全身型幼年特发性关节炎热退缓解后合并巨噬细胞活化综合征

冰**壶

患儿男，12岁2个月，因“间断发热十余天”入院。患儿病程中热型呈弛张热，每日均有发热，口服“布洛芬”可降至正常。病初有肩关节酸痛。外院辅助检查合胞病毒(+)、肺炎支原体IgM(+)、肺炎衣原体IgM(+)。

入院体格检查：血压115/70mmHg(lmmHg=0.133kPa)，全身皮肤黏膜未见淤点、游斑。颌下可及数枚肿大淋巴结，约1cm×lcm大小，质中，无压痛。肝脾肋下未触及。手足、各关节无肿胀、压痛，活动不受限。

辅助检查：

血常规：白细胞20.77×109L，中性粒细胞比例0.853，血红蛋白111g/L，血小板302×l09/L；ESR 45mm/1h；生化：ALT、AST正常，总蛋白及白蛋白正常，尿素及肌酐正常，胆红素正常，高敏CRP117.97mg/L；

凝血常规：凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)正常，纤维蛋白原4.96 g/L，D-二聚体1469 μg/L；铁蛋白1267 ng/ml；EBV-DNA-PCR(-)；自身抗体(-)；血培养(-)；心脏彩色多普勒超声(-)；骨髓穿刺：骨髓呈感染表现。

入院后分别予头孢地嗪、哌拉西林他唑巴坦治疗。入院第3天患儿前胸及颈背部出现红色皮疹，伴瘙痒。

入院第5天起患儿出现眼睑浮肿，仍发热，考虑幼年特发性关节炎(JIA)，当日起予甲泼尼龙及白芍总苷治疗，患儿于甲泼尼龙治疗第2天体温渐降至正常。

患儿水肿渐波及颜面及双下肢，复查尿常规：蛋白(+)；生化：总蛋白49.4 g/L，白蛋白27.6 g/L，尿素及肌酐未见明显变化。

予输注白蛋白，口服双氢克尿噻、氨苯蝶啶，水肿减退。复查铁蛋白1004 ng/ml。入院后第14天患儿自诉头晕乏力，次日患儿突然抽搐发作，出现神志不清。

复查血常规：白细胞16.97×l07L，中性粒细胞比例0.898，血红蛋白127g/L，血小板125×l09/L；ESR 13 mm/1h；生化：总蛋白53.7 g/L，白蛋白31 g/L，AST 117.4 U/L.ALT 63.7 U/L，尿素氮19.07 mmol/L，肌酐118.1 mmol/L，胆红素正常；凝血常规：PT、APTT正常，纤维蛋白原1.65g/L(正常值2~4g/L)，D二聚体6221 μg/L；铁蛋白>1650 ng/ml。

入院第16天患儿出现多次抽搐，并出现高热不退，热峰达40.5℃，药物不能缓解。后转入昏迷，右踝出现淤斑。眼科会诊：双眼颞侧球结膜水肿。予大剂量激素及丙种球蛋白冲击。再次行骨髓穿刺：见到噬血细胞。

诊断：JIA全身型合并巨噬细胞活化综合征(macrophageactivationsyndrome，MAS)。患儿于入院第17天由家属要求自动出院，出院仍处于深昏迷。随访患儿死亡。

例2

患儿女，10岁2个月，因“发热10d，水肿2d”入院。患儿每日均有发热，热峰达39<