腭—心—面综合征

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本征系指以腭裂、心血管缺损、特殊面容和智力障碍为特征的一组综合征。本征罕见,发病率1P4 000 新生儿。1978年Shprintzen 首先报道,故称Shprintzen 综合征,根据临床特征称腭—心—面综合征(Velo-Cardio-Facial Syndrome) 。
    病因　本征病因不明,可能是常染色体显性遗传,有不同的表现度与外显率,不排除X连锁显性遗传的可能。也有散发病例。患者母亲多有妊娠期服用激素史,故不能排除致畸形原作用的可能性。
    临床表现　有以下特征性表现。
    1. 颅面部:开放性或黏膜下继发性腭裂为突出表现,达100 %。脸窄长,鼻隆突起伴有根宽和鼻翼的基底窄,脸裂窄,头发多,颧骨区发育不良,上颌的垂直距离过长或长脸,下颌后缩,颏部发育不良,小头及耳畸形。
    2. 心脏:本征80 %以上有先天性心血管畸形,室间隔缺损占70 %～75 % ,右位主动脉弓占40 %～50 % ,法洛四联症占15 %～20 % ,左锁骨下动脉畸形占15 %～20 % ,其他还有肺动脉狭窄、动脉导管未闭、左上腔静脉、主动脉瓣脱垂等。
    3. 智力障碍:智力缺陷约占50 % ,智商范围一般为70～90 ,少数智商稍高。语言能力差,但适应社会的技能胜过智能,由于智力减低,学习成绩差,思想固执。
    4. 其他:生长矮小者占30 %～40 % ,比同龄人约矮10 %。听力减退为传导性耳聋,肢体纤细和肌张力减退,手指过度伸展,脊柱侧突,脐疝或腹股沟疝,隐睾,尿道下裂,喉蹼等。
    诊断　主要根据腭裂、心血管畸形、特殊面容和智力障碍四大特征作出诊断。
    治疗与预后　主要治疗是手术修补腭裂及心血管畸形,以及进行智力训练。本征预后与合并的先天性心血管畸形及能否手术治疗有关。

潋*魂

学习了，呵呵

i****i

谢了

5***d

能否有照片传送上来，那样就更直接了

赵**林

长见识了。谢谢！

笔*

呵呵，跟我想象的完全不一样！谢谢了哦:loveliness: 学习！

l****j

很好的资料  谢谢楼主

w****0

太感谢了

赵**林

长见识了，感谢

a****4

很少见，学习了。谢谢楼主