【迎新年病例讨论】系统性淀粉样变性

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病 案 讨 论

病 史 特 点

一、 ５６岁，女性患者

二、 主要表现为多脏器功能损害：

1、心脏损害：体循环、肺循环淤血、晕厥

心脏扩大：双房扩大、心室腔不大、室壁增厚

ECG：心律失常：频发室早、短阵室速（1/1）；房早，窦性停搏？交界性逸搏（9/1） （用药后？）低电压

心包：缩窄性心包炎

心肌酶谱：TNI 0.23ng/dl，CK-MB 37.2ng/ml， Myoglobin 130ng/ml （正常值范围？）

2、肾脏损害：尿常规：Pro++，24h尿蛋白定量：2.74g，肾功能：Cr 151 μmol/L

3、肝脏损害：肝功能：ALT 334 u/L， AST 168 u/L，GGT 104 u/L，ALP 142 u/L；B超：肝光点增粗，体积增大

4. 胸腔积液：

5. 肺部：双上肺结核、以纤维化和增殖病灶为主

6. 甲状腺：甲减？FT3 1.2pg/ml，FT4 1.45pg/ml，TSH 0.76 μIU/ml，抗-TPO 3.9IU/ml，抗Tg19.6 IU/ml（正常值范围？）

7. 全身一般情况：血象↑；电解质：K+ 3.5mmol/L；低蛋白血症： 血沉、CRP：↑；
性激素、免疫球蛋白和补体：正常

诊断及鉴别诊断

1. 系统性淀粉样变性

●淀粉样变性是由不溶性淀粉样蛋白沉积在组织器官中引起的全身性疾病。

●根据病因可分为三型：

原发性：无原发病

继发性：与慢性疾病有关，包括：感染性(结核)、炎性、肿瘤及家族性地中海热有关

遗传性：家族形式出现，其他疾病无关

通过高锰酸钾氧化法对原发性和继发性淀粉样变性病进行鉴别

●症状和体征：

心脏淀粉样变性

主要表现为：充血性心力衰竭（舒张性和收缩性）；各种心律失常或传导异常；可出现二尖瓣狭窄及脱垂；低血压；50％表现QRS波低电压冠状动脉也可受浸润，引起心肌缺血、心梗

超声心动图：心肌发光颗粒，反应淀粉样物质沉积；心室肌肥厚，左房增大，左室舒张内径多正常；左室收缩功能不良；心包积液

组织学检查：刚果红染色呈阳性

●症状和体征

肝淀粉样变性：临床表现为肝脏肿大变硬，晚期可出现腹水，一般无明显黄疸及门脉高压，碱性磷酸酶增加，肝功能常正常

肾脏淀粉样变性：其临床特点为中老年起病，多表现为肾病综合征，血尿不突出，治疗反应差，易发展为肾功能不全

●诊断

只有依靠活检才能确诊，常用组织包括舌肌、心肌、腹皮下脂肪、直肠粘膜、皮肤、肾和肝脏等，用刚果红染色

2. 缩窄性心包炎：一般无心肌肥厚

3.甲状腺功能减退性心肌病：一般有其他全身症状

4. 缺血性心肌病：ECG、B超无相关改变

5. SLE：免疫球蛋白、补体、ENA正常

6. 其他：肺动脉高压、遗传代谢性心肌疾病，如Fabry病

建议补充资料

1.冠状动脉造影

2.心脏血流动力学：心内和外周

3.甲状腺影像学

4.结核病原学检查

5.有无舌体肥厚，舌肌、心肌活检，行刚果红染色及高锰酸钾试验

最终诊断

1. 系统性淀粉样变性（原发性？继发性？）

心脏淀粉样变性；心室肥厚；阵发性室速；病窦综合征（药物性？；心力衰竭（心功能3-4级）

肾脏定粉样变性；肾病综合症；肾功能不全氮质血症期；肝脏淀粉样变性

2. 缩窄性心包炎

3. 肺结核（浸润型？）

治疗

根据最后诊断进行治疗

淀粉样变性治疗：

药物对症治疗：利尿剂、化疗药物、起搏器

禁用：***、钙拮抗剂
   器官移植：肝移植；干细胞移植；心脏移植

缩窄性心包炎：对症及手术治疗

结核：抗结核治疗

预后

●淀粉样变性：

●继发性淀粉样变性的预后取决于原发疾病的治疗是否成功

●原发性预后与累及的脏器（心脏受累预后差）、受累脏器数量（>2个预后差）和治疗方案有关

●缩窄性心包炎：手术成功可提高生活质量

踏**痕

很典型的病例，学习了，谢谢楼主分享！！！

z****h

谢谢分享！