基因检测有助于发现青光眼高危人群

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一个国际科研小组在9月12日在线发表于英国《自然遗传学》杂志上的报告说，他们发现一个与青光眼有关的遗传标记，这有助于通过基因检测找出患青光眼的高风险人群，以便及时治疗。
这个小组由冰岛、英国、中国等国科研人员组成，调查了多个国家逾４万人的健康数据，在代号７Ｑ３１的染色体上发现了这个遗传标记。它是一个单核苷酸的变体，是比基因更小的遗**位，其位置在已知两个与青光眼有关的基因ＣＡＶ１和ＣＡＶ２附近。
分析显示，约６％的欧洲人携有一对该遗传标记，他们患青光眼的风险比其他欧洲人高出６０％。与欧洲人相比，中国人携带这个遗传标记的比例非常低，基因组中存在这个标记的人还不到１％。不过，携带该遗传标记的中国人患青光眼的风险要大得多――比其他中国人高出５倍以上。
领导这项研究的冰岛专家卡里?斯特凡松说，这个遗传标记在中国人和欧洲人身上引起不同程度的患病风险，是本次研究中最令人关注的问题之一，目前还不清楚这种差异背后的深层原因。
据介绍，这个遗传标记可能引发原发性开角型青光眼，这是青光眼常见类型之一，是由视神经受损引起的慢性疾病，多发于中老年人，而许多患者发病甚至失明前都没有明显症状，因此早期诊断非常重要，如等到症状明显再就医，往往已错过最佳治疗时机。