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患者信息:
患者系23岁男性,主因“发作性头晕、头痛3年余”入院,在院外已经多次复查发现严重高血压伴低血钾低,多次查肾素醛固酮检查提示肾素低、醛固酮略高,卧立位醛固酮/肾素均大于30,肾上腺CT提示左侧肾上腺内支-结合部饱满、右侧肾上腺未见明显异常,盐水负荷实验阳性,考虑原发性醛固酮诊断成立,但患者服用三种降压药物的基础上给予螺内酯40mg tid治疗,血压仍不达标,且血钾也依旧偏低,考虑药物反应不好,遂给予双侧肾上腺静脉取血后行左侧肾上腺化学消融术,术中成功,但术后患者血压、血钾难恢复,给予螺内酯后患者反应也差。遂考虑Liddle’s综合征的可能性,给予螺内酯改为氨苯蝶啶口服治疗后血压、血钾很快恢复正常,考虑诊断为Liddle’s综合征,同时行基因诊断,发现S**IB基因C1696T突变,蛋白突变R566X,因此确诊为Liddle’s 综合症,后患者长期服用盐酸阿米洛力+CCB治疗,患者血压、血钾恢复正常范围。 |
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