病案思考----四肢无力伴言语障碍(答案已公布)

w****0

【病历摘要】 患儿男性，9岁。因右半身无力，言语减少18个月，左侧肢体无力12个月，加重7个月入院。

    患儿在发病前1个月摔倒，头部外伤，当时无意识障碍及头痛。入院前18个月患儿自觉右手力弱，写字、持物不稳，伴右下肢无力，但尚能行走，言语较前减少，欠流利。12个月前出现左半身肢体无力，活动不灵活，行走困难，需人扶持行走。查血清铜氧化酶吸光度正常，诊断为基底节钙化。于发病后2个月、5个月2次脑CT平扫+强化均提示“双基底节高密度影，可疑钙化灶”。入院7个月前患儿病情渐重，卧床不起，少语，声低，生活不能自理。当地院诊断为“Fahr综合征”，服用美多巴和苯海索症状无改善。查甲状腺素、脑囊虫酶标、弓形虫皮内试验，脑脊液常规、生化及免疫方面检查均正常。入院10天前MRI检查疑为“左基底节区占位病变”。患儿发病以来无发热、头痛、呕吐、抽搐及意识障碍。

    患儿无结核及胶原疾病史。父母非近亲结婚；早产1个月，发病前智力与同龄儿童无差异。

    入院查体 神志清，缄默不语，检查不能合作。双眼球可自行活动，K-F环?-?；额纹、面纹不对称；颈部无抵抗，克氏征?-?。四肢肌张力增高，右侧明显，双上肢肌力4级，右下肢肌力k级，左下肢肌力2级，四肢腱反射亢进，双侧巴氏征 ?+?，查多克征 ?+?，右侧霍夫曼征 ?+?，右侧踝阵挛?+?，腹壁反射?-?，提睾反射?-?。

    实验室检查 脑电图(EEG)：左半球较多中至高幅度2～5 C/S的慢波，以左额、左中央区顶为著，全部导联显示中度节律失调，未见棘波。 X线胸片：双肺纹理重，余?-?。

    腰穿压力130 mmH2O，CSF细胞总数0，生化正常。抗核抗体?-?，IgG<0.88 mg /dk，IgA<0.92 mg/dk，IgM未测出。脑脊液病理检查：散在个别淋巴细胞。

    血生化、电解质、肾功能、肺功能、LDH及血尿常规均正常。

    入院后行右额钻孔活检术，取病灶组织以确定病变性质。

    请思考：

    1. 本病例特点是什么？

    2. 定位和定性诊断？
答案见以后[hide=]一. 病例特点

    (1)男性儿童。

    (2)慢性病程，主要表现为四肢无力，伴语言减少，呈进行性加重。

    (3)查体：混合性失语，四肢锥体束征。

    (4)辅助检查：EEG左额叶局限性病变，腰穿CSF正常，脑CT“双基底节高密度影”，MRI疑“右基底节区占位病变”。

    二. 定位诊断：

    患儿四肢肌张力增高，腱反射活跃，病理症?+?，混合性失语，提示双侧半球损害。

    三. 定性诊断

    脑穿刺活检病理诊断：脑内生殖细胞瘤。

    本病例是通过脑组织活检诊断为颅内生殖细胞瘤，脑CT、MRI影像学检查对颅内占位性病变的诊断提供了可靠的依据，但确定病变的性质还有一定的困难，因而需脑组织活检以助诊断。

    颅内生殖细胞瘤过去称“松果体瘤”，多发生在松果体区。其在欧美文献中占颅内肿瘤的0.4%～1%，国内天坛医院报告为1.6%。本病最突出的症状是尿崩症；Takenchi等报告以尿崩症为首发症状者占50%，加上病程中逐渐出现尿崩症者为100%。视力障碍亦常见；下丘脑-垂体功能障碍为第3个常见症状。

    生殖细胞瘤对放疗敏感，姑息手术+放疗可使肿瘤消失。[/hide]

[ 本帖最后由 redlittleday 于 2007-11-5 23:06 编辑 ]

春****g

谢谢 学习了:handshake

l****3

好病例。

r****y

感谢wmrs520爱友提供，感谢几位高手的精彩发言。
我试者做以下总结，不足之处请指正。
本病的定位在两侧大脑半球，无疑问之处。结构影像学检查，提示为占位性病灶，所以定性为肿瘤。因为CT检查怀疑双基底节钙化，单从这一点上，很容易使人联想到Fahr病，但是Fahr病的临床主要表现是进行性痴呆、锥体外系症状、癫痫发作和精神障碍, 这些表现加上头颅CT双侧对称性基底节钙化，才能诊断。另外，Fahr病常在青春期后才开始发病，发展缓慢。把病人的年龄、类似卒中样发病、基底节钙化表现联系起来，有爱友想到MELAS，但又是影像学对此没有支持，MELAS的CT和MRI主要表现是枕叶脑软化。弥漫性硬化可以引起儿童的偏瘫、四肢瘫、失语，但其为脑白质广泛脱髓鞘性疾病，与本例基底节受累的影响改变显然不同。糖原累积症好像与本例病人不似之处较多，各位大侠有高见如何？

s****y

[hide=]需排除糖原累积征。虽此病常表现肌痉挛、疼痛，休息后好转，或继减。需行肌肉活检。脘蛋白病需进一步排除[/hide]

[ 本帖最后由 redlittleday 于 2007-11-5 23:01 编辑 ]

s****y

[hide=]年轻男性患者，首先表现右侧肢体无力，后出现左侧肢体无力，伴言语少，查肌张力增高，双侧巴氏征 ?+?，查多克征 ?+?，右侧霍夫曼征 ?+?，右侧踝阵挛?+。定位在脑部。颅内感染依据不足，遗传性疾病依据不足，可能为弥漫性硬化。[/hide]

[ 本帖最后由 redlittleday 于 2007-11-5 23:02 编辑 ]

y****p

[hide=]1 fahr病
2 MELAS综合症[/hide]

[ 本帖最后由 redlittleday 于 2007-11-5 23:01 编辑 ]

r****y

病例讨论时设置加密是为了不影响别人的思路，待到公布答案是会统一解密的，这样对训练思维和提高认识会有更多的获益。对积极参与者，到时候还会有鲜花或积分相赠。
期待着各路大侠的精彩发言。:handshake :)

v****4

晕死啊 ~~连回复都要权限才能看啊~~饶了我吧:'(

s****1

好资料！一定要顶的！！！！！！！！

z****g

好资料！一定要顶的！！！！！！！！

y****6

发上来是为什么

y****6

怎么能看见
楼主

y****6

太高了

y****6

积分

y****6

:handshake :handshake :handshake

春****g

[hide=]青少年患者  
进行性锥体外系症状  精神症状  病理征阳性
CT示双基底节钙化    甲功正常  电解质正常  KF坏(-)  血清铜氧化酶吸光度正常
诊断  Fahr综合征[/hide]

[ 本帖最后由 redlittleday 于 2007-11-5 23:03 编辑 ]

l****3

太难了

山*萄

:) :)
[hide=]病例特点：1、男性  儿童    慢性病程 ， 进展加重。
                   2、以四肢无力言语障碍为主诉
                   3、查体 可见额纹、面纹不对称；颈部无抵抗，四肢肌张力增高，右侧明显，双上肢肌力4级，右下肢肌力1级，左下肢肌力2级，四肢腱反射亢进，双侧巴氏征 ?+?，查多克征 ?+?，右侧霍夫曼征 ?+?，右侧踝阵挛?+?。
                    4、CT平扫+强化均提示“双基底节高密度影，可疑钙化灶”。MRI检查疑为“左基底节区占位病变”。甲状腺素、脑囊虫酶标、弓形虫皮内试验，脑脊液常规、生化及免疫方面检查均正常。脑电图(EEG)：左半球较多中至高幅度2～5 C/S的慢波，以左额、左中央区顶为著。

定位：双侧大脑半球       依据：四肢无力言语障碍，四肢肌张力增高，双上肢肌力4级，右下肢肌力1级，左下肢肌力2级，四肢腱反射亢进，双侧巴氏征 ?+?，查多克征 ?+。
定性：肿瘤占位 性质待查`        依据：儿童    慢性病程 ， 进展加重。MRI检查疑为“左基底节区占位病变”。脑电图(EEG)：左半球较多中至高幅度2～5 C/S的慢波，以左额、左中央区顶为著。

有待病理结果。[/hide]

[ 本帖最后由 redlittleday 于 2007-11-5 23:03 编辑 ]