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[血液] [基层培训增刊3] 遗传性球形红细胞增多症

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发表于 2013-9-17 12:35 | 显示全部楼层 |阅读模式

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应广大会员要求,为提高基层医师诊断水平,本版从现在开始特别增刊开展基层培训。形式由版主或会员推出主题并提供学习资料,会员可跟帖提出问题,版主及会员一起解答。

遗传性球形红细胞增多症( hereditary spherocytosis,HS )是因红细胞膜的缺陷导致膜表面积减少、红细胞变为球形而引起的一种遗传性溶血性贫血,为常染色体显性遗传。以不同程度贫血、间歇性黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增高为临床特征。
【诊断程序】
步骤一 是不是遗传性球形红细胞增多症→重要疑诊线索
贫血、黄疸、脾肿大是本病三大特征。
在慢性溶血性贫血的过程中易出现急性溶血发作。发病年龄越小,症状越重。新生儿期起病者出现急性溶血性贫血和高胆红素血症;儿童患者贫血的程度差异较大,大多为轻至中度贫血。
黄疸可见于大部分患者,多为轻度,间歇性。皮肤黏膜苍白或黄染,巩膜可见黄染。
几乎所有患者有脾肿大,且随年龄增长而逐渐显著,溶血危象时肿大明显。肝脏多为轻度肿大。
步骤二 能不能不是球形红细胞增多引起的溶血性贫血→排除线索
1.自身免疫性溶血性贫血  急性溶血或慢性溶血,多有肝脾肿大,脾大较明显。可有
球形红细胞增多和红细胞渗透脆性升高,但无阳性家族史,Coombs试验阳性,球形红细胞大小不一。而遗传性球形红细胞增多症时球形红细胞小且均匀一致。
    2.新生儿ABO溶血症  母亲血型多为O型,新生儿A型或B型。新生儿血清学检查:抗A(或B)抗体阳性,Coombs试验阳性,血涂片球形红细胞随抗体降低而消失,双亲血象中无球形红细胞增加。
    3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症 呈发作性,多能找到诱因,红细胞G-6-PD减低。
步骤三 确诊的重要依据
1.外周血象:贫血多为轻至中度,发生“溶血危象” 或“再生障碍危象”时可呈重度; MCV 和MCH 多正常,MCHC 可增加;白细胞及血小板多正常。外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区消失的球形红细胞增多,大多在20%~40%以上,是本病的特征。
2. 网织红细胞升高:超过0.08。
3. 红细胞脆性增加:大多数病例0.5%~0.75%盐水开始溶血,0.40%完全溶血。24 小时孵育脆性试验则100%病例阳性。
有贫血、黄疸、脾大等临床表现,具有上述3项实验室检查结果即可作出诊断;阳性家族史更有助于确诊。
4. 红细胞自身溶血试验阳性,加入葡萄糖或ATP可以纠正。
5. 红细胞膜蛋白分析:收缩蛋白等膜骨架蛋白缺少。
6. 其他:血清间接胆红素和游离血红蛋白增高,结合珠蛋白降低,尿中尿胆原增加。骨髓象示红细胞系统明显增生,但有核红细胞形态无异常。Coombs试验阴性。
对于球形红细胞数量不多者,可做孵育后红细胞渗透脆性试验和自身溶血试验,如为阳性有诊断意义。
步骤四 临床评估
脾大:肋下2~10㎝,多数为中等肿大,脾脏大小与疾病的严重程度无关。
胆石症:年长儿可发生胆石症,出现右上腹压痛,Murphy征阳性。
胆红素脑病:新生儿起病者,出生48小时内发病,胆红素>340µmol/L时,出现脑病症状,即精神萎靡、厌食、激惹、惊厥等。
溶血危象:在慢性病程中,常因感染、劳累或情绪紧张等因素诱发“溶血危象”,贫血和黄疸突然加重,伴有发热、寒战、呕吐,脾肿大显著并有疼痛。
再生障碍危象:表现为以红系造血受抑为主的骨髓造血功能暂时性抑制,出现严重贫血,可有不同程度的白细胞和血小板减少。此危象与微小病毒(parvovirus )感染有关,呈自限性过程,持续数天或1~2周缓解。
【治疗程序】
1.一般治疗 防止感染,避免劳累和情绪紧张。适当补充叶酸,每次5㎎,每日3次。可预防溶血危象。
2.输注红细胞 贫血轻者无需输红细胞,重度贫血或发生溶血危象时应输红细胞。发生再生障碍危象时除输红细胞外,必要时予输血小板。
3.脾切除 脾切除对常染色体显性遗传病例有显著疗效,术后黄疸消失、贫血纠正,不再发生溶血危象和再生障碍危象,红细胞寿命延长,但不能根除先天缺陷。手术应于5 岁以后进行,过早切脾可降低机体免疫功能,易发生严重感染。若反复再生障碍危象或重度溶血性贫血致生长发育迟缓,则手术年龄可提早。切脾时注意有无副脾,如有应同时切除。
4.介入治疗 近年开展大部分脾栓塞治疗本病,可以减轻脾切除术后免疫功能的下降,近期疗效良好,远期疗效有待进一步观察。
【临床经验与注意事项】
1.在新生儿或婴儿期起病者,溶血危象发作较频,预后较差,可因严重贫血并发心力衰竭而致死亡。起病较晚者因慢性溶血致发育迟缓。轻症或无症状者一般不影响生长发育。
2.脾切除效果良好,可使贫血得到缓解。
3.为防止感染,脾切除术后可应用长效青霉素注射预防止疗1年。有条件可每月1次定期静脉注射丙种球蛋白,每次0.2g/㎏预防感染。

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发表于 2013-9-18 00:27 | 显示全部楼层
我希望学习一些关于有创呼吸机使用的技巧!那本书太厚了,不愿意看!
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此消息发自Android版诊疗助手
发表于 2013-9-19 03:44 | 显示全部楼层
学习了,有些太复杂的疾病基层基本用不上,也就处理下普通的疾病。
发表于 2013-9-22 11:06 | 显示全部楼层
学习了,谢谢您提供的资料
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此消息发自Android版诊疗助手
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