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女,5岁8个月,主因左侧眼睑与面肌抽动5年余就诊。患儿于生后10余天偶有左眼睑眨动,持续数秒,家长未予重视。1个月后发展为左眼睑眨动伴口角向左上歪斜,左侧面肌抽动,持续数秒,醒睡均有发作,无意识障碍,不伴四肢抽动。发作渐频繁,3个月时间隔2~5min发作1次,表现为左眼睑、面肌强直性收缩,维持2~10s,严重时伴左侧肢体僵直,当地考虑“癫痫?”未用药。5个月时行脑电图检查,发作间期与发作期均无痫样放电,考虑左侧面肌痉挛为非痫样发作。
行头颅磁共振成像(MRI)检查,示左小脑上脚、中脚团块状占位,病变无强化,考虑错构瘤或星形细胞瘤。遂就诊于神经外科,因不能确定小脑占位与面肌抽动的关系,加之手术风险较大,不建议手术治疗。之后多次复查头颅MRI,小脑占位性病变无变化(图1),并在多个医院行脑电图检查,1岁时脑电图示发作间期无异常放电,发作期右中颞低波幅快波,演变为中波幅尖棘波。
3岁时脑电图示发作问期右中额棘波,临床无发作。4岁7个月脑电图发作间期慢波增多,偶见右额尖波、慢波,发作期右侧或双侧额、中央慢波。患儿2岁起症状有所减轻,发作间隔达3~20min,持续6~20s。4岁8个月因考虑“癫痫”予左乙拉西坦治疗,剂量25mg/(kg·d),效果不明显。并出现5~6次夜间连续发作达12h,遂来北京大学第一医院就诊,复查脑电图示背景枕区轻度不对称,右侧波幅低,监测到多次发作,均未见异常变化,考虑非癫痫性发作可能性大。患儿运动发育稍落后,1岁半会走,目前智力、运动发育正常,家族史无特殊。体格检查:左眼外展稍受限,余无异常。诊断新生儿面肌痉挛、小脑肿瘤,建议神经外科诊治,停用抗癫痫药物。
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