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每年2月的最后一天,是世界罕见病日。 今年的主题为“We are the 300 million”。为了全球三亿罕见病患者
2019年2月27日,由国家卫健委委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室、中国医学科学院、北京协和医院牵头制定的中国第一部关于罕见病的诊疗指南——《罕见病诊疗指南(2019年版)》发布。
《罕见病诊疗指南(2019年版)》是首部关于罕见病的诊疗指南,涵盖121种罕见病,体现了我国罕见病诊断、鉴别诊断和治疗的科学性、权威性、规范性、代表性、实用性和指导性。对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗,并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程,以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则
在您的从医生涯中,您诊治过哪些罕见病?请讲述您与罕见病的故事。
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