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[病案讨论] 进行性肌营养不良

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发表于 2011-6-12 18:53 | 显示全部楼层 |阅读模式

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本帖最后由 永远的体会 于 2011-6-16 18:33 编辑

这是一对亲姐弟,病史雷同,姐姐今年13周岁,弟[/hide]弟7周岁。病史如下:
   [hide] 因2岁不能独立行走,活动无力,四岁左右行动缓慢就诊,先后到多家地市省级医院就诊,诊断为:“进行行肌营养不良”,无特效治疗,也未行治疗。孩子病情进行行加重。于今年四月俩孩子到某市医院求治于专家,拍髋关节片如图所示,于是家属和专家抱一线希望:是否是先天性髋关节畸形?如果是这样,尽管手术晚了些,但孩子有救了,于是到省立医院确诊,经过肌肉病理检查,结合孩子的病史,依然确诊为进行性肌营养不良!
    既往史:无其它疾病。
    个人史:无异常。
    家族史:无遗传性疾病家族史,家族中也无其他该病患者,父母健康。
    查体:鸭步态、特殊的起立姿势,消瘦而没有肌群的假性肥大。
    辅助检查:肌酸激酶1017U/L    其它检查如图(如果图片字体不够清楚,请点一下该图片,然后向上滑动鼠标滑轮就放大了)
    诊断:进行性肌营养不良
    请教:1、目前该如何治疗
               2、从优生优育角度,如果该夫妇再生育需要做什么检查
               3、您的诊断?
髋关节磁共振报告.jpg
肌电图结论.jpg
免疫组化.jpg
肌肉病理诊断.jpg
肌肉病理.jpg

评分

参与人数 1专业分 +1 收起 理由
修竹临风 + 1 感谢你提供病例讨论!

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 楼主| 发表于 2011-6-13 22:23 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

哈,刚试验了,一个简单的图片竟然那么多人积极回复,这么一个病例居然没人关注,自己顶一下!
发表于 2011-6-14 10:21 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

顶一下,可是俺没有经验,也治不了,估计都是因为这么个原因吧
 楼主| 发表于 2011-6-14 18:43 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

回复 3# 爱yi


    哈,希望没遇到过的朋友能有个印象,治疗非常次要!
发表于 2011-6-14 20:24 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

很典型的病例,提供给基层医生学习,非常实用,感谢体会的分享。就是来学习的。
 楼主| 发表于 2011-6-14 21:22 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

回复 5# 修竹临风

感谢鼓励!欢迎常来指导!
发表于 2011-6-15 11:22 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

学习了,石家庄以岭医院有一个肌萎缩科,是他们的特色,可以去试试看。
 楼主| 发表于 2011-6-15 19:56 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

回复 7# qiancang


    感谢您的热心!他们已经到上海等多家医院求治过了,俩孩子同时得病对这个家庭的打击可想而知!
发表于 2011-6-21 07:03 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

先天性肌营养不良目前无治疗办法,不同于常见的X连锁的Duchenn和Becher型肌营养不良,建议不要生育。
发表于 2011-6-21 11:30 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

我老公的双胞胎弟弟就是这个病,已经二十年了。这个病大多数是遗传性疾病,虽然我老公一直身体健康,但如果我们打算要孩子,会不会有影响。
发表于 2011-6-21 13:32 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

顶一下,目前没有有效的治疗方法,可以试一下中医中药,死马当活马医吧!
 楼主| 发表于 2011-6-21 17:38 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

回复 10# 王俊钢


    我没经验,希望你认真到有关生殖门诊仔细询问,几率问题?如何避免?希望你的宝宝健康!
发表于 2011-6-23 16:37 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

楼主说的对,留下印象
 楼主| 发表于 2011-6-24 20:01 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

回复 13# 青衣书生


    哈 ,希望我们讨论过的病例考试都能考到!
发表于 2011-6-25 21:14 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

无经验也没见到过,看看热闹学习一下吧
发表于 2012-3-2 19:41 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

我现在也遇到这样一个患者,家属一直反应治疗效果不好,我可郁闷!!
发表于 2012-3-3 10:22 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

为什么又看不到图片?
发表于 2012-4-1 15:50 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

遗传病治疗困难了
发表于 2013-4-8 16:07 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

想起了我媳妇的表弟,就是因为这个病去世的,才18岁。
此病生男显型,生女隐型或健康。
 楼主| 发表于 2013-4-11 18:58 | 显示全部楼层

进行性肌营养不良

回复 17# wangdelan


    我可以看到,如果看不到,也没多大关系,看看相关资料就可以。感谢您的关注,祝工作愉快!
发表于 2018-4-16 18:52 | 显示全部楼层
这病没有好办法呀!据记载中医补中益气汤可以延缓症状进展
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