先天性肾上腺皮质增生症糖皮激素替代治疗的原则

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先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，临床上可表现为假两性畸形、假性性早熟或肾上腺危象。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等，其中21-羟化酶缺乏（分为非典型型、单纯男性化型和失盐型）临床最常见，占所有CAH的90％。

糖皮质激素（GC）替代治疗仍然是最根本的治疗手段。首先，GC替代治疗是替代肾上腺分泌类固醇不足，补充生理需要的GC，以维持机体一系列的生理代谢需要；其二，抑制ACTH的分泌，从而减少肾上腺雄激素的过度分泌，阻止骨骺成熟加速，争取正常的青春发育，提高生活质量。

生长期的青少年经典CAH推荐使用氢化考的松，避免应用长效的强的松或**（对生长的抑制作用较大）, 推荐剂量为10-15mg/m2，每天分3次服用；失盐型患者应同时补充盐皮质激素氟氢考的松0.05-0.2mg/d，每天分2次服用。 成人经典型CAH推荐使用长效强的松或**，推荐剂量为强的松5-7.5mg/d，每天分2次服用，或**0.25-0.5mg/d，1次服用。 失盐型患者应同时补充盐皮质激素氟氢考的松0.05-0.2 /d，1次服用。

非经典型CAH患者通常无需治疗，有高雄激素表现和不孕患者可以接受糖皮质激素治疗。经典型CAH患者在应激状态下（体温>38.5、全麻手术、严重创伤、胃肠炎脱水）建议增加糖皮质激素用量，氢化考的松起始剂量：生长期的青少年50mg/d，成人 100mg/d,非经典型常无需增加。

GC替代治疗可以有效减少ACTH和雄激素的过多分泌。如果GC治疗剂量过大可能导致生长障碍、医源性库欣综合征和肥胖。如果GC剂量不足，则可能导致雄激素水平维持在较高的水平，从而导致快速生长及骨骺的过早融合影响终身高。

因此，为了维持CAH患者适当的生长曲线，应该用尽可能最小剂量的GC同时达到替代治疗和抑制肾上腺雄激素生成过多的目的。17羟孕酮、雄烯二酮、睾酮常作为GC剂量是否合适的临床检测指标，但ACTH不作为评估指标，17羟孕酮等在正常范围提示GC过量，一般将17羟孕酮维持在正常上限。

另外，治疗过程中应询问患者症状，监测电解质、血糖、血压等明确是否有肾上腺皮质功能低下表现；监测患者身高生长速度、骨骺闭合情况、血压、体重增加等情况明确是否有糖皮质激素过多临床表现。

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