研究发现肌肉萎缩症ALS的生物标签

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肌肉萎缩神经侧索硬化症(注：Amyotrophic lateral sclerosis，简称ALS)是一种罕见的神经退行性疾病，早期一侧上肢运端肌肉萎缩，逐渐出现其它肌肉萎缩，下肢及躯干，然后出现面肌及舌肌萎缩，1-2年后发展到全身肌萎缩。由于大脑和脊索神经严重受损，患者往往在5年之内死亡。由于早期锥体束损害不明显（必须有明确的锥体束征才可确诊），故早期诊断较困难。最近，在4月18日举行的the Federation of Societies for Experimental Biology meeting上一个研究小组的初步研究报告称已经找到10个ALS患者特异的蛋白，可以用于区别出ALS患者和健康人。

    一直以来医生缺少鉴别ALS患者的“生物标签”（注："biomarkers"，也作生物医学标记物），也就是某种可以用来帮助诊断或者用来追踪疾病进程的生物分子，比如某种特异的蛋白质之类。比如，前列腺特异抗原就可以用来帮助诊断前列腺癌。由于缺少ALS特异的生物标签，无论医生还是病人，都得等出现特征性的症状，例如肌无力，语言障碍等才能确诊，这往往会导致误诊或者延误治疗。

    The University of Pittsburgh in Pennsylvania的病理学家Robert Bowser和同事们尝试在ALS病人脑脊液中寻找ALS的生物标签。他们收集25位出现ALS症状约1年左右的患者样本和35个对照样本，这35个对照中有一半是健康的，一半是有老年痴呆症或者其他神经疾患的病人，这些病人偶尔会表现出类似ALS的病征。

    经过详细分析得到的样本，研究人员找到10个表达水平异于对照的蛋白质。以这10个蛋白的表达模式建立生物标签的标准，研究小组另外分析了32个样本（包含15个ALS病人样本），运用这些标准他们正确鉴别出其中的12个ALS样本。

    Bowser希望这些生物标签可以辅助早期诊断ALS，并认为这些生物标签将为研究ALS疾病带来一线光明，因为10个蛋白中至少一个参与了被ALS破坏的信号通路。ALS协会的科学顾问Lucie Bruijn称这个结果令人振奋，不过由于这些结果还只是初步研究结果，ALS协会最近为Bowser研究小组提供资金，以进一步研究这些生物标签是否适用于在更大的人群中进行推广。