尿失禁5年，双膝关节、踝关节活动时疼痛10个月（诊断讨论）

z***g

医院来了一病人：患者，男，18岁，因“尿失禁5年，双膝关节、踝关节活动时疼痛10个月” 于2010.10.31收入院。
2005.8 因小便失禁行MRI示椎管内皮样囊肿，于北京中日友好医院行皮样囊肿切除术，术后状况未缓解，2009.12复查MRI示仍有肿瘤残存。2006.2因小便失禁于山大二附院行膀胱扩大术，同时做B超示：双肾积水。术后白天小便可控制约2-3小时一次，夜间仍有尿失禁，未再给予特殊治疗。2010.1出现双膝关节、踝关节活动时疼痛，逐渐加重来诊。
查体阳性体征有：身高1.60米（其父 1.80米，母 1.60米 兄 1.80米），体型偏瘦，蹒跚步态。双上肢轻度外展畸形，后背正中可见一长约20cm的手术瘢痕，右侧骨盆较左侧突出，腕关节、膝关节、踝关节处有压痛。
历次辅助检查结果如下：
2010.2.20 腹部B超; 双肾积水，膀胱脊梁化
2010.10.26 ESR 26mm/H
2010.10.27 血Ca 1.3mmol/L , 尿P 1.83mmol/L , 尿Ca 0.09mmol/L,尿 P 3.73mmol/L
2010.10.28 血K 5.1 mmol/L, Na 142.80mmol/L, Cl 1110mmol/L, ALP 1266u/L , TBIL 5.6mmol/L, BUN 16.5mmol/L, Cr 296umol/L
2010.10.30 颅脑CT未见异常，甲状腺、甲状旁腺彩超均未见异常。甲功正常。
入院后检查示： 血Ca 1.58 mmol/L, P 1.79mmol/L,CO2CP 17.8mmol/L, ALP 2117u/L, CK 1301u/L, LDH 2581u/L, PTH 733.2pg/ml( 正常15-65)。 24小时尿Ca 0.286mmol( 正常2.5-7.5)，Cl 127.4mmol/L, P 10.42mmol/L （尿量 2600ml ) 。 尿免疫球蛋白k轻链 45.40mg/L(0-7.1), 尿免疫球蛋白L轻链 36.30mg/L (0-3.9),血免疫球蛋白k、L轻链正常范围。尿本-周氏蛋白定性 阴性。腹部B超：膀胱脊梁化，双肾重度积水并双输尿管重度扩张。ESR 30mm/h。
身体各关节部位X线片示：广泛骨质疏松 (见附件)
院内举行了病例讨论，各位教授的意见不是很一致，最终也没确定下病因，希望大家广泛讨论。

z***g

这是患者检查的x片

z***g

回复 1# zning


    没人跟帖啊？？

风**叶

这个比较难，所以没有人跟，我看了也没有方向了

c****飞

挺好的病例。本人对于内分泌及代谢疾病所识有限，所以希望大家踊跃参与讨论

z***g

从片子看，患者确实存在较严重的骨质疏松，表现为骨皮质变薄骨小梁稀疏，但提供的片未见loose 线，未见穿凿样改变。患者PTH明显升高，应考虑甲旁亢， 是继发性、原发性还是三发行、假性？后三者都应是高钙低磷，所以应考虑继发性。继发的原因从现有的资料看存在肾功能的不全，但肾功能损伤的程度不至于导致如此严重的甲旁减，还存在其他原因？患者身高只有160，而父母都较高，皮央囊中、尿失禁可能影响他的发育，但是否存在骨软化症?由于肾功能的损伤钙低得更明显且出现高磷，有条件可测1，25（OH)2 D3或骨活检。
患者有双肾积水，肾功能的损伤与此有关，应积极改善
MM一般不仅表现为尿轻链升高血轻链也应升高，ALP升高不明显，即便不分泌型的也不应低钙，不支持此诊断。
既存在低血钙，又存在低尿钙，钙库枯竭所致？但甲旁亢钙不高可以，不应该如此之低。
总之次病人确实比较复杂，很想知道最后结果。目前可补钙、补vitD、改善肾功、继续检查。

这是一个教授的意见

我***医

留名，观察

g***y

去广州市政医院找找钟吉元教授，看看脊柱

m****c

看不明白

s***g

此病例的确难以诊断，盼专家指导。