患儿10周岁,女孩。主诉：语言发育迟缓.

夏*岩

患儿10周岁,女孩。主诉：语言发育迟缓.
临床表现:
1 . 8个月时开始能发几个单音,如“妈,爸等,..其间曾有类似语言现象,如连续说"ba,ba,ba,ba,ba,ba" ,且时常变换着声调，有时说ba,ba.ma,ma等音，但不是呼叫爸爸，妈妈而代表其它意义．有明确的交流意识，后来语言逐渐发展且能清楚说出：“爸，妈，奶奶，爷爷，吃，我”等少量单词，并且语义应用准确。其余日常说话为“乱语”，和家人或小朋友说话，但很难听懂其语音语义。记忆力很好，能认识简单汉字，但不会写，能正常握笔和书写，但写出来的经常为乱码。能听懂别人简单的言语,遵照他人指示拿某些东西和做简单事情
2. 患儿是足月顺产,其母孕期无不良病史.孕39周经蓖麻油引产后分娩(口服医用蓖麻油炒鸡蛋7小时就分娩了)产程不到4小时.非常顺利.生后无窒息.但母乳不足,第一个月又没给予人工喂养.生理性黄疸持续一个多月,满月时体重增加不到一斤.十个月前未发现异常。父母家族中均无类似病例。
3. 体格发育外观正常，手、脚偏大，身高在同龄中较高，运动功能发育迟缓：四五个月左右能爬,大概10个月左右家长发现患儿一只脚跟似不敢着地，医院检查未见异常. 但直到17个月才能走,且走路极不稳,直到二周半才走稳但仍时常摔跤.4岁时还不能双脚离地跳 ，至今能跑,但不稳,不协调。 11个月时才开始出牙 ．牙齿发育畸形严重。
　 两周半时曾到中国医大二院诊治．查ＭＲＩ示：Ｔ２Ｗ双侧脑室后角旁小片状高回声灶．建议复查．脑干电测听无异常．诊断：语言发育迟缓待查．咨询口腔科医生发音器官无异常，牙齿异常待查．
三周半时曾到北京儿童医院神经内科等多科及天坛医院，儿研所求治，复查核磁未见明显异常，尿筛查也未见异常。儿童发育量表测验：发育落后于同龄儿童。能明确排除自闭症和听力障碍。但未有明确诊断，建议康复训练。
四周半时于北京妇产儿童医院查染色体正常，仍建议康复训练。康复训练至今，病情在好转，但进展较慢。
　曾查过资料，有＂发育性语言迟缓和特殊语言障碍＂等说法．但病因可涉及很多学科，不知是否为代谢类疾病所至．特此向各位战友求助。
一。大家是否遇到类似病例？
二．此病属于神经系统疾病还是其它哪个系统的疾病呢？
三．还需要进一步做什么检查及到哪里能明确诊断呢？
四．应如何治疗？
启盼各位前辈能给予指点迷津．学生不胜感激！

l****0

你好现在这个小孩怎么样了！我这里也有这样的例子！针灸 语训 口腔** 电疗  有一定的疗效！你那用什么方法！效果如何!谢谢

n****u

这个病例很复杂，总结起来，神经系统异常较为明显，牙齿严重畸形，提示骨代谢方面可能有异常，某些代谢性骨病可能同时累及神经系统，比如进行性骨干发育不良，个人觉得如果实在找不到线索的话，可以从骨代谢入手查一下，比如钙、磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺素、β-CTX、尿羟脯氨酸、游离钙、血气分析、25-OHD、脊柱及颅骨、长骨X线片等，找一下看有木有线索。
本人没有这方面经验，一家之言，木有把握，仅供参考。

m****3

极有可能是核黄疸。仅供参考。

心****1

可能是核黄疸，这方面病例很少