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[病例讨论] 外阴畸形18年

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发表于 2016-4-18 20:34 | 显示全部楼层 |阅读模式

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病史特点   
患者青年女性,18岁,因“外阴畸形18年”于入院。患者于出生时发现**肥大,未予重视。后因生长发育较同龄儿童快、多毛。8岁时至南京儿童医院检查,皮质醇101.8 ng/ml、ACTH 182 pg/ml、E2 12.6 pg/ml、LH<3mIU /ml 、FSH 6.31mIU /ml 、 P 26 ng/ml、T2 17.8ng/ml、染色体46XX,肾上腺B超、CT未见异常。予强的松早2.5mg,晚5mg治疗,但1月后因患者父母考虑到激素副作用停止用药,后相关指标未再复查。现因考虑行外科整形手术至我院就诊,门诊拟“先天性肾上腺皮质增生症”收入院。病程中,患者精神、饮食、睡眠可,大小便正常。既往史:无特殊,无输血、药物过敏史。个人史、家族史均无特殊。月经史:先天性闭经
体格检查
T:36°C,P:80次/min,R:18次/min,BP:120/80 mmHg。发育不良,营养中等,自动**,神清、精神可。全身皮肤黏膜无黄染或色素减退,无黑棘皮,无痤疮,毛发分布正常。 无满月脸、水牛背,无向心性肥胖。浅表淋巴结未及肿大。甲状腺未触及明显肿大。双肺呼吸音粗,双下肺未闻及湿性啰音。心界不大,心律80次/min,律齐,各瓣膜听诊区未及杂音。全腹软,无压痛、反跳痛,肝脾肋下未及。肾区无叩痛,移动性浊音(-)。双下肢无水肿。四肢肌力5级,肌张力正常。生理反射存在,病理征未引出。
专科检查:面部有胡须,无腋毛生长,无喉结,无**发育,外**发浓密,**肥大畸形,**肥大似**,长约3cm。                  
辅助检查
实验室检查
(2008-3) WBC正常,GRAN %  46.3%↓,LYM %  44%↑,HGB  168g/L↑;
            尿常规及粪常规+隐血:均阴性;
(2008-3)白蛋白、转氨酶、肌酐、血钾、钙等电解质均正常;
皮质醇:8:00 4.0ug/dl↓(8.7-22.4),16:00 3.4ug/dl(0-10);
ACTH: 169.2pg/ml↑ (7.2-63.3);
             T         E2       PRL      FSH      LH      GH      孕酮
            ug/L      pg/ml   ug/L      IU/L      IU/L    ng/ml    ng/ml
            4.69       37      16.9      0.09      0.02    0.013     >40.4
影像学检查
1. 心电图机胸片未见异常;
2. 肾上腺增强CT:双侧肾上腺增生;
3. 妇科B超:子宫形态小,考虑为幼稚子宫。
该患者的诊断是什么?
1. 先天性肾上腺皮质增生症;
2. 21-羟化酶缺乏症。
治疗方案是什么?
1. 醋酸**片:5mg  1/早  口服;
2. 醋酸**片:0.75mg  1/晚  口服。

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发表于 2017-1-12 08:49 | 显示全部楼层
有图片吗 可以更加直观的了解病情的
发表于 2017-1-12 14:26 | 显示全部楼层
楼主的名字天雷无妄,个人感觉像是个算卦的啊,居然还懂易经的,这个病例我也不懂,看看楼下怎么说吧,悉听教导!
发表于 2017-1-16 23:39 | 显示全部楼层
建议检查染色体
发表于 2017-1-17 10:48 | 显示全部楼层
上个图看看吧。
发表于 2017-2-15 20:34 | 显示全部楼层
两性畸形?建议检查染色体。
发表于 2017-3-8 21:14 | 显示全部楼层
有可能就是男性
发表于 2017-3-8 22:31 | 显示全部楼层
有图片吗 可以更加直观的了解病情的
发表于 2017-3-10 12:40 | 显示全部楼层
发个图片能增加直观了解
发表于 2017-3-25 15:29 | 显示全部楼层
两性畸形。
发表于 2017-3-27 20:51 | 显示全部楼层
双下肢无水肿。四肢肌力5级,肌张力正常。生理反射存在,病理征未引出。
发表于 2017-3-30 18:35 | 显示全部楼层
没有看台明白,就是个病例
发表于 2017-5-2 16:40 | 显示全部楼层
应该进行染色体检查,
头像被屏蔽
发表于 2019-5-1 16:11 | 显示全部楼层
提示: 作者被禁止或删除 内容自动屏蔽
发表于 2020-11-22 23:14 | 显示全部楼层
DNA检测一下,
发表于 2022-9-25 10:09 | 显示全部楼层
染色体异常
发表于 2023-2-15 11:19 | 显示全部楼层
两性畸形。
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