典型病例学习：神经棘红细胞增多症

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患者任×× ，男，18岁，学生， 主因“睁眼困难伴易摔倒2年，声音嘶哑、进食困难半年 ”于2011-02-06收入院
现病史：患者于2年前（2009年末）无明显诱因出现睁眼困难，双眼睑自然时处于下垂状态，主动上抬可以抬起，努力睁眼较以前眼裂无明显改变。行走时遇小障碍物易摔倒，身体倾倒方向无规律，走平路正常。并逐渐出现情绪烦躁，易生气。 2009年末就诊“四川绵阳中心医院”，未能明确诊断，未治疗。睁眼困难逐渐加重，伴有双眼睑轻微抖动，口角颤动，双手轻微颤抖，精细动作笨拙，系钮扣不能顺利完成。四肢逐渐均匀性的消瘦，双手冰冷，潮湿，易出汗，活动时常有周身乏力，无肢体麻木、无头痛、恶心呕吐，无视力及听力下降，无肢体抽搐。1年前（2011年1月）就诊“华西医院”，查头CT示：双侧基底节区钙化。头核磁示：双侧基底节异常信号。仍未明确诊断。再次就诊“四川绵阳三院”，考虑“精神分裂症”，建议抗精神病药物治疗（具体药物不详），但患者未坚持用药。半年前患者出现饮水呛咳、语调低、声音嘶哑，进食困难，吃饭时间略有延长，不能正常精细咀嚼食物，常简单咀嚼后直接吞咽，进食量尚可。症状进行性加重，3个月前就诊“西京医院”，查性激素水平、铜蓝蛋白测定、血清铜均正常，仍未能明确诊断，未具体用药，此次为进一步诊治入我院。患者自发病以来，神清状态差，情绪低落，进食差，睡眠尚可，排尿无异常，自幼便秘，4-6天一次。发病以来身体消瘦（家属及患者不能提供体重变化）。
既往史：2008年曾患“病毒性心肌炎”；2008年左手外伤，至拇指畸形。
传染病史、个人史：无特殊。
家族史：哥哥有类似症状，于15、16岁起病，20岁（2000年）时死亡，严重时表现为不能张嘴，不能进食，最后全身消耗去世。父母体健，非近亲结婚，家族其他成员无类似症状。?
查体：Bp110/60mmHg 神清，构音障碍，反应迟钝，高级皮层功能减退。 双侧瞳孔等大正圆，直径3mm，对光反射灵敏。双眼裂小，眼睑颤动，眼球运动正常，无眼震、复视。面部**觉正常。双侧额纹对称，双侧鼻唇沟对称。双侧软腭上抬力弱，双侧咽反射消失，口周可见不自主颤动。舌居中，伸舌不能，舌正中沟凹陷，舌肌轻度萎缩，舌肌纤颤。转颈耸肩有力。左手拇指畸形，第一骨间肌肌肉萎缩。双手可见轻微颤动四肢肌力Ⅴ级，肌张力略增高，双侧指鼻及跟膝胫稳准，双侧轮替动作笨拙。深浅感觉未见异常。 双侧肱二头肌、桡骨膜反射（+++），双侧膝腱反射（+++），双侧跟腱反射（++）。双侧Hoffman（+），双侧掌颌反射（+），双侧Babinski（-）。双侧踝阵挛（+） 。Rhmberg征睁闭眼均阴性，走直线不稳。颈软，Kernig征（-）。体型消瘦，胸廓畸形，弓形足。心、肺、腹 查体（-）。饮水试验2级。
辅助检查：
外院检查: 头CT（2011-1-3）：双侧基底节区钙化。 头MRI（2011-1-27）：双侧基底区异常信号。 实验室检查：铜蓝蛋白测定 3.8（3.3-6.1） U ， 血清铜12（12-21） umol/l。?
我院检查： 白蛋白 49.44g/l，球蛋白 23.4（25-35） g/l（↓），甘油三酯 0.43（0.45-2.45） mmol/l（↓），胆固醇3.23（3.24-5.7） mmol/l（↓）,低密度脂蛋白 1.6（2.08-3.12） mmol/l（↓），催乳素 1.16（2.1-17.7） ng/ml（↓）。血常规、尿常规、便常规、风湿免疫、乙肝五项抗体三项、甲功全项、肿瘤全项、抗中性粒细胞抗体谱、抗核抗体谱、全段甲状旁腺激素均未见明显异常。 腰穿检查： 压力175mmH2O，清亮，常规示细胞总数26/L，白细胞0 x106/L,氯114mmol/l（↓），糖56mg/dl，蛋白 12mg/dl（↓）。 外周血涂片（2012-2-7）：棘红细胞37个/1000。 外周血涂片（2012-2-8）：棘红细胞45个/1000。 外周血涂片（2012-2-8）：棘红细胞44个/1000。
电镜结果（2011-02-04）：镜下见大量典型棘状红细胞，约占30%。
血尿筛查（2012-02-13）：脂酰基肉碱的比值异常,主要集中在与C16偏低有关，营养失调引起的可能性不能排除。
眼科会诊： 视力右 0.2 左0.15 ，视野患者不配合。眼底像和OCT均正常，未见K-F环。
神经心理科会诊： 智力中下（低于平常），轻度抑郁，可疑焦虑。
胸片：未见异常。?
腹部超声：肝胆脾胰双肾未见明显异常。
心脏超声：三尖瓣反流（轻度）。?
胸腰椎：胸腰椎未见明确骨质病变，骶1隐裂。 头颅MRI（2012-2-08）：双侧基底节钙化可能，余脑组织未见异常。 脑电图(2012-02-10)：轻度异常。
肌电图（2012-02-10）：轻收缩时，左胸锁乳突肌运动单位时限增宽；左三角肌、左胸锁乳突肌多项波百分比均升高；右拇短展肌运动单位电压升高；重收缩时，右胫前肌、左股四头肌运动单位电压降低。双侧腓总神经、右胫神经远端潜伏期延长。左胫神经感觉神经潜伏期延长，右正中神经、左胫神经传导速度减慢。提示神经源性损害。 治疗经过：入院后给予鑫贝科能量支持，美多巴调节肌张力，维生素E对症治疗。症状无明显变化。目前查体基本同入院。