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[病例讨论] 外阴畸形为何故?

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发表于 2015-9-12 20:57 | 显示全部楼层 |阅读模式

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患者青年女性,18岁,因“外阴畸形18年”于入院。患者于出生时发现**肥大,未予重视。后因生长发育较同龄儿童快、多毛。8岁时至南京儿童医院检查,皮质醇101.8 ng/ml、ACTH 182 pg/ml、E2 12.6 pg/ml、LH<3mIU /ml 、FSH 6.31mIU /ml 、 P 26 ng/ml、T2 17.8ng/ml、染色体46XX,肾上腺B超、CT未见异常。予强的松早2.5mg,晚5mg治疗,但1月后因患者父母考虑到激素副作用停止用药,后相关指标未再复查。现因考虑行外科整形手术至我院就诊,门诊拟“先天性肾上腺皮质增生症”收入院。病程中,患者精神、饮食、睡眠可,大小便正常。既往史:无特殊,无输血、药物过敏史。个人史、家族史均无特殊。月经史:先天性闭经

体格检查
      
      
T:36°C,P:80次/min,R:18次/min,BP:120/80 mmHg。发育不良,营养中等,自动**,神清、精神可。全身皮肤黏膜无黄染或色素减退,无黑棘皮,无痤疮,毛发分布正常。 无满月脸、水牛背,无向心性肥胖。浅表淋巴结未及肿大。甲状腺未触及明显肿大。双肺呼吸音粗,双下肺未闻及湿性啰音。心界不大,心律80次/min,律齐,各瓣膜听诊区未及杂音。全腹软,无压痛、反跳痛,肝脾肋下未及。肾区无叩痛,移动性浊音(-)。双下肢无水肿。四肢肌力5级,肌张力正常。生理反射存在,病理征未引出。

       专科检查:面部有胡须,无腋毛生长,无喉结,无**发育,外**发浓密,**肥大畸形,**肥大似**,长约3cm。
                       
辅助检查

实验室检查

       (2008-3) WBC正常,GRAN %  46.3%↓,LYM %  44%↑,HGB  168g/L↑;
        尿常规及粪常规+隐血:均阴性;
        (2008-3)白蛋白、转氨酶、肌酐、血钾、钙等电解质均正常;
        皮质醇:8:00 4.0ug/dl↓(8.7-22.4),16:00 3.4ug/dl(0-10);
        ACTH: 169.2pg/ml↑ (7.2-63.3);
             T         E2       PRL      FSH      LH      GH      孕酮
            ug/L      pg/ml   ug/L      IU/L      IU/L    ng/ml    ng/ml
            4.69       37      16.9      0.09      0.02    0.013     >40.4

影像学检查

      
1. 心电图机胸片未见异常;
       2. 肾上腺增强CT:双侧肾上腺增生;
       3. 妇科B超:子宫形态小,考虑为幼稚子宫。

思考:1. 该患者的诊断是什么?
            2. 治疗方案是什么?
(来源:中国妇产科在线)




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发表于 2015-9-12 21:31 | 显示全部楼层
这个如果有图该是多好的案例啊!
发表于 2015-9-18 23:46 | 显示全部楼层
肾上腺皮质增生分泌激素导致
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