少见病例｜七岁患儿脑内“蝶翼状”异常信号

k****1

少见病例｜七岁患儿脑内“蝶翼状”异常信号
来源：医学界影像诊断与介入频道
肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病，由于溶酶体过氧化物酶的缺乏，导致极长链脂肪酸在细胞内异常堆积，特别是在肾上腺皮质和脑白质内沉积，导致肾上腺皮质和脑白质的破坏，出现已肾上腺功能不全和脑白质进行性脱髓鞘为特征的临床症状。

病例简介：

    患者，7岁男孩，因“视力下降、行走跌倒1月”入院。自幼智力发育迟缓、乏力、食欲不佳，行为精神异常。入院1月前患儿因视力下降就诊于眼科。

体格检查：全身肤色黝黑，眉毛不稀疏。反应迟钝，表情淡漠，言语不清，对答少。眼球运动正常，无眼震，皮质盲，双侧听力下降。四肢乏力，双侧锥体束征阳性。

实验室检查：总胆固醇2.65 mmol/L，甘油三酯0.60 mmol/L，低密度脂蛋白1.69 mmol/L，极低密度脂蛋白0.25 mmol/L;促肾上腺皮质激素(ACTH)53.39 pmol/L;血皮质醇(COR)315.96 nmol/L(8:00时);尿游离皮质醇129.27 nmol/24h;同型半胱氨酸51.8 μmol/L。

影像学检查：当地颅脑CT示“双侧侧脑室周围脑白质内见斑片状对称低密度影”，入院后接受磁共振平扫及增强扫描:双侧侧脑室三角区及枕角旁、顶枕颞叶脑白质区见对称的大片状长T1、长T2异常信号影，贯穿胼胝体压部两侧病灶相连，呈蝶翼状分布，FLAIR呈高信号，DWI未见明显弥散受限，增强扫描可见部分病灶边缘花边样强化。

T1WI

登录/注册后可看大图

T2WI

登录/注册后可看大图

FLAIR

登录/注册后可看大图

DWI

登录/注册后可看大图

T1WI+CC

登录/注册后可看大图

综合患者的临床表现、体格检查、实验室检查及典型的影像学表现，患者诊断为肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)。

讨论

肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病，由于溶酶体过氧化物酶的缺乏，导致极长链脂肪酸在细胞内异常堆积，特别是在肾上腺皮质和脑白质内沉积，导致肾上腺皮质和脑白质的破坏，出现已肾上腺功能不全和脑白质进行性脱髓鞘为特征的临床症状，多在2～12岁发病，可与神经系统症状先后出现，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。

实验室检查

血清皮质类固醇水平下降、血中促肾上腺皮质激素增高、尿17—羟类固醇下降，17—酮类固醇、游离皮质醇含量正常或下降。用ACTH**试验，皮质醇含量不能上升到正常水平或无反应。

影像学表现

本病典型的颅脑MRI表现为双侧侧脑室三角区及枕角旁、顶枕颞叶白质内对称的大片状蝶翼状异常信号影，贯穿胼胝体压部相连。增强扫描可见部分病灶边缘花边样强化，代表活动性髓鞘脱失区或新发病灶。

鉴别诊断

（1）多发性硬化：以中青年女性为主，病程较长，时好时坏、进行性加重，好发于室管膜下区、视神经及脊髓，脑内病灶多位于脑室周围且均垂直于侧脑室，特征性表现为空间-时间的多样性，即多部位发病、新旧病灶并存，增强扫描急性期有强化。

（2）异染性脑白质营养不良：主要表现为脑白质为弥漫性脱髓鞘改变，不累及弓状纤维，病变由前向后发展，增强扫描无强化表现。

治疗

ALD目前尚无特效治疗，对于无症状的ALD患者建议饮食治疗，包括限制脂肪摄入和服用Lorenzo油；对于有症状的ALD患者饮食治疗无明确疗效。多种方法仍在探索之中，主要有骨髓或干细胞移植、基因治疗、调节免疫炎性药物治疗。ALD预后不良，发病后2～4年左右死亡，常因昏迷并发感染、肾上腺功能衰竭等死亡。

参考文献

1. 靳刚,宁洁娟,侯双兴.肾上腺脑白质营养不良的MRI特点与临床表现相关性分析[J].中华神经外科疾病研究杂志,2015,14(04):360-362.

2. 陈兴泳,孟祥武,唐荣华,张旭,汪银洲,雷惠新.肾上腺脑白质营养不良临床分析(附6例报道)[J].中风与神经疾病杂志,2014,31(03):225-228.

踏**牛

感谢支持！{MOD}！

杯**茶

简介一下：
  肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。本病95%是男性，5%为女性杂合子。本病属于一组隐性遗传性脂代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。
    致病基因**Dl(ATP-binding Cassette，Sub-family D，Memberl)位于Xq28，由10个外显子和9个内含子组成，编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质，称为肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrophy protein，ALDP)，位于过氧化物酶体膜上。ALDP和另外3个位于过氧化物酶体膜上的蛋白结合，形成二聚体，能将饱和的VLCFA转运至过氧化物酶体内进行氧化。由于**Dl基因突变，导致ALDP功能异常，使得VLCFA的氧化受阻，引起VLCFA聚集。VLCFA在神经系统中聚集可破坏髓鞘的正常形成和髓鞘的稳定性，在肾上腺皮质细胞中聚集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降，细胞内类固醇合成受抑制，所以存在肾上腺功能减退。
    病理特点是脑白质病变区呈固状或橡胶状，肾上腺皮质萎缩，髓质不受影响；镜下可见脑组织、肾上腺、周围神经、睾丸内有特征性的包涵体，包涵体内富含VLCFA 酯化的胆固醇。脑部最显著的特征是沿大脑前后轴由枕向额顶方向发展的脱髓鞘改变，故在任何情况下，总是枕区白质受累最重，而U型纤维保留，所以影像显示蝶翼状异常信号。
    主要辅助检查：24h尿17-羟类固醇和17-酮类固醇、血浆促肾上腺皮质激素、促肾上腺皮质激素兴奋试验、血浆、皮肤成纤维细胞VLCFA测定，以及影像检查。