卡塔格内综合征合并IgA肾病一例

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第一部分：病例资料

患者，男，16岁。2003年体检时发现右位心。2009年后常于着凉、劳累后出现咳嗽、咳痰，反复发生肺部感染。2011年开始反复流涕、鼻塞。

2013年6月之后多次出现咽痛、发热，伴无痛性肉眼血尿，无水肿及高血压。

2013年10月查血生化：Alb39g/L，Scr127umol/L（59~104umol/L)，BUN9.92mmol/L；24h尿蛋白3.56g；尿常规：Pro1.0g/L，RBC983个/(jd，异形红细胞占95%；ESR44mm/h；补体C3、C4未见异常；ANA、抗ds-DNA、抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)均阴性。

心电图及胸部正位片为典型镜像右位心表现，见图1，图2。

超声心动图未发现心脏结构及功能异常。胸部、腹部及盆部CT提示全部内脏转位，伴左肺中叶、右肺下叶支气管扩张，见图3。鼻窦示双传病史。

查体：血压100/60mmHg，发育正常，体质量45kg，身高165cm，BMI16.5kg/m2，全身皮肤黏膜无紫癜，双侧扁桃体I度肿大，心尖搏动位于右侧第5肋间与锁骨中线交点内0.5cm，各瓣膜听诊区未闻及杂音，肺部未见明显异常，腹部无压痛，肝脾肋下未触及，全腹未触及肿物。双下肢无水肿。

行肾脏活检病理及免疫荧光提示系膜区IgA(2+)及C3(+)沉积，弥漫性系膜细胞增生，系膜基质弥漫性增多，见图5。

第二部分：诊断与讨论

诊断：卡塔格内综合征、IgA肾病。给予**45mg/d口服治疗IgA肾病。并给予红霉素预防肺部感染、茚达特罗扩张支气管、盐酸氨溴索化痰及细菌溶解产物（泛福舒）增强免疫力等治疗。

1个月后复诊肉眼血尿消失，未再出现鼻涕、鼻塞、咳嗽及咳痰。4个月复诊，Scr93umol/L，BUN7.29mmol/L；24h尿蛋白0.26g。继续维持目前激素剂量及预防感染治疗，门诊规律随诊。

讨论

卡塔格内综合征（Kartagenersyndrome)是以慢性鼻窦炎、支气管扩张、全内脏转位三联征为特点的常染色体隐性遗传病。

本病属于原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia，PCD)的一种亚型，约占PCD患者的一半，人群发病率约1/22000，近亲结婚的发病率明显增加，男女发病比例无差异。

人体纤毛广泛存在于上呼吸道、下呼吸道、乳突腔、鼓窦、鼓室、咽鼓管、输卵管.，**鞭毛，脑室等，这些部位的纤毛属于动纤毛（motilecilia)，其规律摆动推动液体流动而发挥生理作用，PCD患者因编码纤毛蛋A或组装这些蛋A的基因缺陷导致纤毛结构或功能异常.引起相应临床症状。

PCD患者多在15岁前发病，反复出现鼻窦炎，中耳炎，支气哲炎.逐渐发展为慢性鼻窦炎.鼻息肉，慢性中耳炎，支气哲扩张，反复月&部感染等。

由于**鞭毛失摆动能力，纤毛异常的输卵哲无法保证卵子的正常输送.引起男性不育及女性；出现异位妊娠甚至不孕。母体妊娠10~15d时，胚胎异常的纤毛无法引导胚胎向右螺旋旋转，内脏的定向转位变为随机转位，因此估计约50%的PCD患者可；出现内脏转位。

通常内脏转位不引起临床症状，但6%的PCD患者合并其他先天性内脏缺陷，如房间隔缺损，室间隔缺损，多脾，无脾等。

约20%~25%内脏转位患者合并有支气哲扩张和鼻窦炎其他临床表现包括脑积水，视网膜炎，幽门狭窄，尿道裂、唇裂、聋哑等，但与PCD之间的关系仍缺乏认识本病例向幼反复鼻窦炎，肺部感染，影像学也提示支气管扩张，双侧鼻窦炎，全内脏镜像转位，符合卡塔格内综合征诊断。

卡塔格内综合征合并肾小球肾炎较为罕见，到目前仅有数例报道，包括合并系膜增生性肾小球肾炎（免疫荧光为IgG沉积），毛细血管内增生性肾小球肾炎，尚未发现合并IgA肾病的病例报道。IgA肾病是一种常见的原发性肾小球肾炎，该患者未发现继发因素引起IgA肾病，结合肾脏病理考虑原发性IgA肾病（Ⅲ级，Lee氏分级）。

IgA肾病为常见肾脏疾病，卡塔格内综合征患者反复上呼吸道感染可能诱发IgA肾病，使用激素治疗的同时可能加重呼吸道感染。该患者给予激素治疗的同时较好地控制了呼吸道感染，使得IgA肾病得到明显缓解。可见对此类患者，除糖皮质激素治疗肾炎外，预防呼吸道感染对肾炎的控制也将起到一定作用。

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