孕产妇保健——（18）产前筛查基因检测与诊断（二）

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    孕产妇保健——（17）产前筛查基因检测与诊断（一）
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(出处: 爱爱医医学***)
    8：产前筛查高风险及临界风险的孕妇如何做进一步的检查？
    唐氏综合征、18三体综合征高风险孕妇可选择胎儿染色体核型分析，临界风险可以 选择无创产前基因检测技术进一步排除风险，开放性神经畸形应采用彩色多普勒超声技术诊断。
   9：能否根据筛查结果决定终止妊娠？
    不可以根据筛查结果决定终止妊娠。因为产前筛查是发病风险评估，并不是确诊。筛查高风险不一定真是缺陷儿，只是提示孕妇所怀胎儿罹患某种出生缺陷的可能性的大小，应进一步行产前诊断或产科超声检查，确诊后按孕妇本人意愿终止妊娠。
   10：什么事无创产前基因检测技术？
    无创产前基因检测技术是通过采取孕妇静脉采血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，获取胎儿的遗传信息，检出21三体综合征，18三体综合征，13三体综合征，检出准确率达到99%。但本检测不能检出胎儿患21号、18号、13号染色体和其它染色体的部分单体、部分三体、部分四体综合征；不能检出染色体易位和倒位携带者，微缺失、微重复综合征异常胎儿。该技术也是一种筛查方法，阳性者需要进一步进行产前诊断。
   11：什么是染色体？
    什么是染色体？染色体是遗传物质的一种基因的载体。人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，称为性染色体。男性为XY，女性为XX。
   12：哪些人适合做无创产前基因检测技术？
    （1）：高龄（年龄大于等于35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇
    （2）:年龄小于35岁唐氏筛查结果为临界风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇。
    （3）:孕期B超胎儿NT值增高或者其他解剖结构异常、唐筛结果为异常，医生已告知孕妇夫妇并充分讲解了选择“有创产前诊断”的必要性、合理的预期目的、风险性，不愿选择有创产前诊断的孕妇。
    （4）：具有有创产前诊断禁忌症的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或者过多、RH血阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等
    （5）：羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受有创产前诊断的孕妇，仅希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征的患儿。
    （6）：虽无产前诊断指征，孕妇希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征的患儿，愿意承担因检查带来的各种风险。
    13：无创产前基因检测的最适孕周是多少周？
    目前无创产前基因检测的适宜检测时间是12-22+6周。若早于12孕周进行检测，会阴外周血中胎儿DNA浓度抵达不到检测要求。若晚于23周检测，可能会错过最佳介入产前诊断的时间，同时考虑到伦理因素，因此不对23孕周以上的孕妇进行检测。
    14：无创产前基因检测技术的收费情况？
    无创产前基因检测支付标准为每例2000元。本市户籍孕妇个人承担60%，市财政承担40%。非本市户籍孕妇检测费用全部由个人支付。检测阳性胎儿（21三体、18三体和13三体）所需染色体核型分析验证费用由中国人保予以报销。