人鱼体序列综合征

逯*飞

并腿畸形俗称“美人鱼综合征(sirenomelia)”，或人鱼体序列征或称尾退化综合征，是一种极为罕见的畸形，男女比例为27∶1。畸形原因为中后轴中胚层和(或)尾胚层原发缺陷，由于中间尾结构发育不全或有缺陷，造成早期胚下芽融合(腓侧)。此缺陷发生于胚胎原始阶段(妊娠第3周)，在尿囊发育之前，故常无尿囊血管。常多种畸形同时存在，或伴发其他畸形，如非瘘的泌尿系统缺陷占19%，生殖系异常占17%，下肢畸形、下脊柱缺陷各占10%。
人鱼体序列征（caudal regression syndrome，CRS）又称并腿畸胎综合征，或美人鱼综合征.是一种复杂的神经管缺陷疾病，表现为腰椎或骶椎发育不全，严重的可出现下肢融合或内脏畸形。其属于一种罕见的先天性畸形，国外报道为300例，国内仅有个别的报道 。其发生率为1∶6000，且男:女发病率比例为3∶1  。该病致畸原因至今不明，但研究表明其相关因素有:母亲合并糖尿病，或生育过**或直肠畸形儿，以及内脏血流灌注不足  。有资料表明，合并糖尿病的孕妇其生育CRS儿的几率为正常孕妇的200～250倍，16%～22%的CRS儿，其母亲患有糖尿病  。研究认为，该畸形系人胚早期（约第23天）后轴发育不正常所致，常伴有泄殖腔的发育异常  。该病表现比较复杂，最常见的畸形是骶骨发育不全，单纯骶骨发育不全可没有症状，可能会累及胸椎下段，从而引起症状。另外还表现为足畸形，**和泌尿系统缺陷，多发肾囊肿或肾部分融合，外生殖器移位或尿道下裂等，脊柱侧凸和后侧凸也较常见。较复杂的表现为胃肠、呼吸、心脏（法氏四联征）畸形  。其预后取决于其畸形的程度。存活的婴儿通常智力正常，但需要接受多次泌尿外科和矫形外科的治疗，远期存在的问题是膀胱神经功能障碍和进行性肾脏损害以及下肢神经肌肉缺陷而致的瘫痪。