胎儿肢体股骨的超声评估

y****4

胎儿肢体骨骼的超声评估

长骨评估

四肢骨缩短可累及整个肢体(短肢)、肱骨或股骨(肢根骨)、桡骨、尺骨、胫骨、腓骨（肢中骨）、手、足（肢端骨），即使在中度侏儒症中，股骨也异常短，因此，在常规胎儿异常筛查中，股骨被测量并主观地与所有长骨进行比较。严重的肢体缩短，如骨髓性侏儒症和软骨发育不全症，可以在妊娠16周检测到，而软骨发育不全症的肢体缩短在妊娠22周后变得明显。

形态异常：在某些情况下，有明显的弯曲(例如，镰状细胞发育不良，致死性侏儒症)，在其他情况下，也可以检测到骨折和骨痂形成[例如，成骨不全(OI)，软骨发育不全和磷酸酶低下]。

回声降低：在一些疾病(如低磷酸盐、成骨不全和软骨发育不全)中可以看到由于低矿化导致的骨回声减弱。软骨发育不全时脊柱骨化的缺失可能导致完全脊柱发育不全的错误诊断。低磷血症颅骨矿化不良可能导致脑积水的误诊。

四肢缺失：四肢缺失，如缺肢(四肢完全缺失)，缺手(无手畸形)， 短肢畸形(海豹肢畸形)或桡骨或尺骨发育不全/发育不良，通常作为遗传综合征(Holt-Oram综合征，伴桡骨缺失的血小板减少综合征)的一部分遗传。另一个引起局灶性肢体丧失的原因是羊膜带综合征。

手足的评估

一些骨骼发育不良与手和脚的改变有关。

多指趾畸形：超过五位数字的存在。如果多余的指位于尺侧或腓骨侧，则分为轴后指趾，如果多余的指位于桡侧或胫骨侧，则分为轴前指趾。

并指趾畸形：相邻指的软组织或骨融合。

指弯曲：指偏离。

不匀称：手脚和四肢其他部位的比例失调也可能是骨骼发育不良的征兆。

胎儿运动检查：关节挛缩和多发性翼状胬肉综合征以肢体屈伸受限为特征。

胎儿胸廓的评价：几种骨骼发育不良与胸小有关，可导致肺发育不全和新生儿死亡。小胸的诊断可以通过检查胸腹围比或胸头围比来进行。胸围是在心脏四腔图的水平测量的。

胎头的评估：几种骨骼发育不良与颅骨骨化程度降低有关。面部也应检查是否有眼距过宽、小颌、短上唇和耳朵异常。

辅助超声检查的诊断测试：产前或产后评估包括对越来越多的骨骼发育不良进行DNA分析。有些现在可以通过母体血液的cfDNA检测来诊断。出生后，骨骼X线片检查是特别重要的，因为骨骼发育不良的分类很大程度上是基于X线片的发现。

术语

四肢异常

肢体近端(股骨和肱骨)的肢根骨缩短。

四肢中间部分缩短(前臂和腿骨)是肢中骨缩短。

手脚骨缩短是肢端骨缩短。

四肢所有部分的严重缩短被称为短肢畸形。

缺肢：无肢畸形。

四肢远端缺失或畸形：四肢不全畸形。

单肢远端缺失：半肢畸形（四肢不全畸形的一种）。

肢体部分缺失：残肢畸形。

当手和脚直接附着于躯干时，四肢近端发育不良：海豹肢畸形/短肢畸形。

四肢长骨发育不全：四肢不全畸形。

下肢融合：并腿畸形/美人鱼综合症。

四肢畸形（Abnormalities of Extremities）

病理性踝部挛缩：马蹄足内翻。

病理性手部挛缩：手尺偏。

足和足跟向内弯曲：内翻足。

足和足跟向外弯曲：外翻足。

足部异常过伸：马蹄足。

多指趾畸形：额外指趾。如果第六指在尺侧或腓骨侧(在第五指之后)称为轴后型，如果在桡侧或胫骨侧(在拇指或脚趾之前)称为轴前型，分别在上肢和下肢。

裂手/足畸形：缺指趾畸形。

融合指：并指畸形。

缺少一只或两只手：无手畸形。

缺少一只或两只足：无足畸形。

缺少指趾：无指趾畸形。

手指或脚趾数目少于正常：少指趾畸形。

指趾短缩：短指趾畸形。

一个或多个手指的**内侧或外侧偏斜：指弯曲变形。

手指和脚趾的**性屈曲：屈曲指趾。


来源： 潘农学超声  公众号
（ 转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者，如果您认为我们的转载侵犯了您的权益，请通过 邮箱（zlzs@120.net）通知我们，我们将第一时间处理，感谢。）