少见心肌病诊断

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少见心肌病诊断

北京协和医院作者：朱文玲　文章号：W032001

2006年AHA重新制定了心肌病的定义和分类：心肌病是一组由不同成分形成的心肌疾病，常伴机械和/或电活动障碍，表现为心室肥厚或扩张，有多种病因，常见遗传性。分类：原发性心肌病（1）遗传性：肥厚性心肌病、致心律失常性右室心肌病、左室致密化不全、原发心肌糖原贮积症、心脏传导系统缺陷、线粒体肌病和离子通道病。（2）混合性：扩张性心肌病、原发限制性心肌病。（3）获得性：炎症性、应激性、围产期、心动过速、酒精性心肌病。继发性心肌病：浸润性疾病、蓄积性疾病、中毒性疾病、心内膜疾病、炎症性疾病、内分泌疾病、神经肌肉性/神经性疾病、营养缺乏性疾病以及自身免疫性疾病等。本文仅针对临床相对少见的心肌病。

1 致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic rightventricularcardiomyopathy，
ARVC)

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种原因不明的心肌疾病,病变主要累及右室(RV),以RV心肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替为特征。临床主要表现为室性心律失常或猝死,

但亦可无症状。药物治疗可选用Ⅰa、Ⅰc或Ⅲ类抗心律失常药和β受体阻滞剂。非药物治疗包括导管射频消融术、植入型心律转复除颤器(ICD)和心脏移植。

2 心肌致密化不全(non-compaction of ventricularmyocardium，NVM)

心室肌致密化不全（NVM）一种与遗传有关的先天性心肌病。为胚胎心脏发育过程中基因突变引起病变区心肌致密化过程失败，导致肌小梁隐窝持续存在，心肌呈海绵状，可合并其他先天心脏畸形。病变累及左心室，亦可同时累及右心室。治疗主要针对心力衰竭、心律失常和血栓栓塞等各种并发症对症治疗。药物可选用利尿剂、β受体阻滞剂和血管紧张素转化酶抑制剂等心治疗力衰竭；严重的难治性心力衰竭需考虑心脏移植。胺碘酮是安全有效的治疗快速室性心律失常药物；反复发作的室性心动过速可安装ICD。应用阿斯匹林或华法林预防血栓栓塞事件。该病远期预后差，心脏移植是终末期主要治疗方法。

3 心尖球形综合征（Tako-Tsubo心肌病）

心尖球形综合征（Apical Ballooning

Syndrome）可能是一种急性扩张性心肌病。其特征为：突然发生心绞痛样胸痛，心电图典型ST段抬高，多导联T波倒置。超声心动图/左室造影：左室前壁下部和心尖部室壁运动减低或无运动，心肌酶轻度升高，临床表现酷似急性心肌梗死，但冠状动脉造影无明显血液动力学狭窄的证据。1991年日本学者首次报道心尖球形综合征，命名为Tako-Tsubo心肌病。患者发病前有明显心理或躯体应**况存在，也称应激性心肌病，应激是本病的关键诱因。尽管患者发病时症状严重，并且可能发生心力衰竭、心源性休克和心律失常等并发症，但发病后一周到数周内左室射血分数可恢复正常。极少数患者死于急性期严重心脏意外，少数远期复发。

4 心脏淀粉样变（amyloidosis）

淀粉样变是一种全身性疾病。由于不可溶性淀粉样蛋白沉积于组织中细胞间所致。分型：（1）原发性淀粉样变：来源于浆细胞的单克隆免疫球蛋白轻链组成的淀粉样蛋白沉积于组织器官所致。常伴为多发性骨髓瘤。（2）继发性淀粉样变：非免疫性球蛋白沉积所致，见于各种慢性炎症性疾病。（3）家族性淀粉样变：由于前白蛋白异常产生所致。目前已知有6种不同类型的家族性淀粉样变。（4）老年性淀粉样变：由于另一种前白蛋白所致。原发性淀粉样变中，50％有心脏淀粉样变的临床表现。继发性淀粉样变中，不到10％有心脏受累。家族性淀粉样变偶有心脏受累，且仅在疾病的晚期发生心功能不全。心脏淀粉样变的治疗往往是姑息的和无效的。

5 血色病（血色沉着病）(hemochromatosis)

血色病为一种罕见的先天性代谢缺陷病，由于过多的铁质沉着在脏器组织所致。临床表现有肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着、内分泌紊乱、心脏和关节病变。分特发性和继发性，特发性是先天性代谢障碍导致体内铁过度蓄积，为常染色体隐性遗传。继发性常有大量输血，长期内服铁剂，慢性酒癖并摄入含铁饮食或某些血液病等导致。特发性血色病多在40～60岁间出现症状。皮肤色素沉着遍及全身，多数患者有糖尿病。由于肝硬化，半数病人有轻度脾肿大和蜘蛛痣。约15％的患者有心脏受累，心肌细胞内铁的沉积，发生心功能不全。

在器官不可逆损害发生之前，反复静脉放血治疗很有效。在疾病的早期，包括已发生症状性的心肌病阶段，通过铁螯合剂去铁胺的螯合作用可取得疗效。进展到心力衰竭的病人，可考虑心、肝联合移植。

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心肌病的病因诊断很困难，尤其在基层医院，大家都会简单化处理，比如有什么情况就考虑什么，比如心电有广泛缺血改变，又查不到其他情况时，就只能考虑缺血导致心肌病。我们重点在延长这些患者的生命和尽可能提高生活质量。

踏**痕

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    很不错的文章，谢谢楼主分享！！！