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胎儿丑角鱼型鳞病
鱼鳞病一词由希腊字“ichthys”衍生而来,意为“鱼”。鱼鳞病是指临床上表现为鳞屑的一组角化性疾病,分为先天性鱼鳞病和获得性鱼鳞病。先天性鱼鳞病系先天性遗传性疾病,其临床类型中较常见的有寻常型鱼鳞病和X-连锁鱼鳞病,而板层状鱼鳞病( lamellar sis, LI)、非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病(nonbullous congenital ichthyosiform
erythroderma, **IE)、表皮松解性角化过度鱼鳞病(epidermolytic hyperkeratosis ichthyosis, EHK)和鱼鳞病相关综合征少见。近年来,分子遗传学研究发现,这组疾病存在多种致病基因,如LI和**IE的主要致病基因为TGM1、ALOX12B和ALOXE3, EHK的致病基因为角蛋白K1或K10。 |
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