罕见成人起病的遗传性白质脑病

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34岁女性，表现为进行性冷漠，执行功能障碍和记忆缺损1年。查体提示中度额叶功能障碍和锥体束征。脑MRI（图1）可见对称性脑白质病伴皮质下U纤维保留。

获得性白质病变的检查评估阴性。二代测序显示CSF1R基因18外显子（p.Ile794Thr）致病性杂合错义突变，证实诊断为成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞（adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia，ALSP）。可为常染色体显性遗传或散发。存在对称性或非对称性非强化白质病变伴持续性弥散受限（图2）和胼胝体变薄可将ALSP与获得性脱髓鞘区分开来。



（图1：A-B：轴位T2WI可见融合对称性额叶为主的白质高信号，不累及皮质下U纤维[白箭头]；C：T1WI上为低信号[黑箭头]；D：矢状位T2-FLAIR可见胼胝体高信号和萎缩[箭]）



（图2：A-B：弥散加权成像可见深部白质弥散限制，伴对应ADC上低信号[黑箭]；C-D：4个月后相同序列中异常信号持续存在）

[参考文献]

Rudrabhatla P, Sabarish S, Ramachandran H, Nair SS. Teaching NeuroImages: Rare Adult-Onset Genetic Leukoencephalopathy. Neurology. 2021 May 18;96(20):e2561-e2562.


来源：神经科病例撷英拾粹  公众号
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