【讨论】罕见病例讨论

d****8

女、17岁、学生。
       主   诉：因发热、畏寒、头痛、眼眶痛、尿少1周，加重伴呕吐2天。
       现病史：患者于1周前不明原因出现畏寒、发热、呈阵发性中高热。服药可暂时控制，但反复发作。伴头痛阵发性剧烈疼痛，身痛、眼眶痛、尿量少（具体不详)院外治疗无好转。且2 天前症状进一步加重，伴呕吐胃内容物，每日数次，无血液。门诊治疗无好转，以“1、发热待诊，出血热？2、再障？”2006.9.12.收入住院。
       入院查体：T38.7 C   P86 次/分  R20 次/分   Bp80/50mmHg。急性重病容、精神差、皮温高，咽充血，扁桃体不大，皮温高，心肺无明显异常，双肾区叩痛。血常规：(9月11日）WBC1.5×10－9/L 、L40.7％、N51.4&、RBC58×10－12/L、Hb106g/L、PLT55×10－9/L。（9.12.）WBC2.4×10－9/L、N64.2％、RBC2.8×10－12/L、Hb89g/L、PTL42×10－9/L。热抗阴性。（9.13.）WBC4.2×10－9/L、L42.9％、N48.4％、RBC2.9×10－12/L、Hb86g/L、PLT34×10－9/L。尿PRO＋3。B超：1、胆囊壁水肿，2、腹腔少量积液。电解质：Na+126.8mmol/L、K+2.9mmol/L、Cl－92.1mmol/L、Ca+2  1.8mmol/L、CO2-Cp20mmol/L、Cr67.4umol/L、BUN4.59mmol/L、伤寒抗原阴性。因病人家属要求转院胸片骨穿未做。
         入院后给予抗感染、抗病毒、对症、支持等治疗，该病人9月14日12：05时，突然呼吸、心跳停止，经心肺复苏抢救无效死亡。
         请问该病的:
诊断是什么？
鉴别是什么?
依据是什么?
该如何治疗?
（死者经过尸检，稍后公布结果）
希望大家把自己的思路写出来,以便大家讨论,谢谢---冰河战舰

[ 本帖最后由 peng2307 于 2006-11-5 15:39 编辑 ]

s****e

我觉得诊断:1.急性白血病?
                    2. 出血热?

[ 本帖最后由 sarsxue 于 2006-11-1 16:27 编辑 ]

d****8

女、17岁、学生。
       主   诉：因发热、畏寒、头痛、眼眶痛、尿少1周，加重伴呕吐2天。
       现病史：患者于1周前不明原因出现畏寒、发热、呈阵发性中高热。服药可暂时控制，但反复发作。伴头痛阵发性剧烈疼痛，身痛、眼眶痛、尿量少（具体不详)院外治疗无好转。且2 天前症状进一步加重，伴呕吐胃内容物，每日数次，无血液。门诊治疗无好转，以“1、发热待诊，出血热？2、再障？”2006.9.12.收入住院。
       入院查体：T38.7 C   P86 次/分  R20 次/分   Bp80/50mmHg。急性重病容、精神差、皮温高，咽充血，扁桃体不大，皮温高，心肺无明显异常，双肾区叩痛。血常规：(9月11日）WBC1.5×10－9/L 、L40.7％、N51.4&、RBC58×10－12/L、Hb106g/L、PLT55×10－9/L。（9.12.）WBC2.4×10－9/L、N64.2％、RBC2.8×10－12/L、Hb89g/L、PTL42×10－9/L。热抗阴性。（9.13.）WBC4.2×10－9/L、L42.9％、N48.4％、RBC2.9×10－12/L、Hb86g/L、PLT34×10－9/L。尿PRO＋3。B超：1、胆囊壁水肿，2、腹腔少量积液。电解质：Na+126.8mmol/L、K+2.9mmol/L、Cl－92.1mmol/L、Ca+2  1.8mmol/L、CO2-Cp20mmol/L、Cr67.4umol/L、BUN4.59mmol/L、伤寒抗原阴性。因病人家属要求转院胸片骨穿未做。
         入院后给予抗感染、抗病毒、对症、支持等治疗，该病人9月14日12：05时，突然呼吸、心跳停止，经心肺复苏抢救无效死亡。
         
请问该病的:
诊断是什么？
鉴别是什么?
依据是什么?
该如何治疗?
（死者经过尸检，稍后公布结果）
希望大家把自己的思路写出来,以便大家讨论,谢谢---冰河战舰

[ 本帖最后由 冰河战舰 于 2006-11-3 13:05 编辑 ]

0****0

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d****8

能不能发个消息给我？

j****u

小小医生的分析有道理
请大家就此病例展开讨论

大*

从年龄、起病方式、临床表现、体检所见和化验结果均非常指向流行性出血热、钩端螺旋体病，但这些病诊断须结合流行病学资料，不知道有无查相关抗体，应该注意厚血涂片有无异常细胞、颅脑CT排除占位病变，骨穿当然不能少，血气应该经常复查，酸碱电解质混乱宜及时纠正，会与死因有关吗？

d****8

谢谢参与讨论。是出血热疫区、非钩体病疫区。可是血象全系减少不好解释。

c****s

难不成是艾滋？宫外孕？

m****u

是很象流行性出血热的。

刘***夫

印象...流行性出血热...??????

y***l

此病人给人印象先是流行性血热.其次是DIC.颅内感染.

土**豆

感觉像是流行性出血热

l****i

好象是流行性出血热,碰到很多出血热抗体阴性的,但按流行性出血热治疗治愈的,也可能是我们的试剂有问题,呵呵.

l****i

不过此患者的血象不好解释,进一步做骨穿.发病时间也与流行性出血热不符.

d****8

请大家注意！既然是罕见病例，死者是在出血热疫区。

梦*

流行性出血热?登革热?

冰**舰

楼主不要重复发帖,我把本版面的讨论转移过来,请斑竹合并一下,https://bbs.iiyi.com/forum.php?mod=viewthread&tid=1082313

d****8

噬血细胞综合症

s****0

流行性出血热？

9****9

原来是噬血细胞综合症。是很罕见的病例，可能是继发于重症感染的，没做骨穿是很难确诊的。也不容易想到

清**茶

噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS）亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocyticlymphohistocytosis），又称噬血细胞性网状细胞增生症(hemophagocytic reticulosis),于1979年首先由Risdall等报告。其特征是发热，肝脾肿大，全血细胞减少。本综合征分为两大类，一类为原发性或家族性，另一类为继发性，后者可由感染及肿瘤所致。原发性HPS，或称家族性HPS，为常染色体隐性遗传病，其发病和病情加剧常与感染有关；继发性HPS分为感染相关性HPS（infection-associatedhemophagocytic syndrome,IAHS），此型多与病毒感染有关，由病毒引起者称病毒相关性HPS（virus-associated hemophagocyticsyndrome,VAHS）；由肿瘤引起者称肿瘤相关性 HPS（malignancy-associatedhemophagnocytic syndrome,MAHS）。



　　1.家族性噬血细胞综合征(familialhemophagocytic syndrome)

　　1．1发病年龄一般早期发病，70％发生于1岁以内，甚至可在生前发病，出生时即有临床表现。多数在婴幼儿期发病，但也有迟至 8岁发病者。成年发病亦不能排除家族性HPS。在同一家族中，其发病年龄相似。

　　1．2症状体征，症状多样，早期多为发热、肝、脾肿大，有的有皮疹、淋巴结肿大和神经症状。发热持续，亦可自行退热；肝脾肿大明显，且呈进行性；皮疹无特征性，常为一过性，往往出皮疹时伴高热；约有一半病人有淋巴结肿大，有的有巨大淋巴结。中枢神经系统的症状一般在病程晚期出现，但也可发生在早期，表现为兴奋性增高、前囟饱胀、颈强直、肌张力增强或降低、抽搐等。亦可有第VI或第VII对颅神经麻痹、共济失调偏瘫或全瘫、失明、意识障碍、颅内压增高等。肺部的症状多为肺部淋巴细胞及巨噬细胞浸润所致，但难与感染鉴别。

　　1．3实验室检查

　　血象：多为全血细胞减少，以血小板减少为明显，白细胞减少的程度较轻；观察血小板的变化，可作为本病活动性的一个指征。病情缓解时，首先可见到血小板上升；而在病情恶化时，亦首先见到血小板下降。

　　骨髓象：骨髓在疾病早期的表现为中等度的增生性骨髓象，噬血现象不明显，常表现为反应性组织细胞增生，无恶性细胞浸润，应连续多次检查骨髓，以便发现吞噬现象。该病的极期除组织细胞增多外，有多少不等的吞噬性组织细胞，主要吞噬红细胞，也可吞噬血小板及有核细胞。晚期骨髓增生度降低，这很难与细胞毒性药物所致的骨髓抑制鉴别。有的病例其骨髓可见大的颗粒状淋巴细胞，胞体延长如马尾或松粒状，这可能是HPS的一种特殊类型的淋巴细胞。

　　高细胞因子血症：在家族性HPS及继发性HPS的活动期常见下列因子增多：IL-l受体拮抗因子、可溶性IL-2受体（sIL－2）、γ-干扰素（IFN-γ）、肿瘤坏死因子（TNF）等。

　　血脂：可见甘油三酯增多，可在疾病的早期出现，脂蛋白电泳常见极低密度脂蛋白胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇升高，高密度脂蛋白胆固醇降低。当病情缓解时，脂蛋白胆固醇可恢复正常。

　　肝功能：转氨酶及胆红素可增高，其改变的程度与肝受累的程度一致。在全身感染时，可有低钠血症、低白蛋白血症及血清铁蛋白增多。

　　凝血象：在疾病活动时，常有凝血异常，特别是在疾病活动期，有低纤维蛋白原血症，部分凝血活酶时间延长，在有肝受损时，其凝血酶原时间可延长。

　　脑脊液：中等量的细胞增多（5-50×106/L），主要为淋巴细胞，可能有单核细胞，但很少有噬血细胞，蛋白增多，但有的即使有脑炎的临床表现，其脑脊液亦可能正常。

　　免疫学检查：家族性HPS常有自然杀伤细胞及T细胞活性降低。

　　影像检查：部分病人胸片可见间质性肺浸润，晚期病人头颅CT或MRI检查可发现异常，其改变为陈旧性或活动性感染，脱髓鞘，出血，萎缩或（及）水肿。有时亦可通过CT检查发现脑部钙化。

　　1．4病理主要的发现是在单核-巨噬细胞系统发现良性的淋巴组织细胞浸润，组织细胞呈吞噬现象，吞噬最多的是红细胞，有时也吞噬血小板和白细胞。受累器官为脾、淋巴结、骨髓和脑。脊髓；此外，还可见于甲状腺、肺、心。肠、肾和胰腺。

　　1．5诊断 诊断标准为：①发热超过1周，热峰≥38．5℃；②肝脾肿大伴全血细胞减少，累及≥2个细胞系，骨髓增生减少或增生异常及肝功能异常，血乳酸脱氢酶（LDH）≥1000U/L或≥正常均值+ 3S，及凝血功能障碍，血纤维蛋白原≤1．5g/L，伴血病铁蛋白≥1000ng／mL或≥正常+3s；④噬血细胞占骨髓有核细胞≥2%，或（和）累及骨髓、肝、脾。淋巴结及中枢神经系统的组织学改变。有些不典型病例不符合上述标准，如主要为脑膜受累及新生儿期发病者，发热则不明显；而血细胞减少，高脂血症及低纤维蛋白原血症的表现也取决于内脏受累的严重程度，有些病人上述表现可能晚期才出现。起病时，有不少病人可以无脾大，甚至没有噬血细胞现象。

　　

　　1．6鉴别诊断最容易混淆的是家族性HPS与继发性HPS，特别是与病毒相关性HPS的鉴别，因为病毒感染不但与病毒相关性HPS有关，在家族性HPS患者，也常有病毒感染，而且家族性HPS也常由病毒感染而诱发。家族性HPS为常染色体隐性遗传病，常问不到家族史，更增加了诊断的难度。一般认为，在2岁前发病者多提示为家族性HPS，而8岁后发病者，则多考虑为继发性HPS。在2~8岁之间发病者，则要根据临床表现来判断，如果还难肯定，则应按家族性HPS处理。其次要与恶性组织细胞病（恶组）相鉴别，二者在骨髓片上很难鉴别，但HPS要比恶组常见得多。但如临床上呈暴发经过、严重肝功能损害、骨髓中组织细胞恶性程度高，特别是肝、脾或其他器官发现异常组织细胞浸润，则先考虑为恶组为宜；否则应诊断为HPS。

　　1．7治疗

　　a.化学疗法：常用的化疗药物有细胞毒性药物，如长青花碱或长春新碱与肾上腺皮质激素联用，亦可应用反复的血浆置换，或VP16或VM26与肾上腺皮质激素合用。有的应用VP16、肾上腺皮质激素，鞘内注射氨甲煤呤（MTX）及头颅照射治疗取得良好效果。有的主张在缓解时，应用上述药物小剂量维持治疗。

　　b.免疫治疗：有人用环胞菌素A治疗家族性HPS取得满意效果，同样，用抗胸腺细胞球蛋白（ATG）亦可诱导缓解。

　　c.造血干细胞移植：尽管上述化疗可使病情缓解，有的可缓解9年，但仍不能根治家族性HPS。Fisher等（1986）首先报告用骨髓移植治愈家族性HSP患者，在2000年上海举行的国际小儿血液肿瘤学术研讨会上，日本学者Imashukn报告5例由 EBV所致的 HPS，应用造血干细胞移植，随后用环胞菌素A加VP16，大大改善了本病的预后。

　　d．治疗方案：国际组织细胞协会1994年提出一个治疗家族性HPS的方案（HLH94）:**每日10mg/m2 与 VP16每周 150mg/m2，连用 3周，第4周起减量，第9周起VP16每2周用药1次，并加用环胞菌素A每日5~6mg/kg口服，共用1年。有神经症状者，前8周每2周鞘内注射MTX1次。如果是家族性HPS，争取做异基因造血干细胞移植。如果为非家族性HPS，则在8周治疗后根据病情停止治疗。

　　1．8 预后不经治疗的家族性HPS患者存活期约 2个月，而在应用化疗后则大大改善了预后。有的患者经化疗后存活9年以上，但只有异基因造血干细胞移植才能治愈家族性HPS。

　　2继发性噬血细胞综合征（secondary hemoPhagocytic syndrome）

　　2．1感染相关性噬血细胞综合征（IAHS）严重感染引起的强烈免疫反应，淋巴组织细胞增生伴吞噬血细胞现象，本病常发生于免疫缺陷者，由病毒感染所致者称病毒相关性HPS（VAH），但其它微生物感染，如细菌、真菌、立克次体、原虫等感染也可引起HPS。其临床表现除有HPS的共同表现（如前所述）外，还有感染的证据。骨髓检查有淋巴组织细胞增生，并有吞噬红细胞、血小板和有核细胞现象。

　　2．l．l预后有人对198例小儿感染相关性 HPS进行了追踪。其中 103例（52%）死于全血细胞减少、器官衰竭或弥漫性血管内凝血（DIC）。3岁以下6例有3例死亡，而3岁以上的病例76例仅有29例死亡。l岁以下患病者，其预后极差，29例只有9例存活。由细菌引起者预后较好，EB病毒所致者预后最差，99例EB病毒所致者，死亡72例，其它病毒所致者，其病死率亦在50％左右。

　　2．1．2治疗应用免疫抑制剂治疗，多用肾上腺皮质激素及（或）VP16，取得较好的效果。特别是对EB病毒所致者，VP16及环胞菌素A的效果最好，因为 VP16可抑制病毒的核抗原合成，环胞菌素A可减轻高细胞因子血症。至于静脉丙种球蛋白的应用，却有不同意见。有人主张应用，有人则反对应用。治疗本病的目的是抑制其难于控制的淋巴细胞和巨噬细胞活性。如能发现病原微生物，则应及时应用有效的抗微生物治疗。如果是在应用免疫抑制剂时发生的HPS，则应停用免疫抑制剂。威胁生命的表现是难于控制的高热、进行性全血细胞减少、DIC及多器官功能衰竭，这些都是应用免疫抑制剂的指征。其治疗方案与家族性HPS相同。

　　2．2肿瘤相关性噬血细胞综合征（malignancy-associated hemophagocytic syndrome,MAHS）本病分为两大类：一类是急性淋巴细胞白血病（急淋）相关的HPS，急淋在治疗前或治疗中可能合并有感染或没有感染伴发的HPS。除急淋外，纵隔的精原细胞瘤（mediactinal germ cell tumor）也常发生继发性HPS。第二类是淋巴瘤相关的HPS（lymphoma-associated hemophagocytic，syndrome,LAllS），淋巴瘤常为亚临床型，没有淋巴瘤的表现，故往往误诊为感染相关性HPS，特别容易误诊为EB 病毒相关性淋巴瘤。

　　治疗：治疗方案决定于疾病的类型，如HPS发生于治疗前的免疫缺陷患者，则治疗主要是抗感染及抗肿瘤；如果HPS发生于化疗后，而肿瘤已缓解则应停止抗肿瘤治疗，同时抗感染，加用肾上腺皮质激素及VP16；对进展迅速的MAHS则应针对细胞因子所致的损害进行治疗，可用前述 HLH94方案。

赵*冶

有可能是急性早幼粒细胞白血病后流行性出血热。外周血中是否有原始幼稚或早幼粒细胞？

d****3

从标题首先排除出血热,白血病,红斑狼疮等"常见病"(不能排除由常见病引起的罕见并发症).其次要考虑早发肿瘤,妇科疾患,畸形.该患者全血细胞减少,蛋白尿,血压不高.起病急进展快,呼吸循环衰竭,死得很快, 而且有发热,考虑与心血管有关,与血液系统有关,可能是大动脉炎!

当***茶

进来学习:)

z****l

从年龄、起病方式、临床少尿、体检所见非常象流行性出血热、但K+低、肾功能正常不好解释，患者三系低，白细胞、血小板更明显，临床高热、血压低，胆囊水肿与患者死亡有关，从患者病情分析，有可能为恶组合并感染。

m****n

流行性出血热、:o

g****g

谢谢分享！

执**老

根据你说的这些情况，还是比较典型出血热的！

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赵**高

是否考虑登革热感染，症状相像，属于登革热急性中毒性有并发症的一类

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