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[神经] 小儿神经

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江****m

电梯直达

1# 楼主

发表于 2019-6-7 21:56 | 只看该作者回帖奖励

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性别: 女年龄: 4 岁

主诉: 间断抽搐发作3年5月余，认知减退、偏侧肢体障碍半月余

现病史: 3年5月（7月龄）余前患儿无明显诱因夜间睡眠中出现抽搐发作，表现为双眼凝视，双手握拳，牙关紧闭，双下肢硬直，四肢末端冰凉，无口吐白沫、大小便失禁，持续约4-5分钟缓解，2小时后再次出现抽搐发作，表现同前，体温38.5℃，查“头颅核磁提示髓鞘发育不良；脑电图未见异常”，考虑“热性惊厥”，经治疗（具体不详）好转后出院。 3年4月（8月龄）余前无诱因再次抽搐发作，表现同前，约20分钟后出现发热，考虑“癫痫”，予口服“丙戊酸钠（德巴金）”治疗，行基因检测提示“atbea2基因自发性杂合突变，可导致家族性偏瘫和儿童交替性偏瘫”，考虑基因结果不能解释抽搐发作原因，遂出院继续口服药物治疗，期间门诊随访丙戊酸加量（具体不详）.
3年前至1年7月余前患儿间断出现抽搐发作，多数抽搐发作伴有发热，部分无热抽搐发作，期间加用左乙拉西坦口服液治疗，丙戊酸（25mg/kg）。1年6月余前（2岁6月龄）至6月余前患儿无抽搐发作，复查脑电图“未见异常”，当地医院建议丙戊酸减量，每月减量0.5ml（1.25mg/kg），具体减药过程不详。 5月（3岁7月龄）余前因“甲型流感”，伴异常哭闹，双眼向一侧斜视，眼球转动，不能独站，右侧肢体活动障碍，予“人免疫球蛋白及对症治疗”3天后体温正常，肢体活动功能恢复，后逐渐出现意识障碍，表现为嗜睡，认知减退，发音不清，异常哭闹；意识恢复后只会叫“妈妈”。出院后患儿语言表达恢复同前，夜间异常哭闹，持续约1月后恢复同前。半月余前再次出现发热、抽搐、肢体障碍，查头颅CT未见异常，支原体感染、脑脊液无异常，予抗感染及对症处理后体温将至正常，右侧肢体活动障碍无明显缓解，考虑“偏瘫性偏头疼”，加用“托吡酯、氟桂利嗪”治疗，（丙戊酸 2.5mg/kg 左乙拉西坦37.5mg/kg 托吡酯2.3mg/kg）,复查“脑电图提示慢波，头颅磁共振髓鞘发育落后”，考虑“交替性偏瘫”，期间再次出现嗜睡（持续约3天），表现同前，后肢体功能、意识逐渐好转，语言表达少，转至康复科治疗，家属要求出院。现患儿反应稍迟，认知减退，听懂并理解指令差，语言表达少，发音欠清晰，易激惹，右侧肢体活动不利，为求进一步治疗至我院就诊，门诊以“1.偏瘫原因待查 2.癫痫”为诊断收住我科。

既往史: 1月前因“大叶性肺炎”在当地医院住院治疗16天好转，期间无抽搐发作，否认肺结核；否认肝炎；否认其它疾病；否认手术史；6月前输注人免疫球蛋白；否认预防接种史

体格检查: 认知减退，不能与人对答。主动发音少，言语不清，瞳孔对光反射灵敏，无眼震，眼球运动检查不能配合，右上肢肌力2级，右下肢肌力4级，双下肢腱反射稍活跃，四肢深浅感觉正常，踝阵挛（±），腱反射亢进，babinsiki征（+），奥本海姆征（-）。脑膜刺激征阴性，足弓低平，共济运动检查不能配合。

辅助检查: 2019.05.11 头颅MRI示：1.双侧额叶及左侧顶叶白质内点状异常信号，考虑髓鞘发育不良：2.头颅MRA未见明显异常；
2019.05.15 脑电图示：异常儿童脑电图背景活动较慢醒-睡各期左侧半球δ活动波发放；
2019.05.13 腰椎穿刺术未见明显异常；
2019.05.15氨基酸及酰基肉碱无显著异常；
2019.5.11丙酮酸370.1umol/L；（参考范围20-100umol/L）
2019.5.13丙酮酸231.1umol/L；2019.5.23丙酮酸154.4umol/L；
2019.5.12乳酸4.8mmol/L（参考范围0-2.2mmol/L）
2019.5.13乳酸2.01mmol/L 2019.5.13乳酸1.05mmol/L
2019.5.23乳酸4.55mmol/L
铜蓝蛋白0.25g/L；（0.20-0.60g/L）
同型半胱氨酸 6.9μmol/L；（0.0-15.0μmol/L）
血氨 14μmol/L；（9.0-30.0μmol/L）
乳酸2.71mmol/L；（0.7-2.1mmol/L）
血气分析：PH 3.472 PCO2 27.0mmHg PO2137mmHg BE-4mmol/L HCO319.7mmol/L
血常规、25-羟基维生素D、肝肾功、心肌酶、电解质无异常；
头颅弥散张量成像DTI3.0T：未见明显异常
全外显基因已送未回示。

初步诊断: 1.偏瘫原因待查：偏瘫性偏头痛？偏瘫惊厥-偏瘫-癫痫综合征遗传性代谢病？ 2.癫痫

诊断依据: 目前临床表现特点，偏瘫、抽搐发作

鉴别诊断: 交替性偏瘫

诊疗过程: 西药：肌注：鼠神经生长因子
静脉用药：奥拉西坦、丹参川芎嗪注射液
口服用药：赖氨肌醇维生素B12口服液、甲钴胺分散片、辅酶Q10胶囊左卡尼丁、左乙拉西坦、托吡酯片、氟桂利嗪

讨论内容: 1.患儿偏瘫、抽搐、认知减退病因？
2.明确诊断？

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