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临床病史
患者：女性，66岁
主诉：左膝、腰部疼痛10年，加重3月。
检查：肿瘤标志物NSE升高。
影像学检查
左膝关节平片正侧位
右膝关节平片正侧位
双膝关节CT平扫（轴位）
双侧胫骨CT平扫（轴位）
脑CT平扫（轴位骨窗）
头颅PET-CT融合图（最大SUV：24.9）
注：SUV，即标准摄取值（Standardized Uptake Value）
腹部PET-CT融合图（腹膜后病灶最大SUV：18.5）
双下肢PET-CT融合图（最大SUV：48.9）
胸腹部及双下肢PET-CT融合图（冠状位）
问题
问题：根据以上临床资料及影像学表现特点，该病例最可能的诊断为下列哪一项？
A.多发骨转移瘤
B.多发骨髓瘤
C.恶性淋巴瘤
D.尤文氏肉瘤
答案：C
病理结果
病理结果：
经左股骨病变穿刺活检术，结合形态及免疫表型，符合高侵袭性B细胞淋巴瘤，现有免疫组化提示弥漫性大B细胞淋巴瘤，非生发中心细胞型，伴双表达特点。
免疫组化结果显示：CD20(3+)，Pax-5(3+)，MUM1(+90%)，Bcl-2(+80%)，Bcl-6(+60%)，c-Myc(+40%)，P53(+60%)，AE1/AE3(-)，S-100(-)，CD138(-)，Kappa(-)，Lamda(+)，CD10(-)，CD21(-)，CD23(-)，CD3(-)，CD5(-)，CyclinD1(-)，Ki-67(+90%)。原位杂交结果显示：EBER(-)。
分子病理结果显示：
显示BCL6（3q27）染色体易位；
未显示CMYC（8q24）染色体易位；
未显示BCL2（18q21）染色体易位。
解析
淋巴瘤骨受侵分原发性与继发性。原发性骨淋巴瘤主要病理类型为非霍奇金淋巴瘤，继发者见于5~6%病例中，且多为非霍奇金淋巴瘤。本病例为非霍奇金淋巴瘤继发性骨受侵，影像学表现为颅骨、股骨、胫骨多发溶骨性骨质破坏，伴明显代谢增高（最大SUV48.9），及腹膜后淋巴结肿大。该病例病理诊断为非霍奇金淋巴瘤中的弥漫大B细胞淋巴瘤，伴双表达特点。“双表达”B细胞淋巴瘤(double expressing lymphoma，DEL)，定义为经免疫组化检测，伴有c-MYC和BCL2蛋白共表达的B细胞淋巴瘤（不包括BCL-6 ），通常Cut-off值：MYC≥40％；BCL2 ≥50~70％。DEL占新诊断弥漫大B细胞淋巴瘤的21％-34%，R-CHOP治疗后结局不良，且独立于其它因素。值得注意的是，2016 版WHO 淋巴瘤分类中DEL并不是单独类别，但提到双表达是淋巴瘤新的预后因素。临床上对于双表达型患者应做常规评估包括PET-CT，骨穿，LDH, 肝功，肾功, HIV，HBV，心功能。影像学检查尤其PET-CT在淋巴瘤尤其是特殊类型淋巴瘤的影像评估中起十分重要的作用，同时多发性骨受侵时影像学表现需要与其它多发性骨肿瘤进行鉴别。
鉴别诊断：
1、多发骨转移瘤通常有原发病史，在原发灶不明时往往诊断困难，通常需要结合病理。最常见的原发肿瘤为乳腺癌、肺癌和前列腺癌。通常好发于含红骨髓的区域或松质骨内，如椎体、颅骨、骨盆、肋骨和长管状骨的干骺端。其中溶骨型骨转移瘤较多见，呈虫蚀样、穿凿样或融冰样骨质破坏，界限不清，周围无硬化，一般无骨膜反应，骨质破坏可突破骨皮质形成软组织肿块。
2、多发骨髓瘤是浆细胞恶性增殖性疾病，其特征是单克隆浆细胞恶性增生并分泌大量单克隆免疫球蛋白，引起骨痛、病理性骨折、造血异常等一系列临床变化。影像学表现错综复杂，表现不一。最常侵犯的部位依次为脊柱、肋骨、骨盆、头颅和长骨。脊柱CT的表现可以仅为单纯的骨质稀疏，但更常见的是多发性溶骨性破坏。肋骨病变常表现为带状破坏和细小的溶骨性破坏似穿凿状，偶尔伴有软组织肿块，一般情况下不伴淋巴结肿大。实验室检查可见血清或尿中含有单克隆免疫球蛋白（M蛋白），本周氏蛋白阳性。
3、尤文氏肉瘤是一种恶性非成骨性原发性骨肿瘤。主要好发于青少年，特别是5~15岁。最常累及的部位主要是长骨骨干和干骺端。典型影像学表现为虫蚀状或鼠咬状骨质破坏、葱皮状骨膜反应、软组织肿块。
【参考文献】
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发表于 2022-4-8 16:33
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