维持性血液透析患者并发韦尼克脑病

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病例资料

男性，70岁，维持性血液透析半年，意识障碍1d。半年前患者因高钾血症、Scr700pmol/L，开始血液透析。

半月前无明显原因出现纳差、乏力，食欲不振，烦躁，手足不自主舞动，加强血液透析后，症状仍呈进行性加重。1d前患者因烦躁明显、上眼睑下垂、手足不自主舞动、意识障碍收住入院。

既往史：2型糖尿病，原发性高血压8年，糖尿病肾病2年。

査体：T36尤，P70次/min，R20次/min，BP140/70mmHg。贫血貌，嗜睡，反应迟钝，手足不自主舞动，颈软，双眼睑水肿，双侧上眼睑下垂，左侧较重，眼球活动正常，睑结膜轻度苍白。心界叩诊向左下扩大。双下肢轻度水肿。

Kernig征（-），Brudginski征（-），双侧Bahinski征（-）。血常规：Hb97g/L；肝功能：TP68.1g/L，Alh34.3g/L；肾功能（透析前）:BUN27.94mmol/L，Sfi1131umol/L；CRP7.6mg/L，iPTH246ng/L，甲状腺功能检测：T3.T4轻度下降。

空腹血糖：6.2mmol/L(胰岛素控制）。乳酸：0.6mmoI/L；血P-经丁酸测定：0.05mmoI/L；尿fj-        酮体阴性。血浆氐微球蛋A1.8mg/L，脑电图及血气分析未见明显异常。

Kt/V：1.20头颅CT:双基底节半卵圆等多发性腔隙性脑梗死。

头颅MRI：双侧基底节区灰质核团见对称性分布楔形长T1长T2信号灶，边界清，在FLAIR和DWI序列为高信号，增强后无明显强化，两侧大脑枕叶，顶叶及左侧额叶部分灰质肿胀明显，FLAIR序列为高信号，增强后无明显强化，大脑半球对称，中线结构居中。

依据病史资料，结合临床症状及实验室检查，诊断考虑“2型糖尿病，糖尿病肾病，慢性肾衰竭，维持性血液透析合并韦尼克脑病”。

给予维生素B1，维生素B12肌肉注射；口服维生素B1；同时纠正贫血，降糖，降压，加强支持，维持性血液透析等。8d后嗜睡消失，意识清楚，问答切题，手足不自主舞动好转，生活可基本向理；出院。随访半年，患者无意识障碍及手足不自主舞动症状。

讨论

韦尼克脑病由Carl韦尼克于1881年首次报道，患者以眼肌麻痹、共济失调和神志不清为主要特点，病理检查提示脑室周围、中脑导水管周围灰质及**体点状出血。

本病由维生素B1缺乏引起，由于伴有记忆障碍，与Korsakoff精神病相似。典型韦尼克脑病临床表现为三联征：眼肌麻痹、共济失调、精神和（或）意识障碍。除此之外，还有周围神经、前庭颅神经核受损表现，以及近记忆力轻度下降等智力改变。

但是，韦尼克脑病临床表现多不典型，真正具备三联征者仅占16%~38%，而且其发病率不高（成年人0.5%~2.8%），故很多患者生前往往被误诊误治，死后尸检才得以证实。

目前对韦尼克脑病的认识不断在提高，但因条件限制，多数医院不能检查血液中内，酮酸及血清维生素B1的含量，因此确诊较难。

研究发现，韦尼克脑病的MRI表现颇具特征性，为第三、四脑室及中脑导水哲周围灰质；出现对称性的长T1长T2异常信号，在FLAIR相因可以排除脑脊液的十扰表现为清晰的高信号病灶H本例患者的头颅MRI显示符合韦尼克脑病的影像学特征。

维生素B，是糖代谢中间过程3个关键酶：转酮醇酶α-酮戊二酸脱氢酶和丙酮酸脱氢酶复合物的辅酶，维生素B，缺乏造成局灶性神经病理改变的机制是多方面的。

Rugilo等的MRS研究证实，病灶部位可；出现异常的乳酸增高峰，因此在疑诊韦尼克脑病未补充维生素B1，不能使用葡萄糖，因为其可加重维生素B1的耗竭，使病情急剧加重。

维生素B，缺乏的病因很多。最常见于慢性酒精中毒患者，由于进食不足，吸收不良和代谢障碍导致维生素B1缺乏；其次是非酒精中毒性疾病，如胃肠道疾病，胃肠手术后，妊娠呕吐，严重营养不良，肿瘤术后化疗以及长期血液透析等。

回顾文献，在酒精性中毒非酒精性中毒如妊娠呕吐，消化道系统疾病并发韦尼克脑病曾有较多报道，对疾病有了一定的认识，但维持性血液透析的患者并发韦尼克脑病的报道极少，临床上较难确诊，辅助检查常无特征性改变，场与血液透析所致的其他脑病相混淆。

维持性血液透析患者若出现精神，神经紊乱和或共济失调应考虑以下疾病：（1）尿毒症脑病：多发生在尿毒症晚期，常见注意力及知觉的障碍，有扞躁抑郁，意识障碍等表现，本例为维持性血液透析患者，规律透析，透析充分(KT/V1.2），未出现扑翼性震颤、肌肉阵挛、癫痫发作等表现，故可进行鉴别。

（2）失衡综合征：一般发生在首次透析或透析后期、透析结束后，症状多在24h内可缓解，且多为偶发，罕见每次透析失衡；木例患者临床症状和体征透析前、透析后均存在，持续呈进行性加重，故失衡的可能性不大。

（3）透析不充分：毒素潴留而导致；木例透析尚充分（Kt/V1.2）。（4）透析性痴呆：主要与使用含铝过高的透析用水有关，铝潴留导致中毒，多为群体性发病，现在水质检测严格，已不多见；本例为***发病，未见铝中毒的相关特征，不予考虑。

（5）脑梗死及脑出血病变：与尿毒症患者长期高血压、肝素等抗凝剂的使用、慢性血管内膜损伤等有关，一般有相应的定位体征；木例患者血压一直控

制良好，仅头颅CT表现双基底节、半卵圆等多发性腔隙性脑梗死，为陈旧病变，也可予以鉴別。

（6）电解质紊乱:尿毒症患者在疾病发展过程中会出现电解质紊乱，如：高钾血症、酸中毒等也会导致烦躁、手足舞动等精神亢进之象。本例患者生化检查电解质均正常。

（7）药物所致：一般有特殊用药史，如抗生素。本例无特殊用药史。（8）糖尿病酮症酸中毒：是糖尿病急性并发症，血液透析患者发生糖尿病酮症酸中毒较为隐匿，但多数患者在发生意识障碍前有烦渴、乏力，食欲减退、恶心呕吐，常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快，呼气中有烂苹果味（丙酮）等。

本例患者发生意识障碍前并未出现上述酮症酸中毒的临床表现，且血β-羟丁酸测定，尿酮体检查指标均正常。

（9）乳酸性酸中毒：乳酸产生过多，如休克、组织缺氧、糖尿病、严重肝病及双胍类口服降血糖药等，导致患者恶心呕吐、食欲不振，头痛、头胀，严重者甚至嗜睡、昏迷。该患者乳酸检查值正常。

（10）低血糖昏迷：发生低血糖即可有脑功能障碍，表现为精神不振、头晕、思维迟钝、视物不清、步态不稳，可有幻觉、躁动、舞蹈样动作、昏迷，甚至“植物人”。本例患者血糖控制达标。

（11）高血压脑病：透析患者血压突然升高或严重升高并伴有神经系统和（或）眼部症状者。发病时常先有血压突然升高、头痛、恶心呕吐、烦躁不安等症状，然后，出现剧烈头痛、恶心、呼吸困难或减慢，视力障碍、黑蒙、抽搐、意识模糊甚至昏迷，也可有暂时性偏瘫、失语等。本例患者血压控制良好，并未出现头痛、恶心呕吐、呼吸困难、抽搐等表现，可予以排除高血压脑病。

（12）淀粉样变：脑血管淀粉样变是颅内一种微血管病变，是淀粉样物质沉积于大脑皮质和软脑膜、小动脉壁而引起的微血管病变，在老年人中多见，临床表现已痴呆、精神症状、进行性反复多灶性出血为主。

透析患者多为透析时间大于5年，透析不充分，血β2微球蛋白升高，血压降低。本例透析时间短，透析充分，血压高需药物控制达标，血氏微球蛋白水平不高，由淀粉样变导致引起的可能性不大。其他尚可见到颅内肿瘤、颅内感染、外伤等。

韦尼克脑病的典型临床表现包括眼肌麻痹、共济失调和意识障碍三联征，但透析患者的表现可多种多样，如舞蹈病、快速进展性痴呆、急性视力丧失、肌阵挛、抽搐、昏迷等，典型三联征则相对少见。

其他表现可有心力衰竭、周围神经病变、乳酸性酸中毒等。这些临床表现很难与尿毒症脑病及周围神经病变、透析失衡综合征、透析性痴呆及容量负荷性心力衰竭等相鉴別。

可能是韦尼克脑病诊断相对困难，透析患者川现原因不明的意识障碍时，往往归咎于尿毒症脑病，加强血液透析治疗，不少患者最终昏迷死亡而未明确诊断。

本例患者出现烦躁、上眼睑下垂、手足不自主舞动、嗜睡，经加强血液透析治疗后无缓解而进行性加重，其可能存在维生素R缺乏。

主要原因可能是：（1）控制透析期间体质量增长，限制摄入量及饮食不均衡；（2）尿毒症毒素堆积，胃肠道黏膜水肿、炎性改变；

（3）糖尿病胃肠道病变及自主神经病变；（4）心力衰竭、体液潴留、免疫力低易合并感染导致维生素B，消耗增加；

（5）长期血液透析治疗，维生素氏丢失过多。故加强支持、补充B族维生素后，患者临床症状得以快速改善。维持性血液透析患者若出现无法解释的神经、精神症状，应当想到韦尼克脑病的可能，完善相关检查后，可按韦尼克脑病行诊断性治疗。

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