系统性肥大细胞增生症一例

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患者，女，66岁，因乏力、厌食2个月于2013年6月26日来我院就诊。2个月前无明显诱因出现乏力、厌食，伴有恶心，就诊于当地医院。


【血常规】

WBC 8.4x109/L、HGB 91g/L、PLT91x109/L。血白蛋白30.2g/L，球蛋白32.1g/L，免疫球蛋白IgG16.26g/L，血清蛋白电泳示白蛋白低下，γ球蛋白明升高。

【全身骨ECT检查】

双侧肘关节部位、双侧股骨下段核素分布略增强。

【彩超检查】

脾大，副脾，腹腔积液。上腹CT检查示胰腺钩突部改变，脾大，腹水。

当地医院考虑为多发性骨髓瘤可能性大。既往体健，无家族遗传性疾病。

【入院查体】

体温37.3℃，脉率70次/min，呼吸18次/min，血压130/80 mmHg（1mmHg=0.133kPa）。轻度贫血貌，颈部双侧、腋下、腹股沟浅表淋巴结未触及肿大，心、肺未见异常。腹部饱满，触诊不满意，移动性浊音阳性，双足背凹陷性水肿。

【入院检查】

肿瘤标志物CA125 213.2 U/ml，CA199、CEA、AFP均未见异常，Coombs试验阴性，补体正常，免疫同定电泳阴性，血κ链171g/L，血λ链81.3g/L；尿κ链1.23g/L，尿λ链<0.5g/L。

【彩超检查】

胆囊壁增厚，脾大、脾门处实性占位（副脾可能性大），肝、胰、双肾未见明显异常，腹膜后肿物（-），腹水（+）；子宫占位，盆腔大童积液，宫腔占位并积液。

【胃镜检查】

糜烂性胃炎、十二指肠球部溃疡。

【PET-CT检查】

脾脏明显增大，呈弥漫性FDG代谢增高；全身骨弥漫性FDG代谢增高；胸腔积液，腹、盆腔大量积液；纵隔及腹腔内、腹膜后多发FDG稍高代谢淋巴结；左侧乳腺结节，未见FDG代谢明显增高；左肺下叶硬结灶。骨髓象：增生活跃，粒系比例为0.685，成熟延迟，嗜酸、嗜碱细胞增多；红系比例为0.255，以中、晚幼红细胞增生为主，形态未见异常；全片见巨核细胞235个，可见双圆核及多圆巨核细胞；骨髓内可见成堆嗜碱细胞。

【骨髓活检】

增生极度活跃，可见一类异常细胞灶性增生，位于骨小梁旁及小梁之间，该类细胞胞体大，胞质丰富，核轻度不规则；异常细胞浸润处纤维组织增生明显；免疫组化染色示该类细胞CD68、CD117、CD25阳性，MPO、CD20、PAX5、CD3、CD5、CD2阴性，甲苯胺蓝染色因脱钙标本染色结果不满意。

【Kit（D816V）点突变检查】

C-Kit基因外显子17突变阳性、外显子8突变阴性。

依据2008年WHO淋巴造血组织肿瘤分类中的有关标准，诊断为系统性肥大细胞增生症（systemic mastocytosis，SM）。给予甲泼尼龙40mg/d静脉滴注，3d后改为**30mg/d口服，7d后消化道症状明显好转出院。