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(2016年版) (一) 地中海贫血诊断 A. 目的 确立地中海贫血(Thalassanemia,简称地贫)一般诊疗的标准操作规程,确保患者诊疗的正确性和规范性。 B. 范围 适用于地贫患者的诊断及其治疗 C. 诊断依据 根据 《血液病诊断及疗效标准》( 第三版,科学出版社)及《血液病学》(第三版,人民卫生出版社)。D. 进入路径标准 (1) 第一诊断为地中海贫血 (2) 当患者同时具有其他疾病诊断,但在住院期间不需要特殊处理,也不影响第一诊断的临床路径流程实施时,可以进入路径。 E. 分型 (1) α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)是α珠蛋白链合成不足的结果,α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血基因携带者结合,或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者,就会产生四种表现型: a) α+基因与正常α基因携带者结合,α/β链合成比值基本正常,产生静止型α地中海贫血(α2杂合子)。 b) α0基因与正常α基因携带者结合,α/β链合成比值减少到0.7,产生α地中海贫血特征(α1杂合子)。静止型携带者及α地中海贫血特征者无任何症状及特征。 c) HbH病(α1与α2双重杂合子):HbH患者出生时与正常婴儿一样,未满1岁前多无贫血症状,随着年龄增长逐渐出现典型的HbH病特征,表现为轻至中度的慢性贫血,约2/3以上患者有肝脾肿大,无地中海贫血外貌,生长发育正常。 d) HbBart’s胎儿水肿综合征:α0基因的纯合子,往往在 妊娠30~40周成为死胎,流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内死亡。 (2) β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血 。 a) 轻型β地中海贫血:为杂合子β地中海贫血,多数患者无贫血,贫血可因 感染、妊娠等情况加重,脾脏可轻度肿大。 b) 中间型β地中海贫血:不依赖输血,临床表现介于重型与轻型β地中海贫血之间的β地中海贫血患者。 c) 重型β地中海贫血:为纯合子β地中海贫血,β珠蛋白链合成完全被抑制(β0地中海贫血),须定期输血维持生命。发育缓慢,肝脾进行性肿大,贫血进行性加重,身体矮小、肌肉无力,骨骼变形,头颅增大,形成典型的“地中海贫血外貌”。 F. 病史采集 现病史应包括患者症状(贫血、感染等相关症状),初始时间、严重程度以及相关治疗情况。既往史个人史应详细询问有无家族史(非常重要),询问其他重要脏器疾病史。 体检应包括:贫血、出血相关体征,有无面容、躯体畸形,有无感染病灶等。 G. 检查项目 1. 常规 1.1、血常规(含网织红细胞计数及白细胞分类) 1.2、尿常规试验 1.3、大便常规 1.4、血型 1.5、病毒感染相关标志物检测 2 溶血相关检查 2.1、外周血涂片瑞氏染色(观察成熟红细胞形态) 2.2、血浆游离血红蛋白(FHb)、血浆结合珠蛋白(HP)测定 2.3、酸化血清溶血试验(Ham’s)、Coombs试验(直接、间接),如为阳性,则测定亚型 2.4、红细胞盐水渗透脆性试验(EOF),含孵育后EOF 2.5、酸化甘油溶血试验(AGLT50) 2.6、蔗糖高渗冷溶血试验(SHTCL) 2.7、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)、丙酮酸激酶(PK)、葡萄糖磷酸异构酶(GPI)、嘧啶5’-核苷酸酶(P5’N)活性测定 2.8、热不稳定试验(HIT) 2.9、异丙醇试验(IPT) 2.10、高铁血红蛋白还原试验(MHb-RT) 2.11、抗碱血红蛋白测定(HbF)、血红蛋白A2定量(HbA2) 2.12、血红蛋白电泳 2.13、α/β肽链合成比例分析 2.14、SDS-PAGE红细胞膜蛋白电泳 2.15、地中海贫血基因缺陷全套分析 3、骨髓 3.2、骨髓病理活检+嗜银染色 3.3、N-ALP(血涂片)、有核红细胞PAS染色、铁染色 3.4、骨髓透射电镜检查(有核红细胞超微结构异常) 3.5、染色体核型 4、生化检查 4.1、肝肾功能、血糖 4.2、电解质六项 4.3、乳酸脱氢酶及同工酶 4.4、血清铁四项 4.5、血清铁蛋白、叶酸、VitB12水平 5、免疫学 5.1、免疫学全套检查(抗核抗体、ENA抗体谱、循环免疫复合物、抗链O、类 风湿因子、C反应蛋白、IgG、IgA、IgM、C3、C4) 5.2、淋巴细胞亚群 5.3、甲功全项 6、其他 6.1、心电图 6.2、胸片 6.4、泌尿系超声 6.5、心脏彩超 6.6、心脏、肝脏MRI,评价脏器铁负荷 (二) 地中海贫血的治疗 α地中海贫血分型治疗: 1.1静止型携带者静止型携带者及α地中海贫血特征无需治疗 HbH病患者有急性溶血症状、贫血严重时可以输血。 1.3贫血不严重的无需治疗,贫血严重、经常发生感染或溶血加重者可考虑作脾切除术或脾动脉栓塞治疗,疗效良好。 HbBart’s胎儿水肿综合征多于出生前死亡,目前无治疗办法,重点在于预防 β地中海贫血分型治疗: 轻型β地中海贫血无需治疗, 中间型及重型β地中海贫血采用以下措施治疗: 2.2.1.输血 维持患儿的正常血红蛋白水平,以防慢性血氧不足。重型β地中海贫血主张采用高输血法维持患者Hb在100~120g/L之间。中间型β地中海贫血大多数平时无需依赖长期规则输血,若感染后,暂时的Hb下降,输血后可回升,对孕妊期间的中间型β地中海贫血患者,需规则输血。 2.2.2.铁鳌合剂治疗 长期反复输血及骨髓红系细胞造血过盛,体内铁负荷过重,引起血色病。接受输血10~20单位红细胞或血清铁蛋白浓度在1000ug/L以上时应开始应用去铁治疗。目前可选择的铁鳌合剂有:去铁胺(Desferrioxamine, DFO),去铁酮(Defe**rone,L1),及地拉罗司(Deferasirox,Exjade)。 2.2.3.脾切除及脾动脉栓塞 对巨脾或及 脾功能亢进者可行脾切除术或脾动脉栓塞术,以减轻溶血。 2.2.4.抗氧化剂 如维生素E50mg/d,维生素C100~200mg/d;阿魏酸纳(当归的成分之一),剂量为150~300mg/d等能稳定红细胞膜,减轻溶血。 2.2.5.γ珠蛋白基因活化剂 如羟基脲(Hydroxycarbamide)剂量为25~50 mg/kg.d,5-氮胞苷(Azacytidine,5-Aza)、白消安(Busulfan)、丁酸钠类等药物,能活化γ珠蛋白基因的表达,增加γ珠蛋白链的合成,增加HbF的合成,改善贫血症状。该类药物对中间型β地中海贫血效果较好,但对重型β地中海贫血效果较差。 2.2.6.造血干细胞移植 异基因 骨髓移植、外周血干细胞移植及脐带血移植是目前根治重型β地中海贫血的唯一方法。 (三)标准住院日为8-10天内 (四)治疗开始于诊断后第1天 (五)出院标准。 1.一般情况良好。 2.没有需要住院处理的并发症和/或合并症。 六.变异及原因分析。 溶血危象、再障危象、常规治疗无效、发生严重并发症等,则退出该路径。
二、地中海贫血临床路径表单 适用对象:第一诊断为地中海贫血 患者姓名: 性别: 年龄:门诊号: 住院号: 住院日期:年月日 出院日期:年月日标准住院日:8-10天内 时间 | | | 主 要 诊 疗 工 作 | □ 询问病史及体格检查 □ 开化验单 □ 对症支持治疗 □ 病情告知,必要时向患者家属告病重或病危通知,并签署病重或病危通知书 □ 患者家属签署输血及骨穿知情同意书 | □ 上级医师查房 □ 完成入院检查 □ 骨髓穿刺术(形态学检查) □ 继续对症支持治疗 □ 完成必要的相关科室会诊 □ 完成上级医师查房记录等病历书写 □ 向患者及家属交待病情及其注意事项 | 重 点 医 嘱 | 长期医嘱: □ 血液病护理常规 □ 一/二级护理 □ 饮食 □ 视病情通知病重或病危 □ 其他医嘱 临时医嘱: □ 血常规、网织及分类、网织红细胞、尿常规、大便常规+隐血、输血前的感染相关标志物 □ 肝肾功能、电解质、血沉、凝血功能、抗“O”、C反应蛋白、血型、输血前检查 □ 胸片、心电图、腹部B超 □ 输注红细胞(有指征时) □ 其他医嘱 | 长期医嘱: □ 患者既往基础用药 □ 其他医嘱 临时医嘱: □ 血常规及网织 □ 骨穿:骨髓形态学 □ 输注红细胞(有指征时) □ 溶血相关检查:网织红细胞、血浆游离血红蛋白和结合珠蛋白、HBF、HBA2等、胆红素、尿胆原、尿含铁血黄素;免疫球蛋白和补体、抗人球蛋白试验、冷凝集试验;单价抗体测红细胞膜附着的IgG、A、M和C3;冷热溶血试验 □ 地中海贫血基因全套检查 □ 凝血功能 □ 病原微生物培养、影像学检查(必要时) □ 其他医嘱 | 主要 护理 工作 | □ 介绍病房环境、设施和设备 □ 入院护理评估 □ 宣教 | | 病情 变异 记录 | | | 护士 签名 | | | 医师 签名 | | |
时间 | | | 主 要 诊 疗 工 作 | □ 上级医师查房 □ 复查血常规及网织红细胞,观察血红蛋白变化 □ 根据体检、辅助检查、骨髓检查结果和既往资料,进行鉴别诊断和确定诊断 □ 根据其他检查结果进行鉴别诊断,判断是否合并其他疾病 □ 开始治疗,积极处理并发症 □ 保护重要脏器功能 □ 完成病程记录 | □ 上级医师查房,进行评估,确定有无并发症情况,明确是否出院 □ 完成出院记录、病案首页、出院证明书等 □ 向患者交代出院后的注意事项,如返院复诊的时间、地点、发生紧急情况时的处理等 | 重 点 医 嘱 | 长期医嘱(视情况可第一天起开始治疗): □ 如有感染,积极控制 □ 贫血严重,积极输血 □ 如有必要,开始祛铁治疗 □ 重要脏器保护:抑酸、补钙等 □ 其他医嘱 临时医嘱: □ 复查血常规 □ 复查血生化、电解质 □ 对症支持 □ 其他医嘱 | 出院医嘱: □ 出院带药 □ 定期门诊随访 □ 监测血常规和网织红细胞 | 主要护理 工作 | | | 病情 变异 记录 | | | 护士 签名 | | | 医师 签名 | | |
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