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[病案讨论] 儿科:多饮多尿、神志不清

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发表于 2015-9-23 17:29 | 显示全部楼层 |阅读模式

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患儿,男,12岁,因间断多饮多尿半年,神志不清1天入院。

      半年前患儿因多饮、多尿、消瘦半个月在当地医院就诊,查血糖13.1 mmol/L,尿糖(4+),诊断为糖尿病,经胰岛素治疗并控制饮食病情好转出院。患儿出院后不能严格控制饮食,自行注射胰岛素,不规律检测尿糖均在(3+)以上。家长对患儿平日疏虞管理,于入院前2日患儿离家出走,未注射胰岛素,饮食不详。入院前5小时家长找到患儿时,患儿已经处于昏迷状态,即刻送至附近医院,急查血糖24.84 mmol/L,血Na+126.4 mmol/L,二氧化碳结合力(CO2CP) 3.9 mmol/L,WBC 19200/mm3,心律180~200次/分。遂给予胰岛素40 U静点,毛花苷C(西地兰)强心治疗,24小时后患儿心律仍不下降,遂转入我院。急查血糖11.7 mmol/L,尿糖(3+),酮体(+),急诊收入院。

      既往史:生长发育基本正常。无肝炎、结核等传染病接触史。否认糖尿病、甲状腺疾病家族史。

      入院查体: T 37.8℃, R 60次/分,P180 次/分,BP 100/60 mmHg。 

      患儿神智不清,呼之不应,压眶有反应,呼吸深大,口唇樱红,呼吸酮味(+),皮肤弹性差,未见皮疹和出血点,无黄疸;球结膜充血水肿,眼球突出,眼睑不能闭合,双瞳孔等大等圆,对光反射正常。咽充血,双扁桃体Ⅰ°,颈抵抗(±),甲状腺I°,质软、未及震颤,未闻及血管杂音。双肺听诊(-),心界叩诊增大,心尖部于第V助间左锁骨中线外0.5 cm。心音有力,180次/分,律齐,心尖区闻及Ⅲ级收缩期杂音,柔和、不传导。腹平软,未及包块,肝浊音介于右侧第V肋间。肌张力偏高,浅、深反射可引出,布氏征、克氏征(-)、病理征(-)。 

      患儿自诊断糖尿病后未到医院复诊,糖尿病治疗管理不良,近2日情况不详。有无多汗、心悸等症不详。追问病史,患儿出现突眼约一年,未诊治。其父母在外地做工,无人管理,平素饮食不控制。

      患儿糖尿病酮症酸中毒(DKA)诊断明确,存在浅昏迷、轻度脑水肿;其心脏表现可以解释为DKA脱水、酸中毒时的心血管反应;虽有甲状腺肿大,但不能肯定是甲亢,故除密切观察外,尚需进一步检测甲状腺功能。给予患儿小剂量胰岛素静点,甘露醇降颅压,继续强心、补液、纠正酸中毒等综合治疗。由于患儿有发热、脑膜**征(±),但检查脑脊液正常,可除外中枢神经系统感染。入院次日患儿清醒,体温正常,但酸中毒纠正后心律仍然快,约140次/分,临床高度怀疑合并甲亢。遂检测甲状腺功能后加服**(心得安)。 

       于患儿住院后第4天体力恢复较好时再次查体:突眼、眼睑可闭合,上视无额纹,辅辏反射弱,瞬目减少。甲状腺Ⅱ°肿大,无震颤及杂音。心脏杂音如前。手颤、舌颤阴性。

      心电图(ECG)提示Ⅰ度房室传导阻滞,偶发室上性早搏,T波异常,可疑左室肥大。甲状腺功能: T3 154 μg/ ml,T4 12.7 μg/ ml,促甲状腺激素(TSH)<0.15 mU/mL ,FT3 18.9 pmol/L(正常值4~7.8pmol/L),FT469.9 pmol/L,甲状腺球蛋白抗体(TG)44.7%(<30%),过氟化物酶抗体(TPO)36.3%(<20%),甲状腺素受体抗体(TRAb)108.5 U/L(<15U/L)。甲状腺B超:甲状腺对称增大、边界清,内部回声均匀,未见占位。血糖16.2 mmol/L, 糖化血红蛋白(HbA1c)11.4%。 

       根据患儿的上述症状、体征及实验室检测结果,诊断为1型糖尿病合并Graves 病,即自身免疫性多腺体综合症 Ⅲ型。给患儿加服他巴唑治疗,病情稍微稳定后家长要求出院。出院诊断:自身免疫性多腺体病综合征(APS) Ⅲ型,合并糖尿病酮症酸中毒,甲亢性心脏病。 


讨论 

      自身免疫性多腺体病综合征(APS)是器官特异性自身免疫疾病中不常见的组合,儿童罕见,以一个以上自身免疫疾病同时发生在同一个体为特征。但更多见的是内分泌腺体疾病单独出现,另有内分泌或非内分泌多器官或组织受累的表现。最初的Neufeld 分型为:Ⅰ型:肾上腺功能不全, 甲状旁腺功能低下, 持续3个月以上的皮肤黏膜念珠菌病。3/4的Ⅰ型病人有阿迪森病。Ⅱ型:肾上腺功能不全和自身免疫性甲状腺病,或1型糖尿病而无甲状旁腺功能低下或念珠菌感染。Ⅲ型:自身免疫性甲状腺病和除肾上腺衰竭以外的另一种内分泌腺病。近几年有简化分型的倾向,即

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