噬血细胞综合征伴低血糖症

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患儿，女，1岁7个月。因发热1周，加重伴腹胀5d入院。1周前无明显诱因出现持续发热，体温最高39.8℃，就诊于当地诊所，具体诊断不详，给予口服及肌注药物(具体用药及剂量不详)治疗1d后，患儿上述症状未见好转，出现腹胀，伴有恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，量中。遂急诊送当地县医院，查血常规提示血红蛋白及血小板低，腹部超声提示腹水，生化结果未见，未提示患儿血糖低，具体诊断仍不详，给予静脉输注“青霉素、炎琥宁及人免疫球蛋白”(具体剂量不详)治疗2d后，患儿病情仍未见好转，出现少尿，故急诊入我院。

查体：T38.3℃，P49/min，R24/min。BP106/53mmHg。烦躁，精神萎靡，双侧颈部可触及多个蚕豆大小肿大淋巴结，质中，活动度可，无触痛及粘连。肺部听诊呼吸粗，未闻及明显的湿哕音，心律149次/min，律齐，心音低钝，未闻及病理性杂音；腹部膨隆，触及软，未见肠型及蠕动波，未见腹部静脉曲张，无压痛及反跳痛，可触及肝脏肋下4 cm，质硬，光滑，边钝，无触痛，脾肋下未触及，腹部未触及包块，叩诊有移动性浊音，神经系统肌张力高，定位阳性体征不明显。

急查血常规：WBC2.96×109/L，RBC2．7×1012/L，Hb 60g/L，PLT47×109/L，L 0.905，N 0.089。微量血糖1.6mmol/L，摄x线胸腹联合片示胸部双肺纹理增重，腹部提示肠管积气较少，考虑血液系统疾病，予抗感染及纠正低血糖等对症支持治疗。次日完善检查，查凝血功能：APTT78.7s，PT>70s，Fib0.43g/L，生化结果：丙氨酸转氨酶953.7U/L，谷草转氨酶5607.1U/L，肌酸激酶同工酶416U/L，乳酸脱氢酶10572U/L，总胆红素110.0μmol/L，直接胆红素86.3μmol/L，间接胆红素23.7μmol/L，尿素氮11.90mmol/L，肌酐54μmol/L，甘油三酯8.61mmo/L，CRP85.92mg/L，淀粉酶40U/L，血糖2.6mmol/L。

血病原学检查提示EB病毒(+)，EB病毒**未见回报。腹部超声示患儿肝脏增大，脾未见增大。骨髓穿刺提示可见噬血细胞，后进一步检测血清铁蛋白>2000μg/L，可溶性CD25为1300U/ml，符合HLH-2004诊断标准，诊断为噬血细胞综合征，禁食中持续给予输注12.5％GS无氨基酸营养液维持血糖，可保持血糖波动在4.1~7．3mmol/L之间，24h后试降糖速1mg/(kg·min)，患儿再次出现低血糖，血糖为2.3mmol/L，故再次提高到原糖速，间断试降数次，患儿血糖难以维持正常，故上述糖速营养液维持至患儿放弃治疗，后患儿出现嗜睡，查血氨为155μmol/L，患儿出现抽搐发作，进展为浅昏迷及深昏迷，监测血氨持续升高，考虑肝性脑病，腰椎穿刺可见血性脑脊液，患儿病情较重未能完善头颅核磁共振检查。确诊后给予HLH-2004方案进行治疗，配合血液净化治疗，由于考虑患儿有脑死亡，家属放弃治疗。
来源：中国小儿急救医学