糖尿病合并21-三体综合征及毒性弥漫性甲状腺肿1例

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　患者女，17岁，因“多饮、多尿2年，咳嗽、呕吐、腹痛1d”于2011年7月28日入我院。母于24岁怀孕，孕期无接触放射线史。足月顺产，无产伤。出生后母乳喂养，按时添加辅食。生长发育迟缓，智力低下。于2009年出现口干、多饮、多尿及体重减轻，多次测静脉血糖升高(具体不详)，诊断T1DM。以胰岛素治疗(30~36IU/d)，上述症状缓解。患者饮食控可，运动少，未监测血糖。无头晕、胸闷、视物模糊、夜尿增多、间歇性跛行和四肢麻木疼痛。于2011年7月27日受凉后出现咳嗽、气促，伴畏寒、发热，无咳痰、胸闷，体温最高38℃，予“消炎药”处理，效果欠佳。呕吐多次，非喷射状，伴腹部持续性隐痛，右上腹明显，无放射痛，非转移性，无腹泻、脓血便。起病以来无明显怕热、多汗、手抖等不适，体重下降约10kg。

　　体格检查

　　T 37.8℃，P 140次/min，R 30次/min，BP 85/35mmHg，WC 70cm，臀围 75cm，身高148cm，体重44kg，BMI 20kg/m2。身材矮小，鼻梁塌陷，眼距增宽，常见张口伸舌状。营养中等，神志欠清，呼气呈烂苹果味。唇舌干，眼球轻度凹陷。末梢皮温低。对答不切题，查体不合作。甲状腺Ⅱ度大，质软，未扪及结节，无压痛，未闻及血管杂音。双手平举不配合，双肺呼吸音稍粗，双下肺可闻及湿性啰音。心律140次/min，律齐，未闻及杂音。腹肌紧张，右上腹压痛明显，无反跳痛，Murphy’S征(-)，麦氏点压痛可疑(+)，移动性浊音(-)，未见Grey-Turner征。肠鸣音正常，双肾区无叩击痛。右臀皮肤可见大小约1cm×2cm破溃口，稍红肿，有压痛，皮温不高，无脓性分泌物。双足背动脉搏动正常。10g尼龙丝试验及音叉试验不配合。

　　辅助检查

　　WBC 22.60×109/L，中性粒细胞百分数 78.2%，尿酮体(3+)>8.0mmol/L，尿淀粉酶 320U/L，葡萄糖 47.77mmol/L，BUN 13.26mmol/L，K 7.09mmol/L，Na 116.0 mmol/L，Cl 76.2 mmol/L，Scr 221 μmol/L，血清晶体渗透压 277mmol/L，血淀粉酶 230 U/L，CRP 30.59 mg/L，血酮体(+)，血乳酸 3.19mmol/L(0.50~2.22mmol/L)，转氨酶、心肌酶无异常。

　　血气分析：血液pH 7.022，PCO2 17.50 mmHg，实际HCO3- 4.4mmol/L。

　　急诊彩超示肝脏、胆囊、胰腺、脾脏未见明显异常图像，右下腹阑尾区未见明显异常。

　　诊疗经过

　　考虑：T1DM合并DKA；社区获得性肺炎。予心电监护，吸氧，留置尿管、胃管，胰岛素持续泵注，补液、升压、纠酸、镇静、抗感染等治疗。2 h后BP 100/55mmHg，P 141次/min，血氧饱和度 98%，腹部压痛较前减轻。K 4.15 mmol/L，Na 133.0mmol/L。

　　住院期间完善相关检查：便常规无异常。白蛋白 31.3 g/L，Scr 169μmol/L，TG 1.19mmol/L，TC 1.87 mmol/L，HDL-C 0.63 mmol/L，LDL-C 1.00mmol/L。4次查血淀粉酶分别为1033、590、243、72 U/L。脑钠肽 67.43pg/ml。HbA1c 12.3%。FC-P 0.11ng/ml，2hC-P 0.26 ng/ml。谷氨酸脱羧酶抗体(GAD65) 0.25(<2.10)。甲状腺功能：游离甲状腺激素(FT4) 35.30pmol/L(10.29~24.45pmol/L)，游离三碘甲状腺原氨酸(FT3) 6.68pmol/L(2.76~6.45pmol/L)，第三代促甲状腺素(TSH) 0.06μIU/ml (0.40~4.00μIU/ml)，促甲状腺受体抗体(TRAB) 15U/L(0~12U/L)。甲状腺彩超：甲状腺弥漫性改变，血流丰富。心脏彩超示二尖瓣后叶发育不良并轻度返流，EF 61%。胸部CT示双肺渗出性改变，双侧胸腔积液。染色体核型检查：46，XX，-14，+t(14q21q)(G带核型)。

　　诊断：T1DM合并DKA;21-三体(Down's)综合征;毒性弥漫性甲状腺肿(Grave's病);社区获得性肺炎;右臀软组织感染。

　　予糖尿病饮食及宣教，胰岛素控制血糖、抗感染、甲硫咪唑抑制甲状腺激素合成、维持水电酸碱平衡等治疗，病情较前好转。复查血、尿酮体转(-)，血电解质、血淀粉酶、血气恢复正常，但感染、血糖控制尚欠佳。患者家属由于经济原因要求出院，经劝阻无效，予自动出院。
来源：中国糖尿病杂志