医学词汇温故知新活动第三十一期

a****生

亲爱的爱友：
为了帮助大家温故知新复习医学词汇，我们特组织系列活动。本期请大家跟帖解释1-3题医学名词的含义。凡积极参与活动的爱友，答案完整符合要求给予奖励！
1.弥漫性泛细支气管炎
2.原发性纤毛运动障碍
3.儿童周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎
系列活动每周发一个主题贴，每个帖子的开展活动时间为一周。活动如遇特殊情况，另行通知。帖子已设置为仅作者可见，一周后统一解密。欢迎广大爱友参与、互动与交流！

奖励办法：
1.一期三题全部答对，可以获得1个贡献积分与10朵鲜花。
2.一期答对两题，可以获得10朵鲜花。
3.一期答对一题，可以获得5朵鲜花。

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弥漫性泛细支气管炎( diffuse panbronchiolitis, DPB) ：是一种弥漫存在于两肺呼吸性细支气管的气道慢性炎症性疾病。受累部位主要是呼吸性细支气管以远的终末气道。由于炎症病变弥漫性地分布并累及呼吸性细支气管壁的全层，故称之为弥漫性泛细支气管炎。突出的临床表现是咳嗽、咳痰和活动后气促。严重者可导致呼吸功能障碍。

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)：又称纤毛不动综合征(immobile cilia syndrome)，属常染色体隐性遗传，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。

儿童周期热：小儿发热是发热期与不发热期交替出现，如此反复多次，就可以称为周期性发热。
阿弗他口腔炎(recurrent aphthous stomatitis)：是口腔最常见的溃疡性疾病，其特点为局部溃疡反复发作，伴有剧烈的烧灼痛，病程为自限性。
咽炎（pharyngitis）：为咽部的非特异性炎症，是各种微生物感染咽部而产生炎症的统称，可单独存在，也可与鼻炎、扁桃体炎和喉炎并存，或为某些疾病的前驱症状。可分为急性咽炎和慢性咽炎。
淋巴炎：多继发于其他化脓性感染病灶，由致病菌沿淋巴管侵入淋巴结所引起。是细菌沿淋巴管侵人淋巴结所致。但并不是每个人遇到细菌感染就会发生淋巴结炎，只有在人体抵抗力下降时，才容易发生本病。主要症状为局部肿大、凸出，或伴有胀痛感。

蔡*s

1.弥漫性泛细支气管炎：一种弥漫存在于两肺呼吸性细支气管的气道慢性炎症性疾病。受累部位主要是呼吸性支气管以远的终末气道。是一种新认识到的、特发的慢性进展的化脓性和阻塞性气道疾病。
2.原发性纤毛运动障碍：属常染色体隐性遗传，是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常，常见的是呼吸道纤毛功能异常，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征，纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。
3.儿童周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎：是儿童期最常见的周期性发热性疾病。典型病例往往5岁前起病， 具有周期性发热、 阿弗他口炎、 咽炎和淋巴结炎等临床表现。PFAPA发病机制尚不清楚，天然免疫反应和T细胞活化异常可能是主要病因。地中海热基因突变可改变PFAPA病情。诊断标准除了传统的临床症状和体征外，需要重视生物学指标，如C反应蛋白、维生素D、CD64、CXC趋化因子配体10（CXCL10）及其他非特异的炎症因子。

小**翁

1弥漫性泛细支气管炎( diffuse panbronchiolitis, DPB) 是一种弥漫存在于两肺呼吸性细支气管的气道慢性炎症性疾病。受累部位主要是呼吸性细支气管以远的终末气道。由于炎症病变弥漫性地分布并累及呼吸性细支气管壁的全层,故称之为弥漫性泛细支气管炎。突出的临床表现是咳嗽、咳痰和活动后气促。严重者可导致呼吸功能障碍
病因与病机：感染与遗传因素有关的免疫异常，**性有害气体吸入与大气污染
2原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)是一种临床少见的,单基因常染色体隐性遗传病。目前有X染色体突变位点遗传的报道。PCD是一种遗传相关纤毛结构缺陷，大部分患者（>80%）的纤毛超微结构存在动力臂缺陷，导致纤毛运动异常
3儿童周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎（pediatric fever，aphthous stomatitis，pharyngitis and adenitis，PFAPA）自1987年被发现已来，已成为儿童最常见的周期性发热性疾病。除了周期性发热以外，往往伴有阿弗他口炎、咽炎及淋巴结炎中1种或数种表现，并且具有自限性的特点［1］。通常患儿5岁前起病，青春期自愈。在发作间期完全没有症状，生长发育也不受影响。尽管已经发现近40年，目前PFAPA的病因和致病机制尚不完全清楚，临床表现复杂而容易误诊，没有统一标准的治疗方案，给医生的诊断和治疗带来了困扰。因此，迫切需要对PFAPA的诊治进行规范，避免误诊误治，提高患儿生活质量。 1 病因及发病机制 目前PFAPA发病机制及确切病因尚不清楚。既往认为与感染导致的天然免疫异常有关。但是，近来采用二代测序技术对PFAPA患儿的扁桃体组织进行微生物组检测，并没有发现致病原。而且，PFAPA患儿降钙素原正常，抗感染治疗无效，说明也不支持细菌感染。升高的白细胞介素（IL）-1β及IL-6水平支持适应性免疫反应参与致病过程。 1.1　免疫反应异常　周期性发热、阿弗他口炎、持续数年的病程、抗生素治疗无效而糖皮质激素治疗有效， 均支持异常免疫反应参与PFAPA的致病过程。研究发现，PFAPA同时存在天然免疫反应异常和T细胞活化异常。异常的T细胞活化主要向Th1偏移。同时，肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor，TNF）-α、γ干扰素（IFN-γ）、IL-6升高，而IL-4和IL-17下降［2-4］。采用西咪替丁作为PFAPA的有效预防性药物，也与抑制T细胞活化有关。天然免疫反应异常也参与PFAPA致病过程。研究发现，患儿中性粒细胞和单核细胞升高， IL-1β水平升高［2］。此外， CXC趋化因子配体10（CXCL10）在PFAPA发热期及非发热期均升高， 支持持续性的天然免疫活化［5］。而且， CXCL10作为T细胞的诱导因子， 支持天然免疫和适应性免疫均参与PFAPA致病的假设。总之， PFAPA可能的致病机制是感染启动了异常的天然免疫反应， 导致T细胞募集和异常活化。 1.2　地中海热基因变异　尽管有少部分PFAPA患儿存在家族聚集现象， 但PFAPA是否具有遗传背景尚存争议。有人支持PFAPA存在致病基因的理由是其临床表现与其他遗传性周期热综合征具有相似性，并且近来发现了一些潜在的基因突变［6-8］。有研究发现，PFAPA和地中海热基因MEFV相关。而且，MEFV基因突变可以改变PFAPA病情［7，9］。至少3个以上的***研究团队发现：（1）PFAPA仅有1个MEFV等位基因受累；（2）携带MEFV基因突变患儿病情更轻，发热期更短，阿弗他口炎发生率更低。但也有研究对68例PFAPA患儿进行了基因检测，没有发现确切的致病基因［10］。因此，关于PFAPA的遗传学背景值得进一步探讨和研究。 1.3　维生素D　Mahamid等［11］对PFAPA患儿进行了维生素D水平检测发现，PFAPA患儿存在显著维生素D缺陷。通过补充维生素D，整体上降低了部分患儿的发热次数。维生素D在天然免疫和适应性免疫系统均有作用，尤其是T细胞调节。因此， PFAPA患儿维生素D缺陷支持T细胞功能失调的假说。 2 临床表现及实验室检查 典型PFAPA患儿周期性发热，伴有阿弗他口炎、咽炎及淋巴结炎中至少1种表现。大部分患儿均在5岁前起病，近来也有在儿童期，甚至成人起病的报道。患儿固定每隔3～8周出现发热，往往为高热，持续3～7 d。发热具有自限性，发热间期无任何不适，生长发育也不受影响。不伴有上呼吸道感染症状及其他感染证据。PFAPA患儿同时可伴其他非特异性表现，包括头痛、肌痛、腹泻、关节痛、咳嗽、流感样症状及皮疹等。 目前PFAPA没有相关的实验室检查可确诊。发热期可出现白细胞计数、 红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）、血清淀粉样蛋白A、TNF-α、IL-1β及IL-6升高，降钙素原和免疫球蛋白往往在正常水平。部分患儿可发现维生素D水平降低。在发热间期，所有炎症指标可恢复正常。 近来，有研究发现PFAPA发热期伴显著的CD64表达升高，而在其他周期热综合征和严重细菌感染并不升高［12］。因此，CD64升高可以作为PFAPA潜在的生物学标记。Tekin等［13］报道，PFAPA患儿在发热期和非发热期平均血小板体积减小。此外，CXCL10在PFAPA发热期显著高于感染状态时，提示其在诊断PFAPA中同样具有一定意义［5］。 3 诊断及鉴别诊断 PFAPA目前的诊断仍基于1987年Marshall等［14］提出、1999年Thomas等［15］修正的标准，具体包括：（1）5岁前出现的固定的周期性发热；（2）无上呼吸道感染症状并伴阿弗他口炎、咽炎及淋巴结炎中至少1种表现；（3）排除周期性粒细胞减少症；（4）发热间期完全没有症状；（5）正常的生长发育。由于目前已有年长儿，甚至成人PFAPA的报道，年龄限制不作为诊断的必备条件［15］。 作为自身炎症综合征中的一种疾病，PFAPA临床表现仍存在变异，因此需要重视鉴别诊断。首先，需要除外的是周期性粒细胞减少症。周期性粒细胞减少症同样具有周期性发热的特点， 但患儿发热期显著的粒细胞减少可作为鉴别要点。骨髓检查可发现粒细胞早期成熟障碍， 患儿对激素治疗无效。其他遗传性的自身炎症综合征也可具有PFAPA类似的临床表现， 如家族性地中海热（FMF）、TNF受体相关周期热综合征（TRAPS）、冷炎素（cryopyrin）相关的周期性综合征（CAPS）、甲羟戊酸激酶缺乏症（MDK）等［16-17］。需要注意是否伴畏寒、严重腹痛、严重腹泻、皮疹、关节炎及神经肌肉症状，发热间期炎症指标是否升高及家族史等。在所有周期热综合征中，仅PFAPA对单剂糖皮质激素有反应，这是非常重要的鉴别要点

y****8

1.弥漫性泛细支气管炎：弥漫性泛细支气管炎（DPB)是以细支气管为主要病变区域的特发性、弥漫性、炎性和阻塞性气道疾病，可表现为慢性咳嗽、较多量脓痰，劳力性呼吸困难，并伴有气流受限。本病由日本学者最早报道，其病理学特点表现为呼吸性细支气管壁由于慢性炎性细胞浸润，在肺内形成大量微小结节性病灶。DPB通常隐袭缓慢发病，多合并或既往有慢性鼻窦炎。
2.原发性纤毛运动障碍：原发性纤毛运动障碍(PCD)是由纤毛运动功能异常引起的一系列染色体遗传疾病，多在儿童期起病、以呼吸道、耳道受累最多，常见耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰咯血，严重时喘憋。常易误诊为一般慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘和肺结核，常见体征为发绀和杵状指。表现为反复呼吸道感染、慢性支气管炎、慢性鼻窦炎、慢性中耳炎、支气管扩张等病。透射电镜检查纤毛结构是诊断PCD的金标准，纤毛摆动频率及摆动形式、鼻呼出一氧化氮及基因检测也可以帮助诊断PCD。目前，PCD尚无特效治疗方法，以对症治疗为主。提倡早诊断、预防感染。
3.儿童周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎：（PFAPA）是儿童期最常见的周期性发热性疾病。大多5岁前起病， 具有周期性发热（发热形式为患儿固定每隔3～8周出现发热，常为高热，持续3～7 d。发热具有自限性，发热间期无任何不适，生长发育也不受影响。不伴有上呼吸道感染症状及其他感染证据。）、阿弗他口炎、 咽炎和淋巴结炎等临床表现。目前发病机制及病因尚不清楚。本病具有自限性，治疗目前无统一方案。

a****生

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参考答案如下：
1.弥漫性泛细支气管炎：是一种弥漫存在于两肺呼吸性细支气管的气道慢性炎症性疾病。受累部位主要是呼吸性细支气管以远的终末气道。由于炎症病变弥漫性地分布并累及呼吸性细支气管壁的全层，故称之为弥漫性泛细支气管炎。
2.原发性纤毛运动障碍：又称纤毛不动综合征，属常染色体隐性遗传，是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常，临床引起反复的呼吸道感染为特征的一组基因遗传性疾病。
3.儿童周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎（pediatric fever，aphthous stomatitis，pharyngitis and adenitis，PFAPA）：1987年发现已来，现已成为儿童最常见的周期性发热性疾病。除了周期性发热以外，往往伴有阿弗他口炎、咽炎及淋巴结炎中1种或数种表现，并且具有自限性的特点。