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[免疫] [基层培训增刊5] 糖原累积病

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发表于 2013-10-29 12:10 | 显示全部楼层 |阅读模式

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糖原累积病(glycogen storage disease, GSD )是一组由于糖原合成或分解途径中的酶先天性缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。共同的生化特征是糖原储存异常,多数为糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储存量增加,仅少数糖原储存量正常,但糖原分子结构异常。根据不同的酶缺陷及临床表现,可将本病分为13 型。其中有的类型以肝脏病变为主;有的类型以肌肉组织受损为主。除IX 型为X 连锁隐性遗传外,其余都是常染色体隐性遗传病。以I 型最多见,系因缺乏葡萄糖-6-磷酸酶所致。本文仅阐述 I 型糖原累积病。
【诊断程序】
步骤一 是不是糖原累积病?→重要疑诊线索
新生儿期即出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状;无脾大。轻症病例则常在婴幼儿期有生长迟缓、肝持续增大、腹部膨隆、低血糖发作和腹泻。常有鼻出血。患儿身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松,但身体各部比例和智能等多为正常。肌肉松弛,四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。
步骤二 能不能不是糖原累积病引起的上述症状→排除线索
1.胰岛β细胞增生症与胰岛β细胞腺瘤:有低血糖发作,但血胰岛素升高,胰腺B超或CT可确诊。
2.遗传性果糖不耐症:新生儿期进食奶后方有呕吐、腹泻、出汗、惊厥等低血糖表现,以后有肝大、腹泻、黄疸等,不能进食“甜食”。果糖耐量试验可见血果糖升高,葡萄糖无升高,与糖原累积病I 型相似,但半乳糖耐量试验正常,可见葡萄糖升高。
3.果糖-l , 6-二磷酸酶缺乏症:有发作性低血糖、酸中毒、惊厥,血糖降低,血乳酸与尿酸升高,但发作常由感染发热或胃肠炎时进食过少所引起,可进食“甜食”。果糖耐量试验可见血果糖升高,葡萄糖无升高,与糖原累积病I型相似,但半乳糖耐量试验正常,可见葡萄糖升高

步骤三
确诊的重要依据
空腹血糖<3.3mmol/L,乳酸升高,重症低血糖常伴有低磷血症。
血清丙酮酸、三酰甘油、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。
多数患儿肝功能正常。血小板黏附率和聚集功能低下。
X 线检查可见骨质疏松和肾肿大。糖耐量试验呈现典型糖尿病特征。
肾上腺素或胰高糖素试验,或半乳糖或果糖耐量试验中患儿血糖无明显上升,且注射后血乳酸明显增高。
肝组织的糖原定量>70mg/g 湿重,葡萄糖-6-磷酸酶活性低下。

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确诊糖原累积病
步骤四  临床评估
迄今尚无有效治疗方法,预后差。未经正确治疗的本病患儿可因低血糖和酸中毒发作频繁常导致体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风。成年期患者患心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤(或腺癌)的风险明显高于正常人群,少数患者可并发进行性肾小球硬化症。
【治疗程序】
本病治疗首先应维持患者正常的血糖水平,以阻断这种异常的生化过程,从而减轻临床症状。
1.一般治疗 日夜间多次少量进食,每3~4 小时进食一次。食物成分为60%~70%的糖及淀粉,少食果糖及半乳糖,蛋白质12%~15% ,脂肪15%~25%。夜间使用鼻饲管持续点滴高糖类,给予每日总热量的1/3,于8~12 小时连续缓慢滴入。夜间也可口服生玉米淀粉,1.75~2g/kg ,每4~6小时一次,凉开水冲服,以维持血糖水平在4~5mmol/L。 饮食疗法的关键是维持血糖在一稳定的水平,不发生低血糖。这样才不**胰高糖素分泌,减少亢进的糖元异生与糖酵解,从而防止酸中毒。饮食疗法己使不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育,使肝脏缩小,消除临床症状。
对于小婴儿可日间少量多次哺乳(母乳或以葡萄糖、葡萄糖多聚体作为唯一碳水化合物来源的配方奶),夜间以胃管持续滴入葡萄糖液。为避免长期鼻饲的困难,在一岁以后可以服用生玉米淀粉混悬液,这是近年本病治疗最突出的进展之一,具体剂量为1.6g/kg/次,4小时1次。随年龄增长,剂量渐增至1.75~2.5g/kg/次,6小时1次,在正餐中间服用,服用时生玉米淀粉以1:2比例与凉白开水混合(不要开水冲服),不宜加葡萄糖。疗效评价为餐前血糖应≥3.9mmol/L(70mg/dl),血乳酸降至2.0~5.0mmol/L(18~45mg/dl),夜间12小时尿乳酸应≤0.6mmol/L(5.4mg/dl)。
2.药物治疗 本病无药物可用。静脉营养(TPN )疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。若患儿合并蛋白尿时应限蛋白饮食及使用ACEI类药物;用别嘌呤醇治疗血尿酸过高;低脂饮食预防高脂血症;可预防性的补充钙和维生素D;在感染期间或选择性手术前可静脉点滴葡萄糖;出现肾功能衰竭时可考虑肾移植,肝腺瘤恶变或饮食治疗无效时可考虑肝移植。
3.其他治疗 基因治疗与肝移植尚不成熟,处于研究中:肝移植治疗可提供肝脏葡萄糖-6-磷酸酶,使患儿获得正常的生长发育。
【临床经验及注意事项】
自从应用上述饮食疗法以来,已有不少患儿在长期治疗后获得正常的生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状,但仍需进一步追踪随访。

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发表于 2013-11-1 14:01 | 显示全部楼层
好久没有过来学习儿科知识了  温故而知新  版主辛苦了 送花香香
发表于 2013-11-6 06:45 | 显示全部楼层
这种复杂的病即使遇到了没 条件检查也无法确诊 O(∩_∩)O~
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