【全科医生课堂】第229节 新生儿筛查之甲状腺功能减低症，如何诊治？

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【前言】在儿科临床工作中，不乏有患者来咨询甲状腺功能减低症的诊治，查房中也会经常遇到新生儿甲减问题。今天上网查询资料，看到搜狐网站这篇文章不错！现予以转载，希望有助于各位爱友们临床应用。


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新生儿筛查之甲状腺功能减低症，如何诊治？（转帖）
作者｜白衣奶爸
来源｜医学界儿科频道
新生儿甲状腺特点

新生儿出生后，TSH急剧增高，24小时内又迅速下降，大约4天内下降至5 mU/L以下，T4和FT4在生后很快升高，36小时后下降，约5-6天下降至成人的正常高值，至青春期时达到成人水平。

先天性甲状腺功能减低症，又称为克汀病，主要临床表现为体格生长和精神发育障碍，早期诊断和治疗可以防止症状的发生和发展，否则可导致严重的脑损害和智力低下。我国2008年一份数据显示发病率约为0.291‰（美国约为0.28‰）。

如诊断甲减，治疗越早越好，4-6周内开始，如果能在45天内开始治疗，患儿在5-7岁的时候IQ跟正常儿童相同，如果延迟治疗可能影响患儿的智力发育。

■ 临床表现

患儿出生时症状和体征缺乏特异性，部分患儿有一些早期表现，比如：嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、喂奶困难、肌张力低下、腹部膨大、首次排胎粪时间延迟、便秘、生理性黄疸延续时间长、低体温、少汗等；随年龄增长，症状更加明显，可出现：体格、生长发育明显落后，皮肤干厚粗糙、头发干枯、眼距宽、鼻梁低平、唇厚等情况。

■ 筛查方式

生后72小时后，7天内，充分哺乳，足跟采血进行检查。

结果判读：

1、TSH升高，FT4降低：诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症；

2、TSH升高，FT4正常：为代偿性甲状腺功能减低症或高 TSH 血症；

3、TSH正常或降低，FT4降低：诊断为继发性或中枢性甲减。

■ 治疗方式

新生儿TSH≥40 mU/L，立刻治疗并抽血复查；

TSH＞20 mU/L，复查仍＞20 mU/L，即使FT4正常，立刻治疗；

TSH在6-20 mU/L之间，日龄超过21天，如果FT4在正常范围，建议：完善影像学检查，尽量明确诊断；跟家属沟通，征得同意则启动治疗，定期复查；家属不同意则2周后复查。复查TSH仍高，应该治疗，起始剂量可酌情减量。

TSH略微升高（6-10 mU/L）的病例，一种选择是仔细监测，1周复查TSH，FT4，一些患儿不经治疗下TSH可能恢复正常；部分4-6周龄的TSH仍未恢复正常，推荐开始左旋甲状腺素钠（L-T4）(如：优甲乐）治疗，因为中枢系统的发育十分依赖于足量的T4。

如果FT4＜正常范围，立刻服药，不管TSH的数值。

■ 用药方式

2周内新生儿或者2次筛查明确为先天性甲减的新生儿，尽快启动治疗，左旋甲状腺素钠（L-T4）(如：优甲乐）10-15 μg/（kg·d），口服。争取FT4在2周内，TSH在4周内正常，首次服用后2周后复查，并根据病情调整。

患儿有严重疾病，总甲状腺素或FT4浓度低的，给予最高剂量的左旋甲状腺素钠（L-T4）(如：优甲乐）；存在心功能不全的，给予半量的左旋甲状腺素钠（L-T4）(如：优甲乐），2周后根据FT4水平调整。

注意维生素D的摄入，避免跟豆类、铁剂、钙剂同时服用。

■ 随访要求

复查采血时间：距离最后一次服药后4小时。

目标建议：TSH维持在正常范围，避免小于0.05 mU/L；FT4维持在正常范围上限左右。

初次治疗后1-2周复查1次，随后2周复查直到TSH维持在正常范围，随后间隔1-3月随诊1次至1周岁，1-3岁儿童则2-4个月随诊1次；＞3岁的儿童可以3-12个月随诊一次直到生长期结束。

参考文献：

1.《Update of Newborn Screening and therapy for congenital hypothyroidism》2012

2.《European society for paediatric endocrinology consensus guidelines on screening ,diagnosis,and management of congenital hypothyroidism》2014

3.《先天性甲状腺功能减低症诊治共识》2011

4.《2014年欧洲儿科内分泌学会先天性甲状腺功能减退症指南介绍》2016

5.《甲状腺疾病诊治指南——甲状腺共减退症》2007

6.《实用新生儿科学》第四版

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文献摘录
美国儿科学会最新先天性甲状腺功能低下新生儿筛查和治疗标准
黄鸿眉  余加林  
【摘要】：先天性甲状腺功能低下症是由于先天性因素引起甲状腺素合成障碍、分泌减少,而导致患儿生长障碍,智力发育落后的疾病。其发病率居先天性代谢异常疾病的首位。该病早期治疗预后较好,延迟治疗则可出现不可逆性脑损害,值得有关临床医师高度重视。2005年美国健康与人类服务部公布新生儿疾病筛查指南,将先天性甲状腺功能低下症作为29种首要筛查疾病之一。因此,临床医师有必要掌握该病的新生儿筛查原则,分析筛查结果,及时诊断和制定合适的治疗方案。
——《实用儿科临床杂志》 2010年02期

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