肝糖原累积症患者专帖 29楼2019年1月08日更新 →很伤心

天**星

单独开帖，便于回访和跟踪病情：
2012 年8月10号：
前2天 遇上一病例，家属因为北京大医院说这病不能治疗而放弃治疗，给患者做了体检后，昨天给血生化检查，病情基本明朗，有点可惜，确诊和治疗稍晚了点:
男 31月
=== 2012.08.10  11:47:50 ===
主诉：进行性腹部膨隆 2年多 低热咳9天
现病史：出现5个月左右发现腹部比正常孩子膨隆，并缓慢而逐渐增大，经常腹泻，无呕吐腹痛 ，无发烧 ，无关节肿痛畸形，无紫癜，经常出血鼻腔出血，无牙龈出血、血便、血尿，无惊厥，出汗面色苍白，9天前再出现发烧咳流鼻涕，清鼻涕，无气喘。饮食如常，大便稀 一天2-3次，小便正常，睡眠稍差。
既往史：体质差反复腹泻 上感 肺炎 6个月大时曾在北京检查肝活检 具体情况不清，只清楚尿酸高，先天性肝疾病，近6月无肝功，一直口服 肝泰乐 复方甘草酸苷片 肝苏颗粒 含乳糖食物不能食用。
药物过敏史：无
个人史：父母非近亲结婚
婚育史：
月经史：
家庭史：母亲系无肝豆状核变性 无糖原累积症 ，父亲是***儿 具体不清。目前父亲肝功正常。
体格检查：身高正常范围，体重 12。5kg 神志清楚，营养稍差，鸡胸，方颅，无手足镯，无x腿或0腿，无明显贫血外观，智力发育无明显异常 体温 38  k-e环似阳性  无关节畸形 ， 心肺- 腹部膨隆，，窿部膨隆．肝脏肿大在右锁骨中线肋缘下 6cm，软无压痛，脾未及，腹水征- 无肝脏蜘蛛痣，腹壁静脉无怒张，
辅助检查： 血常规 7月31号 rbc 3.57 hb 10.2 8月31号  RBC 4.4 胸片气管炎 昨天血生化   糖 2。5  尿酸 649 谷丙 158  谷草 229  二氧化碳11。2 肌酐 16。6  阴离子间隙25 甘油三酯 2。6 高密度脂蛋白 0。7  
治疗意见：

天**星

2012年8月10号 治疗：
治疗正式开始，给玉米淀粉 25克 一天4次 大量喝水，可以给葡萄糖口服。保肝药目前不给 ，4天后复查 血糖  7天后查肝脾肾B超和血生化检查。

天**星

我是考虑肝糖原累积症，这个患者如果我的诊断准确，那么这么早治疗会影响这个孩子一生，目前我只是给诊断性治疗。肝活检做最后一步考虑。

天**星

2012年8月12日
患者进食淀粉后，昨天开始腹泻停止 咳 偶 ，无鼻涕 ，发烧 饮食如常，尿量增多、色清，T  37。5 BP   94/67  p 137次/分 （电子血压计） 右肺呼吸音粗 ，痰鸣，腹部体征无明显变化继续给对症处理。

天**星

2012 8月13日
患者今天情况：
还是低热 偶咳，气喘 ，以前经常走到哪里就趴在哪里，不喜欢活动，最近2天精力明显旺盛，能顺着楼梯爬上1楼（以前走门槛都过不去），腹部腹围下午比早晨会大10多厘米，近2天大便次数明显减少，饮食无改变，尿量明显增多。

天**星

2012 8月14
肝糖原累积症是一种常染色体隐性遗传病，是由于6～磷酸酶缺乏所致使糖原分解障碍．致血糖下降，致糖原在肝脏堆积致肝肿大、血糖下降．致酸中毒．生长迟缓．故治疗本病的关键是纠正低血糖、维持一定的血糖浓度 ，纠正酸中毒和生长发育障碍。生玉米淀粉分欢口服治疗低血糖发作，使肝脏不同程度的回缩，肝脏回缩和肝功能正常一般要在治疗3个后恢复正常。
        生玉米淀粉在调制后由于分子量大，易在肠道停留．口服后缓慢消化，逐渐释放葡萄糖，血糖便能维持在一个正常水平，从而减少了肝脏负担，使肝脏缩小，酸中毒改善，但应注意一定要用凉开水调制．如用热水易受淀粉酶水解．使之分解过快．吸收过快．排泄也越快．不能维持比较恒定的血糖浓度。
我治疗的目前也就2例，经验不足，但是查了文献后给，于餐间及夜间加服生玉米淀粉l、75g／kg／次．以1倍量的冷开水冲服，一天4次。但是我发现这个还是有点问题，
1 量的问题 ，我感觉可以适当的加量 ，以不出现腹泻为度。因为大量的大分子量淀粉--肠腔内渗透压高--出现腹泻。
2水量问题 ，我感觉需要大量饮水，成年人至少2500毫升以上，这样可以促进尿酸 排出，减少肾结石和痛风发生。
另外一个患者的连接地址：
https://bbs.iiyi.com/thread-1817954-1.html

天**星

玉米淀粉治疗这个疾病的机理在于维持患儿体内葡萄糖内环境的稳定，避免因发生低血糖而消耗体脂出现乳酸性酸中毒。乳酸中毒的改善直接促进尿酸的排泄，所以也能改善高尿酸，从而预防痛风的发生，生玉米淀汾它们被摄入后在体内吸收缓慢，因此能较有效地控制血糖的浓度。

天**星

2012 8月15 日
今天病情：
无咳  昨天腹泻2天 腹泻呈水样，共2次 ， 昨天晚上鼻出血，后自止。追查病史3个月前b超 肝肋下12厘米（具体患者父亲也不是很清楚）,今天查空腹血糖 4。7 ，建议检查血生化 肝脾 B超 血常规  CRP .目前已去检查希望有好结果。

天**星

2012 8月16号
患者今天早晨检查结果出来了：
今天无发烧  无咳无大便，查血生化时当天晚上没有口服淀粉 查b超时患者哭闹，
1肝大，肋下12。7厘米  脂肪肝 脾肾胰胆正常
2谷丙 445 谷草 377 谷酰胺转肽酶 296  血脂高 糖2。28 尿酸454 二氧化碳 17。8 ，目前 检查 结果转氨酶比前高  尿酸下降 酸中毒减轻，血糖估计是 检查前夜没有口服淀粉原因。继续口服 保肝 药 淀粉 餐间口服加半夜后口服 ，15天后复查。

天**星

8月20号
今天通过电话回访，无咳 无气喘无发烧 ，饮食小便如常，活泼好动，能一口气爬上3楼楼梯。目前大便一天一次。建议明天早晨检查血糖 。继续口服玉米淀粉和保肝药。

天**星

8月23号
昨天复查血糖 ，昨天晚上有进食玉米淀粉，复查血糖4。1，腹围 57厘米，目前无发烧咳气喘，孩子比以前活泼多了，能爬楼梯上3楼。二便饮食睡眠都好。

天**星

9月3号
_{这个患者昨天复查，结果令我非常有成就感，也在此祝福这个患者以后的人生一帆风顺！}  
前2天又咳  夜里平卧后开始咳  无鼻涕无发烧 气喘， 饮食如常 大便不成型，一天3次量少，小便微黄 量多 睡眠稍差。早晨6点30分 血糖 5。8  昨天晚上3点口服玉米淀粉 肝脾肾 b超 肝 表面光滑，右肋下斜径119MM （比前17天B 超缩小了8MM）脾肾 正常，血生化   9点25分空腹 糖 2。5 （和上次无变化） 尿酸 617 稍下降 谷丙 6（上次 158）  谷草 39（上次229）  二氧化碳结合力20（上次11 ） 肌酐17（上次16。6 ） 阴离子间隙17。7（上次25） 甘油三酯 1.73(上次2。6） 高密度脂蛋白0。76（上次 0。7）

天**星

从目前治疗和检测结果看，夜里的一次玉米淀粉对患者的血糖起到决定性作用，一个是胰岛素分泌的黎明现象，另一个是夜里时间长，没有进食不能保持有效的血糖浓度，这样会促进糖原合成，不利于病情恢复。患者过2天又要去外地，给了我的电话，随时沟通。

天**星

10月9号
2次回访，有时候医生真无奈，解决得了患者问题，却结局不了患者的家庭问题。
09月16 患者在浙江，因为上感父亲***，目前体重 28斤，比首诊长了3斤（36天） 腹围进一步缩小，但是又咳4天流鼻涕 目前医院给炎琥宁   
10月02中秋节回老家， 腹泻 1天  父母关系出现问题照顾不周。最近体重无增加，反而降1斤 ，但是 身高88厘米 毛发有光泽而且变密 ，力气增加。真希望患者家庭不要出问题，离婚对这个孩子简直是灾难！

天**星

10月20号
患者10月14日因为肺部感染从外地回来就诊，目前感染已经控制，今天复查肝功，初了血糖2。7外其他基本正常，b超 肝脏从8月16号的肋下 127毫米缩小到今天的112毫米。目前给药凯茜莱 、联苯双酯  、玉米淀粉、匹多莫德 。

落***1

插下嘴:这样的病人很棘手，这样的也不是就像北京什么大医院说的那样，不能治了。
控制低血糖+防止感染+防止酸中毒，减少并发症的发生，长期坚持下去，成年后
也许就好了.....
除了空腹血糖、甘油三酯、肝功还需要检测胆固醇及肾功能，有条件做下肾上腺素试验、
细胞免疫及体液免疫检测、骨端X线摄片、糖耐量试验....
鉴于该患儿已经患有脂肪肝了，联苯双酯的使用也许会加速其导致肝硬化的可能，所以建议停止服用联苯双酯，必要时给予复方氨基酸静滴，口服可以用凯茜莱+肝太乐+维生素B1及C。
饮食益低脂富含蛋白质的儿童饮食。

这个孩子遇到你这样认真负责的医生是他不幸中的万幸！真心地希望和祝福小孩子在你的治疗指导下健康的成长起来！大医院的判决也不要过份的迷信，
他们也是人不是神！这个孩子能够健康成长到成人阶段，也许不用淀粉也不会出现低血糖了.....坚持也许就能创造奇迹！
但是我更知道，一个患者，能否治疗到一定的程度，除了医生的因素外，患者和家属的坚持
尤为重要！但愿孩子的父母不要放弃！

班门弄斧...........

s****1

这个好象给小柴胡颗粒就可以，不妨试试看吧。

天**星

患者今天情况：
昨天出现偶尔咳，无鼻涕无发烧，体重增加，腹部进一步缩小，今天早晨血糖7。1昨天晚上2点40分给玉米淀粉加葡萄糖。

天**星

插下嘴:这样的病人很棘手，这样的也不是就像北京什么大医院说的那样，不能治了。
控制低血糖+防止感染+防止酸中毒，减少并发症的发生，长期坚持下去，成年后
也许就好了.....
除了空腹血糖、甘油三酯、肝功还需要检测胆固醇及肾功能，有条件做下肾上腺素试验、
细胞免疫及体液免疫检测、骨端X线摄片、糖耐量试验....
鉴于该患儿已经患有脂肪肝了，联苯双酯的使用也许会加速其导致肝硬化的可能，所以建议停止服用联苯双酯，必要时给予复方氨基酸静滴，口服可以用凯茜莱+肝太乐+维生素B1及C。
饮食益低脂富含蛋白质的儿童饮食。

这个孩子遇到你这样认真负责的医生是他不幸中的万幸！真心地希望和祝福小孩子在你的治疗指导下健康的成长起来！大医院的判决也不要过份的迷信，
他们也是人不是神！这个孩子能够健康成长到成人阶段，也许不用淀粉也不会出现低血糖了.....坚持也许就能创造奇迹！
但是我更知道，一个患者，能否治疗到一定的程度，除了医生的因素外，患者和家属的坚持
尤为重要！但愿孩子的父母不要放弃！

班门弄斧...........
落魄医生1 发表于 2012-10-30 10:40

                               
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感谢落魄指导，准备复查血生化后建议停联苯。

天**星

身高体重增加 ，毛发变黑，比以前明显活泼，复查血生化 尿酸 482 明显下降， 谷丙 正常  谷草 正常   二氧化碳 正常   阴离子间隙正常  甘油三酯 正常 高密度脂蛋白 正常 目前继续口服玉米淀粉，药物单用 凯茜莱 和匹多莫德 ，患者过10多天又要去江苏了，祝他健康成长！

天**星

患者目前在外省，前2天又上感了，但是其他情况非常好，能一口气上6楼，这个在开始治疗前（门槛都跨不过去，要爬着过去）相比是不可想象的。这2天没有再打电话，也许这次能抗过去，真不希望他又回来找我看病。

天**星

昨天患者家属***话，复查血生化血糖 4。7 尿酸 476 明显下降， 谷丙 60  右肝肋下下斜径104cm 。

天**星

下午收到图片，肝脏 胆 脾B超结果都在正常范围。

天**星

目前33个月 体重15公斤（可能冬天衣服多）·身高90公分，体重比治疗前增加了7斤多。

天**星

过年了，患者从外地回来，人长胖了长高了，变帅了，不过又带着肺炎回家给我

l****i

感人的一段历程。楼主是真正的天使啊。

天**星

患者过年了回家 ，患者家属带着年货来送礼。目前情况 ：
身高 102厘米 体重 19公斤  肝脏明显缩小 。血生化基本正常 。氨基酸肉碱谱正常 ，癌胚抗原 甲胎蛋白 正常 血清乳酸正常。停了保肝药物 。单纯口服玉米淀粉。
新年里祝福这个小男子汉更进一步 ！健康长寿！

天**星

这些天患者的爷爷回来，顺便来咨询孙子的情况
=== 2015.08.11  10:38:34 ===
主诉： 偶尔流鼻血 1月
现病史：量少，鲜红，无其他症状
既往史：
药物过敏史：无
个人史：
婚育史：
月经史：
家庭史：
体格检查：身高 1.15米  体重22公斤   智力 100内数学加减正常
辅助检查：年初 辅助检查B超 肝脏稍微偏大 肝功能 血生化基本正常 ，尿酸稍微高
治疗意见：淀粉一天四次 规律口服  。

天**星

出现鼻衄 复查
男 8.5岁
=== 2017.06.03  16:22:53 ===
主诉：反复鼻衄 1月多
现病史：每次量不多可自止 无其他的不适
既往史：
药物过敏史：无
个人史：
婚育史：
月经史：
家庭史：
体格检查：体重27公斤  身高  1.22米
辅助检查：B超 脂肪肝  血生化 谷草转氨酶 53 ↑  乳酸脱氢酶 226↑ 尿酸 576↑ 碱性磷酸酶 186 ↑ 葡萄糖 2↓甘油三酯2.15↑
治疗意见：这次检查绝对空腹
目前玉米淀粉每次60克

天**星

需要降尿酸治疗吗？，确实这方面的经验不足 ，目前建议低嘌呤饮食 ，多喝水。