生殖系统合并泌尿系统畸形

八**理

患者，女，15岁，学生。因阵发性右下腹痛痛1年余，发现盆腔包块1个月入院。1年前无明显诱因出现右下腹痛痛，无放射痛，在当地医院经抗感染治疗，疼消失；其后下腹部疼痛反复发作，在当地医院诊断为阑尾炎行阑尾切除术，术后病情明显好转。1个月前右下腹部疼痛再次出现，阵发性加剧，伴恶心、呕吐胃内容物2次，无畏寒、发热及腹泻；无**坠胀感。B超提示**内低回声暗区，右中下腹部低回声包块；肛查诊断为内生殖器发育不全，处女膜闭锁。个人史：属第一胎第一产，足月顺产，母亲否认孕期病毒感染史，无放射线、毒物接触史。生长发育过程迟于同龄儿，3岁多始能吐字清楚，4岁多始能走稳。现读小学五年级，学习成绩较差。无月经来潮。查体：体温 36.4℃，血压 120/80mmHg，体重29kg，身高131cm。维生素D缺乏病体型，神志清楚。胸廓畸形，呈鸡胸，双侧**发育尚可。心、肺无异常。腹软，右下腹可见一长约6cm的愈合手术瘢痕，右肋下可及一质中包块，边界不甚清楚，触诊与周围脏器关系不能明确，压痛（＋），反跳痛（-）。余未及异常，肝脾肋下未触及，肝区、双肾区无叩击痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱四肢未见明显异常，骨盆畸形。生理反射存在，病理反射未引出。妇科情况：外阴**分布正常，**型外阴，尿道开口不明显，处女膜未见明显开口，处女膜表面充血红肿，无溃疡、硬结。肛查：直肠右前可触及一囊性包块下极，距处女膜口约2.0cm，子宫前位，增大如孕9周，质较软，表面光滑，活动好，压痛明显。双附件未触及包块，无触痛。辅助检查：B超示：(1)右侧腹部囊实性占位（8.43cm×630cm×817cm）；(2)宫颈积液；(3)右侧附件囊实性占位。X线：(1)骨盆发育畸形；(2)脊柱、肋骨发育畸形。静脉肾盂造影、逆行膀胱造影：右肾盂、肾盏、输尿管不显影，膀胱造影正常。

入院后行B超引导下**血肿穿刺术，术后诊断：**纵隔畸形。术后患者出现排尿困难，行导尿，发现：导尿管插入约15cm后方引流出约90ml浓茶样尿液。行膀胱镜检查，结果提示：(1)先天性尿道畸形［前庭处未见尿道口，处女膜后腔隙（即**）底部似为膀胱］；(2)尿路感染；(3)**隔膜。患者返病房后会**大量暗红色有臭味血液涌出，混有大量凝血块，量约450ml，右下腹痛痛明显缓解。第2天B超检查示：(1)宫腔内液性暗区消失，仅见宫颈积液；(2)右侧腹部囊实性占位。提示：患者会**流出血液为宫腔内积存经血。**出血停止后行**内镜检查，于**内原纵隔深约8cm处用棉签可探及一约1.0cm×1.0cm大小开口，表面有少量暗色陈旧性血迹，无异味。并可见尿道开口位于**侧壁，以10号导尿管可引流出尿液。加强抗感染治疗，查体：腹软，无压痛、反跳痛，右侧腹部包块边界仍扪不清，但较前明显缩小，无压痛及反跳痛。B超复查示宫腔、宫颈已无分离，**无积血，右腹部包块明显缩小，液性暗区消失。最后诊断：(1)右下腹炎性包块；(2)先天性生殖器畸形：**纵隔；(3)先天性泌尿系畸形合并感染：尿道缺如；(4)维生素D缺乏病后遗症。

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妇检：外阴**分布正常，**型外阴，尿道开口不明显，处女膜未见明显开口，处女膜表面充血红肿，无溃疡、硬结。
肛检：直肠右前可触及一囊性包块下极，距处女膜口约2.0cm，子宫前位，增大如孕9周，质较软，表面光滑，活动好，压痛明显。双附件未触及包块，无触痛。
导尿：导尿管插入约15cm后方引流出约90ml浓茶样尿液。
膀胱镜检查。