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[产科] 【讨论】先天性胎儿畸形的超声诊断

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发表于 2008-8-31 22:43 | 显示全部楼层 |阅读模式

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本帖最后由 cdk1234555 于 2010-7-7 16:57 编辑

近十年来,围产医学得到很大的发展,各专科之间的合作越来越密切,均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价,从而预测出生后的状况及制定治疗方法。绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断。
       目前,随着超声技术的发展,已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形,在优生学方面起着重要的筛选作用,超声检查已成为产前诊断的首选方法。
       孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右),均需要进行一次常规超声检查,(胎儿大小的测量、胎盘位置,排除胎儿主要的先天性畸形)。本人也整理了一些关于《先天性胎儿畸形的超声诊断》的相关资料,供各位站友一起学习、探讨。
一. 胎儿畸形的高发人群:
1.家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。
2.染色体异常,(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……)
3.母体:
(1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。
(2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、粉丝性关节炎、Rh溶血症……)。
(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。
(4)孕早期接受某些药物的治疗。
(5)慢性酒精中毒。
高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。

二.与检出率有关的几个因素
1.先天性胎儿畸形的种类很多,几乎胎儿的所有系统均可受累。
B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变,形态改变大者,检出率高,形态改变小者,则不易查出。
2.仪器的分辨率。
3.检查者的技术熟练程度。
4.其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。

三.胎儿畸形的超声诊断
1.中枢神经系统的缺陷。
发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同,表现多样化。
(1)无脑儿
超声图像特点:
a 缺少园形的颅骨光环。
b 胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物,其上可找眼眶及鼻骨。
c 脑组织萎缩,部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊,漂动在羊水中。
d 常合并颈胸椎段脊柱裂,同时合并羊水过多。在孕14-15周即可确诊。

(2)脑积水
分为脑室系统积水和脑室外系统积水,积水在脑室系统者称为脑内积水。积液在脑外间隙(脑与硬脑膜之间)者称为脑外积水亦称水脑症。
超声图像特点:
a 轻度:脑室轻度扩大,含液性暗区,液体内常见反光强光团(脉络丛)。脑室率>0.5。双顶径与孕周相符。
b 晚期:胎儿双顶径明显大于胎龄,头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调,胎儿颅内绝大部分为液性暗区,中线漂动在脑脊液内。重症脑室积水,脑组织受压变薄。
c 水脑症:可见大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构,在这个水平以上的结构(包括大脑,脑室及大脑帘)均缺如。

(3)脑脊膜膨出
①脑膜膨出
超声图像特点:
a.在胎儿颅骨中线部位,膨出一囊性肿物内含液性暗区;
b.膨出处骨质缺损;
c.囊肿外包绕囊壁,有时较厚(含皮肤);
②脊膜膨出
超声图像特点:
a.脊柱中线任何部位突出一囊性包块,内含液性暗区,在羊水中漂动;
b.脊膜膨出处骨质缺损;
c.囊壁很薄,仅为一层膜;

(4)脑膜脑膨出
超声图像特点:
①.胎儿头颅中线位置,可见突出一包块,包块有较厚的壁,含皮肤,包块界限清晰。
②.包块与胎头连接处,颅骨壁缺损。
③.包块内见部分或全部脑组织,呈迂回状实性结构。
④.颅骨光环缩小或不规划,骨壁厚薄不均,双顶径可能偏小。

(5).小头畸形
超声图像表现为胎儿双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上者,诊断即可成立。小头畸形病因很多,常为染色体隐性遗传,也可为环境因素的损害。
脊柱裂
超声图像表现为脊柱裂因其病变的重、轻、位置、形态不同而表现不同。
① 包块型 脊柱裂患处呈隆起包块状,分为两种图像:
a. 实质性包块 多为隆起排列紊乱骨骼,为实质性,回声强。
b. 囊性包块 患处为一小囊突起,内为液性暗区,此处脊柱两条光带外带有部分中断缺如,小囊内为脑脊液。
②变宽型 脊柱裂患处两光带变宽,骨质增厚,排列不齐。或脊柱缩短变宽。
③分叉型 脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。
注:超声探查脊柱裂最适宜的时间是孕17-18周,因此时期羊水量相对较多,易于探查。

2. 消化系统畸形与异常
(1)消化道闭锁的超声诊断
① 食道闭锁表现为
a.胎儿腹腔内找不到含液的胃泡或肠管;
b.合并羊水过多;
② 胃幽门梗阻 可见胃扩张为“单泡”状,合并羊水过多。
③ 十二指肠闭锁 如果闭锁在十二指肠,则胎儿上腹部或中腹部在横切面上见“双泡征”。
④ 空回肠闭锁
a.胎儿腹腔膨隆,腹围增大。
b.胎儿腹腔内可见许多扩张充液肠环。
c.多合并羊水过多。
d.肠管是蠕动非常活跃。
⑤ **闭锁
a.胎腹膨隆,下腹部可见一“双叶征”,内含液性暗区。
b.“双叶”中膈可位中央或偏旁,中膈可为完全性或为不完全性。
c.直肠可扩张,增厚。
d. 一般合并羊水过多。

(2)`疝
① 脐疝超声表现:
a . 胎儿腹壁脐部有缺损。
b. 从腹壁处突出一包块,内含胎儿内脏及腹水。
c. 包块外包裹一层疝囊,较薄。
d. 有时可见疝囊内有胎儿搏动的心脏。
e. 常合并羊水过多。
② 膈疝的超声表现:
a.胎儿胸腔内除见心脏外,在心脏旁尚可见充液或衰减的肠管。
b.胎儿在子宫内活动异常,有打嗝或呕吐动作,张口吐舌频繁出现。
c.常合并羊水过多。

3.胎儿腹水及胸水
⑴胎儿腹水: 在胎儿腹壁与内脏之间有不等程度液性暗区。
⑵胎儿胸水 :在胸壁与胎心脏之间有不等量液性暗区,其中可见搏动胎心,在胎心上方可见两侧被压缩的肺脏。
⑶胎儿胸、腹水同时存在: 腹、胸腔内均有积水,胸腹腔间可见有横膈呈一条状,其上方胸腔内连有胎心脏和肺脏。其腹腔面连有肝脾、肠管等内脏。

4. 泌尿系统畸形
⑴ 肾发育不全或肾缺如 :胎肾缺如或发育不良者不易看清正常肾脏轮廓,如为双侧肾缺如,则看不到充液的膀胱,多合并羊水过少或无羊水、胎儿宫内生长迟缓。
⑵ 肾盂积水: 常为单侧的,肾脏增大。肾盂、肾盏出现扩张、积水。
⑶ 多囊肾: 常为双侧性,两肾增大,可充满全腹,中央[根据相关法规进行屏蔽]器仅见痕迹,实质反光较强,可无羊水或极少羊水。
⑷ 尿道梗阻 使膀胱扩张充满腹腔。
⑸ 鞘膜积液 积液量可多、可少。阴囊增大,有中膈,两侧鞘膜内均可见液性暗区,各含一光团为睾丸。

5.胎儿骨骼系统异常 骨骼发育异常可见于头部、胸部、四肢。
(1) 软骨发育不全
a.胎儿头颅较大而圆,前额突出,双顶径、腹围增大。
b.胸腔狭窄,呼吸振幅很小。
c.腹部明显膨隆,脊柱平直,有时有腹水。
d.胎儿肢体短而弯曲。
e.羊水过多。
⑵ 成骨发育不全
a. 胎儿头颅正常或颅骨壁很薄,常有塌陷。
b.胸腔变形,肋骨脆,易折断。
c.四肢骨短而宽,弯曲质脆,可成角,易在宫腔内骨折。

6.胎儿水肿
胎儿水肿为多种原因造成,如Rh因子不合、ABO溶血、药物中毒、先天性心脏病、糖尿病等。

21-、18-、13-三体综合征是染色体三体综合征中发病率最高的前三种疾病,出生发病率分别为1/700-1/900、1/3500-1/8000、1/4000-1/10000。
  21三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型,是人类最常见的一种染色体病,由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。与此类似,18-、13-三体综合征则是由于分别多了一条18号或13号染色体所致。
  唐氏综合征(先天愚型)是一种严重的先天性智力障碍疾病,表现为严重的智力低下(智商在25-50之间),有着特殊的面容,常表现为小头畸形、鼻梁低且扁平、两眼距宽、两眼外眼角向上斜视、晶体混浊、耳小,常为低位、口常张开,流涎多、舌外露,身体畸形,四肢短小、肌无力等及掌纹多为贯通手。男性多于女性,比例为3:2。男性多为不孕,女性虽能生育,但也可将此病遗传给后代。50%的患儿伴有先天性心脏病,患急性白血病的危险率大于一般群体的10-20倍。出生后唐氏患儿存活率极高,但因严重智力障碍,生活自立能力差,给家庭和社会带来很大的精神负担和经济负担。
  因21-、18-、13-三体综合征属于染色体异常,涉及许多基因,患者除表现为严重的智力障碍,往往在临床上表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”,因其症状复杂、病情严重,目前对这类疾病的治疗还无能为力。对待这类疾病的最佳选择就是在怀孕期间进行产前筛查和产前诊断,尽早发现,一旦确定后终止妊娠。
  这类疾病不仅使患儿自身痛苦,还给家庭和社会造成了沉重的经济负担。以21-三体综合征为例,全国每年新增患儿约2万7千例左右,平均每20分钟就有1例患儿出生,全国累计有60万以上患者。唐氏综合征患者平均存活年龄为三十多岁,我国社会抚养一个患者的花费约为25万元人民币,每年用于唐氏综合征的治疗费超过20亿元人民币,用于患者的生活和社会救济等经费超过40亿元人民币。
  这类疾病的发生具有偶然性、随机性,没有家族史,没有明确的毒物接触史。发生率会随着孕妇年龄的增高而升高,高龄孕妇生出“先天愚型儿”的机会比较高,但85%以上的先天愚型儿是由35岁以下的年轻孕妇所生。由此可见,每一位孕妇都有可能生出先天愚型儿。所有孕妇都有必要参加产前筛查。
神经管缺陷
 
神经管缺陷(简称NTD)是一组主要包括无脑儿和脊柱裂等疾病的严重出生缺陷。
妊娠第三周到第四周末,人类神经系统的发育处于神经管形成和闭合期,在此期间,所有能干扰此正常发育过程的因素(包括遗传与环境两方面)都可使神经管的闭合发生障碍,从而产生NTD。
NTD的临床后果极为严重,尤以开放性神经管缺陷(ONTD)的恶性程度为大,ONTD主要包括无脑儿和开放性脊柱裂,ONTD患儿通常发生流产、死胎、死产、新生儿死亡。
  ONTD的发病率为1/1000。
  95%的ONTD是偶然发生的。
  通过产前筛查能及早发现ONTD患儿,确诊后终止妊娠,能减少社会和个人负担,提高出生人口素质。

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  • cdk1234555+4感谢分享!
  • zengerya+1每一朵鲜花都渴望阳光的眷顾,谢谢资料。
收到5朵
发表于 2008-9-2 09:24 | 显示全部楼层
辛苦了,谢谢。很需要!:victory:
发表于 2008-9-2 12:56 | 显示全部楼层
谢啦
发表于 2008-10-26 21:54 | 显示全部楼层
好详细,谢谢
发表于 2008-10-27 20:46 | 显示全部楼层
谢谢分享
发表于 2010-7-7 15:32 | 显示全部楼层
谢谢整理
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