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[脊柱] 遗传性多发性骨软骨瘤

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发表于 2015-10-1 20:05 | 显示全部楼层 |阅读模式

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患者男,19岁。入学体检胸透发现,该生双侧肩胛骨患有软骨瘤。后经全身拍X光片发现全身55处患骨软骨瘤病,其中胸廓部位发现10个、骨盆4个、上肢骨17个(左肱骨2个、左尺骨2个、左指骨4个、右肱骨3个、右尺骨2个)、下肢骨24个(左股骨4个、左胫骨2个、左腓骨2个、左趾骨3个、右股骨6个、右胫骨2个、右腓骨2个、右趾骨3个),头颅及颈椎未发现。后系家族调查:本家族三代共14人,男8人,女6人。男8人中4例伴严重的骨畸形,4例为四肢骨轻度变形;女性6人均不发病。

该生身体矮小,轻度跛行,双跨轻度外翻畸形,从记事起幼儿至今从未下蹲过,主要是右胫骨后端巨大软骨瘤所致。双腕、双肘及尺桡骨短小弯曲、双肩、双跨、双膝、双踝等均可触及大小不等,凸凹不平不规则的骨性肿块,多呈对称性分布,头颅、脊柱未见异常。手术切除较大瘤体,病理证实为骨软骨瘤,镜下见组织表面为纤维结缔组织膜,下为较厚的软骨组织,再下为软骨组织骨化形成的骨小梁网。

讨论

多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骺发育异常,常累及软骨化骨的骨骼系统,以多发性外生骨疣为特征的家族性常染色体显性遗传病。不累及颅骨面部下颌骨,是一种良性肿瘤。该病特征为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性獒生物形成,青春期前肿瘤渐进性生长,青春期后,一般停止生长。

患者通常身体矮小,智力正常,轻度跛行,X线表现:软骨内化骨的骨骼均可发病,长管状骨骺端为好发部位。常对称性分布,很少累及骨骺。生长方向一般与肌肉牵拉方向相同,多反向关节生长。干骺端不规则增粗膨大,骨皮质变薄,常以膝关节为中心,流体呈丘状、菜花状、棘状,骨皮质与正常骨相连续,未见骨质增生与破坏,常致骨骼畸形、关节脱位。本病以软骨化骨形成障碍、多合并骨骼畸形及关节活动障碍。

骨软骨瘤与周围组织之间,可因摩擦而产生滑囊。约有1%的单发性骨软骨瘤可恶变,但多发性骨软骨瘤发生恶变为软骨肉瘤者为10%~20%。本病需与多发性内生性软骨骨瘤病即软骨肉瘤等鉴别。现报告该病例为今后的临床诊治提供科学的理论依据。

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