 mmol/L; 血肌酐、钾、钠、氯、尿常规、粪常规均正常。 (2008-4-1) GH 0.081 ng/ml,T 0.7 μg/L,E2 3 pg/ml,PRL 5.41 μg/L,FSH 1.45 U/L,LH 3.44 U/L,DHEAS 467.8 μg/dl。 (2008-4-2) FT3、FT4、TSH均正常; 皮质醇(8:00)13.3 μg/dl,(16:00)7.8 μg/dl,ACTH 47.06 pg/ml; 血铜 24.3 μmol/L; 胰岛素及血糖水平见表1。
表1 空腹及餐后胰岛素和血糖水平 |
| 空腹 | 30 min | 60 min | 120 min | 180 min | 胰岛素(mU/L) | 5.2 | 49.58 | 15.17 | 20.46 | 8.53 | 血糖(mmol/L) | 4.2 | 7.7 | 6.9 | 5.5 | 3.7 |
影像学检查 心电图、胸片未见异常; 垂体MRI:未见异常; 该患者肥胖的病因?
Prader-Willi综合征 需要采取哪些治疗措施?
2. 十一酸睾酮胶丸(安特尔),40 mg,口服,2/日; 3. 葡甘聚糖(通泰胶囊),300 mg,口服,3/日。
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