进行性肌营养不良

永***会 · 发表于 2011-6-12 18:53

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本帖最后由永远的体会于 2011-6-16 18:33 编辑

这是一对亲姐弟，病史雷同，姐姐今年13周岁，弟[/hide]弟7周岁。病史如下：
禁止** 因2岁不能***行走，活动无力，四岁左右行动缓慢就诊，先后到多家地市省级医院就诊，诊断为：“进行行肌营养不良”，无特效治疗，也未行治疗。孩子病情进行行加重。于今年四月俩孩子到某市医院求治于专家，拍髋关节片如图所示，于是家属和专家抱一线希望：是否是先天性髋关节畸形？如果是这样，尽管手术晚了些，但孩子有救了，于是到省立医院确诊，经过肌肉病理检查，结合孩子的病史，依然确诊为进行性肌营养不良！
既往史：无其它疾病。
个人史：无异常。
家族史：无遗传性疾病家族史，家族中也无其他该病患者，父母健康。
查体：鸭步态、特殊的起立姿势，消瘦而没有肌群的假性肥大。
辅助检查：肌酸激酶1017U/L 其它检查如图(如果图片字体不够清楚，请点一下该图片，然后向上滑动鼠标滑轮就放大了)
诊断：进行性肌营养不良
请教：1、目前该如何治疗
2、从优生优育角度，如果该夫妇再生育需要做什么检查
3、您的诊断？

永***会 · 发表于 2011-6-13 22:23

哈，刚试验了，一个简单的图片竟然那么多人积极回复，这么一个病例居然没人关注，自己顶一下！

爱*i · 发表于 2011-6-14 10:21

顶一下，可是俺没有经验，也治不了，估计都是因为这么个原因吧

永***会 · 发表于 2011-6-14 18:43

回复 3# 爱yi

哈，希望没遇到过的朋友能有个印象，治疗非常次要！

修**风 · 发表于 2011-6-14 20:24

很典型的病例，提供给基层医生学习，非常实用，感谢体会的分享。就是来学习的。

永***会 · 发表于 2011-6-14 21:22

回复 5# 修竹临风

感谢鼓励！欢迎常来指导！

q****g · 发表于 2011-6-15 11:22

学习了，石家庄以岭医院有一个肌萎缩科，是他们的特色，可以去试试看。

永***会 · 发表于 2011-6-15 19:56

回复 7# qiancang

感谢您的热心！他们已经到上海等多家医院求治过了，俩孩子同时得病对这个家庭的打击可想而知！

医**心 · 发表于 2011-6-21 07:03

先天性肌营养不良目前无治疗办法，不同于常见的X连锁的Duchenn和Becher型肌营养不良，建议不要生育。

王*钢 · 发表于 2011-6-21 11:30

我老公的双胞胎弟弟就是这个病，已经二十年了。这个病大多数是遗传性疾病，虽然我老公一直身体健康，但如果我们打算要孩子，会不会有影响。

雨* · 发表于 2011-6-21 13:32

顶一下，目前没有有效的治疗方法，可以试一下中医中药，死马当活马医吧！

永***会 · 发表于 2011-6-21 17:38

回复 10# 王俊钢

我没经验，希望你认真到有关生殖门诊仔细询问，几率问题？如何避免？希望你的宝宝健康！

青**生 · 发表于 2011-6-23 16:37

楼主说的对，留下印象

永***会 · 发表于 2011-6-24 20:01

回复 13# 青衣书生

哈，希望我们讨论过的病例考试都能考到！

襄**中 · 发表于 2011-6-25 21:14

无经验也没见到过，看看热闹学习一下吧

l****i · 发表于 2012-3-2 19:41

我现在也遇到这样一个患者，家属一直反应治疗效果不好，我可郁闷！！

w****n · 发表于 2012-3-3 10:22

为什么又看不到图片？

喝****友 · 发表于 2012-4-1 15:50

遗传病治疗困难了

y****i · 发表于 2013-4-8 16:07

想起了我媳妇的表弟，就是因为这个病去世的，才18岁。
此病生男显型，生女隐型或健康。

永***会 · 发表于 2013-4-11 18:58

回复 17# wangdelan

我可以看到，如果看不到，也没多大关系，看看相关资料就可以。感谢您的关注，祝工作愉快！

j****u · 发表于 2018-4-16 18:52

这病没有好办法呀！据记载中医补中益气汤可以延缓症状进展
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此消息发自Android版诊疗助手

[病案讨论] 进行性肌营养不良

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