【病例讨论8】患儿男，1岁10个月。主诉：水肿2周

l****1

患儿男，1岁10个月。主诉：水肿2周。
    现病史：入院前2周出现阴囊水肿，逐渐加重，现颜面及眼睑出现凹陷性水肿，无尿频、尿急、尿痛及少尿，无尿色改变。无发热、咳嗽，无头痛、抽搐，无恶心、呕吐，无腹痛，无皮疹、关节痛及红肿。曾就诊于当地医院，查白蛋白21 g／L，考虑肾病治疗3 d，双下肢水肿加重而入我院。病来精神欠佳，饮食一般，尿量可，粪黄糊或稀状，2～3次／d。
    既往史：平素易感冒，1～2次／月，近半年间歇性粪2～4次／d，黄糊或稀状，但粪常规正常。否认药物、食物过敏史，否认放射性物质接触史，无疫区旅游史及传染病接触史。
    个人史及家族史：第2胎第2产，足月剖宫产，出生体重4．1 kg，无窒息。按计划免疫接种。母乳喂养1个月后混合喂养，8个月进食菜、肉等辅食，目前为幼儿饮食。父母体健，否认遗传及传染病史。
    体格检查：体温36．5℃，呼吸25次／min，心律110次／min，血压11．2／7．6 kPa。体重10．5 kg，头围47 cm、
胸围49 cm、腹围52 cm，身高76 cm。发育正常，精神可，皮肤黏膜无黄染，无皮疹及出血点。颜面、四肢、阴囊明显水肿，以左上肢、右下肢为著，呈凹陷性。浅表淋巴结无肿大。呼吸音清，双肺未闻及干湿哕音；心律齐；腹软，移动性浊音(一)，肝脾不大，脊柱四肢活动无受限。神经系统查体无异常，生理反射存在，病理反射未引出。
    辅助检查：血常规示白细胞11．3×109／L，中性粒细胞0．79、淋巴细胞0．10、单核细胞0．06；血红蛋白130 g／L；血小板454×109／L。C-反应蛋白<8 mg／L。尿、粪常规正常，粪还原糖阴性。X线胸片、心电图无异常。B超示
少量腹腔积液，肠腔内容物淤积，肠壁增厚、回声不均，右侧睾丸固有鞘膜积液，余无异常。血生化：总蛋白33 g／L，白蛋白21 g／L，总胆固醇3．39 mmol／L，甘油三酯0．81 mmol／L，丙氨酸转氨酶及天冬氨酸转移酶均正常。EB病毒及巨细胞病毒抗体阴性，肝炎系列除HBsAb阳性外余正常。

一*零

此病例有结果了吗？从病史看，可排除心肾病变所致水肿。
1.白蛋白低，常见于肝病，营养不良，或肠道，尿液丢失过多。儿科不熟，患儿数月来大便次数多，是否肠道丢失。另外，这孩子体重达标吗？忘了怎么算。
2水肿，以颜面，四肢为主，并有腹腔积液，除考虑低蛋白血症外，需排除上下腔静脉疾病，甲状腺疾病。

l****1

一点零 发表于 2014-9-4 22:38
此病例有结果了吗？从病史看，可排除心肾病变所致水肿。
1.白蛋白低，常见于肝病，营养不良，或肠道，尿液 ...

体重2岁小孩应该是12KG,此患儿体重是10．5 kg，略低一些，不算太低。


请继续讨论。

l****s

从楼主给的病历资料（不全）来看，患儿有浮肿、体重低于正常儿、少量腹腔积液、低蛋白血症等，首先考虑营养不良性水肿。

l****s

从楼主给的病历资料（不全）来看，患儿有浮肿、体重低于正常儿、少量腹腔积液、低蛋白血症等，首先考虑营养不良性水肿。

枇***叔

laotangs 发表于 2014-9-7 18:09
从楼主给的病历资料（不全）来看，患儿有浮肿、体重低于正常儿、少量腹腔积液、低蛋白血症等，首先考虑营养 ...

支持老兄的观点。患者长期慢性腹泻，体重偏低，又有反复呼吸道感染病史，身体的抗病能力很低是可想而知，还有一个比较重要的因素，那就是反复使用药物治疗，如果在不知情的情况下使用了对肾功能损害比较明显的药物也不可而知，所以，我们要考虑全面些才行。该患者也没有采用中医中药治疗过呢？其实，中医中药在这方面还是有一定的优势。

g****t

还是要做24小时尿蛋白定量。

幽**涧

查一下内分泌。是不是甲状腺减低？

l****s

幽谷清涧 发表于 2014-9-9 12:20
查一下内分泌。是不是甲状腺减低？

从病历资料来看，应该是可以排除甲状腺功能不足的疾病的。

t****g

谢谢，学习了

b****i

如此重病，在儿童中，少见，值得学习，

小**翁

水疝因水湿之气下注，或感受风寒湿邪而发，五苓散+茴香橘核丸

l****1

【答案】
初步诊断及鉴别诊断：本例患儿主要表现为水肿、低蛋白血症。因此应该考虑：(1)膳食中摄入不足；(2)消化吸收不良；(3)合成障碍：如严重肝病；(4)丢失过多：肾脏、肠道等。根据病史、体检及相关辅助检查，前3个原因基本不甚支持，尿常规正常也不支持肾脏丢失。重点需要注意肠道丢失，如小肠淋巴管扩张症、过敏性胃肠病、IBD等。故首选应该检查：免疫球蛋白、淋巴细胞分类、小肠淋巴管及相关脉管情况。
    患者检查如下：MRI示右上肢、双下肢皮下脂肪精细弥漫性异常信号，考虑脉管畸形。淋巴显像示左上肢淋巴回流稍缓慢。免疫球蛋白：IgG 1．32 g，L，IgA 0．34 g／L，IgM0．329 eL，IgE 203 g，L，C3、C4正常。淋巴细胞分类：CD328％，CD4 17％，CD8 10％，CDl9 39％，CD56+16 31％，CD4：CD8为1．70。胃镜示十二指肠降部及空肠上段可见白斑状凸起，符合小肠淋巴管扩张症。结肠镜示回肠末端白斑状突起，符合小肠淋巴管扩张症表现。组织学诊断：(十二指肠降部、回肠末端)肠淋巴扩张症(图1)。
    最后诊断：先天性小肠淋巴管扩张症。
    诊断依据：(1)患儿男，1岁10个月；(2)以水肿为临床表现，平时易呼吸道感染及有腹泻；(3)辅助检查表现低蛋白(免疫球蛋白及白蛋白均减少，尤其IgG)、淋巴细胞减少(尤CD4+)；(4)MRI、淋巴显像、胃肠镜及组织学符合淋巴管扩展症。本病例符合先天性小肠淋巴管扩张症诊断，部分先天性小肠淋巴管扩张症患儿可伴有其他脉管或其他部位淋巴管畸形。同时如有条件可行胶囊内镜及小肠镜检查评估全小肠淋巴管病变情况，行肠道蛋白丢失的相关检查：如核素标记131I或51Cr一白蛋白检测，粪便a1抗胰蛋白酶测定等。
    治疗：主要为饮食治疗，即高蛋白、低脂、高中链三酰甘油饮食，补充维生素及微量元素及随访生长发育及腹泻、淋巴细胞及血浆蛋白情况。目前患儿在院营养科进行上述要求营养膳食指导，椰子油为为平时添加食用油，临床密切随访中。
    (a)十二指肠降部黏膜白斑状突起；(b)十二指肠降部黏膜可见扩展淋巴管；(c)回肠末端黏膜白斑状突起；(d)回肠末端黏膜可见扩展淋巴管
    图1患儿胃肠镜及组织学

一*零

学习了，又问了下度娘，诊断标准如下：
1.年轻患者有水肿，特别是非对称性，有低蛋白血症，不能用肝病或肾病解释者应怀疑是本症。

2.如同时有免疫球蛋白的降低和外周血中淋巴细胞减少，则更有可能。

3.本病的确诊有赖于小肠黏膜活检