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[病案讨论] 周年活动病例讨2:论发热一月余干扰素病

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发表于 2018-6-19 11:49 | 显示全部楼层 |阅读模式

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本帖最后由 别看资料 于 2018-7-26 07:32 编辑

患儿女,12
主诉:发热一月余
既往史:运动发育较同龄儿落后2岁诊为脑瘫5岁行腰椎神经根阻断术6岁才能***行走;8岁因右足外翻行手术治疗
现病史:一个月前患儿无诱因发热,体温高达40℃,无其他不适,抗生素治疗无效,持续5~6天缓解,但间隔4~5天再次发热,性质同前。食欲及二便正常。
查体:无特异性发现
辅助检查:

白细胞 2.18×10^9/L↓,血红蛋白 104g/L,血小板104×10^9/L;
ALT 992 U/LAST 611U/L↑,白蛋白 29g/L↓,TBil 27.4umol/L(D- 16.2umol/L),γ-GGT 267U/L↑,TBA 39.7umol/L↑,ALP490.8U/L
CRP5mg/LESR 120mm/h 铁蛋白 412.5ng/ml
各种感染(-)ANA 1320ENA (-)补体C3 0.52g/LC4 0.09g/L,免疫球蛋白IgG 42.5g/LIgA 5.46g/LT细胞亚群(-)
讨论:
1、可能的诊断
2、下步检查
3、治疗建议










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发表于 2018-6-26 11:16 | 显示全部楼层
考虑下中医方法:食积、脾胃差、内火上行、需去内火助消化调脾胃

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发表于 2018-7-2 20:14 | 显示全部楼层
可以让骨科医生看看排除关节炎症

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发表于 2018-7-2 20:15 | 显示全部楼层
可以让骨科科医生看看排除一下关节炎症
发表于 2018-7-3 08:57 | 显示全部楼层
1·可能诊断:(1)自身免疫性肝炎?(2)脑瘫后遗症(3)足外翻手术术后。
2·下一步检查:肝炎标志物,血生化,SMA与抗肝肾微粒体一1抗体,尿RT十沉渣,肝胆胰脾彩超,骨髓穿刺或肝组织活检等。重点排除回归热。
3·目前治疗:保肝,退热对症处理。诊断明确后应用激素或免疫抑制剂治疗。

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此消息发自Android版诊疗助手

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发表于 2018-7-26 07:32 | 显示全部楼层
胸腰椎侧位X线,示患儿椎体明显变扁
PID panel二代测序:抗酒石酸酸性磷酸酶5基因 (ACP5,NM_001111035.2)复合杂合突变:
     c.798dupC,p.S267Lfs*20,杂合(父源)
      c.716G>A,p.G239D,杂合(母源)
考虑是:自身炎症性疾病,注意干扰素病
脊柱软骨发育异常伴有免疫调节异常
SPENCDI是由 ACP5(编码TRAP)功能缺失性突变引起的中轴骨发育异常、大脑钙化和免疫调节异常综合征。TRAP是一种含量丰富的金属磷酸酶,分布在破骨细胞、髓系巨噬细胞和树突状细胞中。由于这些细胞都是髓系来源的,ACP5的突变可引起看似不相关的骨和免疫系统的异常

幼年发病,有发热和矮小
多数患有自身免疫性疾病如血小板减少、溶血性贫血、自身免疫性甲状腺炎或SLE
伴有神经系统体征如大脑钙化、萎缩、强直状态或精神迟滞
是由于自身抗体所介导,外周血中IFN水平明显升高,可在骨骼内形成坚固的软骨组织

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  • anne医生+5感谢提供帮助 ,送花香香~~
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