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[病案讨论] 新生儿期确诊血友病A一例

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发表于 2015-10-9 20:21 | 显示全部楼层 |阅读模式

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患儿男,34h,因“发现皮肤黄染17 h”入院。患儿系第1胎第1产,胎龄39周顺产,无窒息。父母血型均为O型,Rh(+)。查体:精神反应欠佳,皮肤轻度黄染,皮肤、黏膜苍白,头颅肿胀明显,头围36 cm,头皮张力较高,有波动感,边界不清,触之哭闹明显,心、肺、腹、神经系统查体无明显异常。血常规:WBC13.1×109/L,PLT99×109/L,Hb57g/L,Ret17.6%;TBil 128.9μmol/L;C反应蛋白12.0mg/L;凝血功能:D-二聚体13.73 mg/L,纤维蛋白原1.19g/L,活化部分凝血活酶时问125.8 s,凝血酶时间19.2s,凝血酶原时问12.0 s。

患儿入院时Hb明显降低,初步考虑贫血原因为胎儿一胎盘输血或胎儿母体输血、新生儿出血症等可能,入院后予输注同型浓缩红细胞纠正贫血,予血凝酶止血治疗。住院期间患儿出现双上肢肿胀及颜面皮下瘀斑,黄疸加重(TBil最高达307.7μmol/L、直接胆红素26.7μmol/L),予静脉输注白蛋白及连续双面光疗等。头颅超声提示帽状腱膜下血肿,颅内未见明确病变。复查凝血功能:D-二聚体26.73mg/L,纤维蛋白原1.69g/L,活化部分凝血活酶时问133.0 s,凝血酶时间20.0s,活动度100.9%,凝血酶原时间10.7 s。完善凝血因子检查,凝血因子Ⅷ2.5%,凝血因子Ⅱ48.1%,凝血因子V121%,凝血因子Ⅶ109.2%,抗凝血酶Ⅲ50.7%。结合患儿病情及相关化验确定诊断:血友病A,新生儿高胆红素血症,新生儿贫血。

予补充凝血因子Ⅷ分别28u/kg、21 u/kg、21 u/kg连用3天,同时输注红细胞、光疗等,患儿病情好转出院。出院时患儿颜面部及躯干未再出现皮下出血,头颅血肿较前减轻,双上肢肿胀消退。追问病史患儿无血友病家族史。出院后每2个月门诊随诊一次,复查Ⅷ5%,患儿一般情况好,右侧腕关节稍肿胀,目前5个月,体重7100g,身长1625px,儿童医院血液科随诊。

讨论

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,为x连锁隐性遗传,以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后

发表于 2015-11-23 18:37 | 显示全部楼层
来学习的,受教了!谢谢
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